Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich

§ 1. Przyjmuje się dokument Plan dla Chorób Rzadkich, zwany dalej „Planem”, stanowiący załącznik do uchwały.

§ 2. Realizację Planu ustala się na lata 2021–2023.

§ 3. Celem Planu jest wypracowanie działań, które powinny zostać podjęte w zakresie poprawy jakości opieki medycznej

nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Plan zawiera

1)

kryteria powoływania i funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich odpowiedzialnych za nadzór nad

diagnostyką, rozpoznaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi;

2)

określenie kierunków poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych;

3)

propozycje poprawy dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich;

4)

uruchomienie systemu monitorowania chorób rzadkich przez utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich;

5)

utworzenie dokumentu medycznego pacjenta z chorobą rzadką, w którym będą zawarte dane kliniczne – Paszport

Pacjenta z Chorobą Rzadką;

6)

utworzenie Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, zawierającej informację kliniczną, naukową i organizacyjną

dotyczącą chorób rzadkich.

§ 4. Koordynowanie i nadzorowanie realizacji Planu powierza się ministrowi właściwemu do spraw zdrowia.

§ 5. Uchwała wchodzi w życie z dniem podjęcia i podlega ogłoszeniu.

Prezes Rady Ministrów: M. Morawiecki

DZIENNIK URZĘDOWY RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ

Warszawa, dnia 27 września 2021 r.

Poz. 883

UCHWAŁA NR 110

RADY MINISTRÓW

z dnia 24 sierpnia 2021 r.

w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich

Rada Ministrów uchwala, co następuje

Załącznik do uchwały nr 110 Rady Ministrów

z dnia 24 sierpnia 2021 r. (poz. 883)

Załącznik

do uchwały nr 110

Rady Ministrów

z dnia 24 sierpnia 2021 r.

(poz. )

Plan dla Chorób Rzadkich

WSTĘP

6

1

6

2

Choroby rzadkie

1.1

Część ogólna

8

1.2

Dalsze działania po 2023 r.

13

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich

14

2.1

Cele

14

2.1.1

Cel ogólny

14

2.1.2

Cele szczegółowe

15

Diagnoza stanu obecnego

15

2.2

2.2.1

Regulacje prawne i obecna praktyka

15

2.2.2

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich – misja, zakres działania, zadania

17

2.3

Oczekiwany rezultat

18

2.4

Mierniki

18

2.5

Działania i odpowiedzialność

19

2.5.1

Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w drodze uznania kompetencji 19

2.5.2

Skrócenie czasu uzyskania właściwego rozpoznania choroby rzadkiej przez

opracowanie modelu refundacji procedur niezbędnych do zapewnienia pacjentom

wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnej z aktualnym stanem wiedzy

i możliwościami technologicznymi

22

2.5.2.1 Opracowanie zasad diagnostyki genetycznych chorób rzadkich w Ośrodkach Eksperckich

Chorób Rzadkich

22

2.5.2.2 Wybór, opracowanie i wdrożenie modelu finansowania procedur niezbędnych do

zapewnienia kompleksowej opieki medycznej pacjentom z chorobami rzadkimi w Ośrodkach

Eksperckich Chorób Rzadkich oraz w poradniach genetycznych

24

2.5.2.2.1 Rozszerzenie zakresu diagnostyki i terapii w ramach hospitalizacji lub porady

ambulatoryjnej pacjenta z chorobą rzadką o

25

2.5.2.2.2 Dodatkowe procedury związane z zapewnieniem właściwej opieki nad

pacjentem z chorobą rzadką

25

2.5.3

Włączenie OECR i poradni genetycznych w proces centralnego zbierania danych

epidemiologicznych dotyczących chorób rzadkich przez nadanie kodów ORPHA i zgłaszanie do

Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich

26

2.6

Finansowanie

26

3 Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod

diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych

26

3.1

Cele

26

3.1.1

Cel ogólny: poprawa diagnostyki chorób rzadkich

26

3.1.2

Cele szczegółowe

28

3.1.2.1 Poprawa dostępności do laboratoryjnych badań genetycznych w diagnostyce chorób

rzadkich

3.1.2.2 Poprawa dostępności do laboratoryjnych badań wysokospecjalistycznych

(niegenetycznych) w diagnostyce chorób rzadkich

3.2

Diagnoza stanu obecnego

3.2.1

Poz. 883

28

28

Aktualny stan prawny

28

3.2.2

Brak finansowania wielkoskalowych analiz genetycznych i innych laboratoryjnych

badań wysokospecjalistycznych

29

3.2.3

Obszary wymagające zmian w zakresie diagnostyki chorób rzadkich

29

3.3

Oczekiwany rezultat

29

3.4

Mierniki

30

3.5

Działania i odpowiedzialność

30

3.5.1

Wdrożenie nowoczesnej diagnostyki genetycznej z wykorzystaniem wielkoskalowych

badań genomowych

30

3.5.2

Standaryzacja laboratoryjnej diagnostyki genetycznej chorób rzadkich

33

3.5.3

Zwiększenie dostępności i poprawa jakości wysokospecjalistycznych procedur

diagnostyki laboratoryjnej innych niż genetyczne

35

3.5.4

Modernizacja infrastruktury i doposażenie laboratoriów genetycznych wykonujących

wielkoskalowe badania genomowe. Powołanie krajowych referencyjnych laboratoriów

w strukturach ośrodków genetyki medycznej (OGM)

38

3.6

Finansowanie

39

4 Dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego

stosowanych w chorobach rzadkich

40

4.1

Cele – ogólny i szczegółowe

40

4.1.1

Cel ogólny: Poprawa dostępu do skutecznych leków, wyrobów medycznych oraz

środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach

rzadkich

40

4.1.2

4.2

Cele szczegółowe

41

Diagnoza stanu obecnego

41

4.2.1

Regulacje prawne i obecna praktyka

41

4.2.2

Ocena technologii medycznych zarejestrowanych do stosowania w leczeniu chorób

rzadkich

42

4.2.3

Dostęp do leków dopuszczonych w leczeniu chorób rzadkich

45

4.2.4

Dostęp do innych leków stosowanych w chorobach rzadkich

50

4.3

Oczekiwany rezultat – analiza skutków zmian

51

4.4

Mierniki

51

4.5

Działania i odpowiedzialność

52

4.5.1

Poprawa dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego

przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich

4.5.1.1 Wielokryterialna analiza decyzyjna (MCDA) jako rozwinięcie klasycznej oceny

technologii medycznych (HTA) w ocenie leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego

przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich

Poz. 883

52

4.5.1.2 Określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu kosztu uzyskania

dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla leków zarejestrowanych do stosowania

w chorobach rzadkich

55

4.5.1.3

Wsparcie rozwoju i wykorzystania zaawansowanych instrumentów podziału ryzyka 56

4.5.1.4 Uproszczona procedura wnioskowania o refundację leków o niewielkim wpływie na

budżet płatnika i inne kwestie proceduralno-formalne

58

4.5.2

Poprawa dostępu do leków stosowanych w chorobach rzadkich poza wskazaniami

zawartymi w Charakterystyce Produktu Leczniczego

60

4.5.3

Dostęp do leków stosowanych w chorobach rzadkich przed ich dopuszczeniem do

obrotu i przed uzyskaniem refundacji ze środków publicznych

62

4.5.4

Bezpłatne objawowe i wspomagające leki stosowane w chorobach rzadkich

66

4.5.5

Poprawa dostępu do leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego sprowadzanych w ramach importu docelowego przez możliwość ich rozliczania

w oddziale szpitalnym oraz finansowania dla chorych leczonych ambulatoryjnie

67

4.6

5

Finansowanie

69

Rejestry chorób rzadkich

70

5.1

Cele – ogólny i szczegółowe

70

5.1.1

Cel ogólny: stworzenie systemu monitorowania chorób rzadkich w Rzeczypospolitej

Polskiej

70

5.1.2

5.2

Cele szczegółowe

71

Diagnoza stanu aktualnego

72

5.2.1

Warunki prowadzenia rejestrów chorób rzadkich

72

5.2.2

Regulacje prawne w zakresie prowadzenia rejestrów chorób rzadkich

72

5.2.3

Rejestry chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej i w Unii Europejskiej

73

5.2.4

Bariery w identyfikacji i rejestracji chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej

74

5.3

Oczekiwany rezultat

75

5.4

Mierniki

75

5.5

Działania i odpowiedzialność

76

5.5.1

Powołanie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej

Polskiej

76

5.5.2

Identyfikacja istniejących rejestrów chorób rzadkich i uporządkowanie ich statusu

prawnego

77

5.5.3

Utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR)

78

5.5.3.1

Struktura organizacyjna PRCR z określeniem źródeł informacji o chorobach rzadkich 79

5.5.3.2

Utworzenie listy danych i identyfikatorów przetwarzanych w PRCR

5.5.4

Określenie zakresu współpracy między PRCR a PRWWR w monitorowaniu chorób

rzadkich związanych z wadami wrodzonymi

81

6

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką

6.1

Wstęp

83

6.2

Cele Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką

83

6.3

Szczegóły techniczne

84

6.3.1

Główne założenia

84

6.3.2

Użytkownicy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką

84

6.3.3

Dane obligatoryjne

85

Działania i odpowiedzialność

86

6.4

7

83

Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”

87

7.1

Cel

87

7.2

Diagnoza – stan obecny

87

7.3

Oczekiwany rezultat

87

7.4

Mierniki

88

7.5

Działania i odpowiedzialność

88

KOSZTY

WSTĘP

1

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie w świetle prawodawstwa Unii Europejskiej uzyskały swój szczególny status, gdy

w dniu 22 czerwca 1999 r. została opublikowana decyzja nr 1295/1999/EC Parlamentu Europejskiego

i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r. przyjmująca wspólnotowy program działania w dziedzinie chorób

rzadkich w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego (1999 do 2003)1). W tym dokumencie

pojawia się po raz pierwszy definicja choroby rzadkiej jako takiej, która występuje w populacji ogólnej

z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób. W rozporządzeniu (WE) nr 141/2000 Parlamentu

Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych (Dz. Urz.

UE L 18 z 22.01.2000, str. 1, z późn. zm.) w punkcie 7 wskazano, że pacjenci cierpiący na rzadkie stany

chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości i dostępności do leczenia jak inni

pacjenci.

Na mocy decyzji nr 1350/2007/WE Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 23 października 2007 r.

ustanawiającej drugi wspólnotowy program działań w dziedzinie zdrowia na lata 2008–20132)

wydano zalecenie Rady z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób, aby

państwa członkowskie Unii Europejskiej opracowały plany lub strategie dotyczące rzadkich chorób

w ramach własnych systemów zdrowotnych i socjalnych w celu umożliwienia pacjentom cierpiącym

na te choroby dostępu do opieki zdrowotnej wysokiej jakości, w tym diagnostyki i leczenia (m.in.

leków sierocych).

Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne. Liczba poznanych do tej pory

chorób rzadkich szacowana jest na około 8000 (ponad 6000 ma nadany numer ORPHA)3), co przy

jednoczesnej niskiej częstości ich występowania oraz dużym rozproszeniu w populacji ogólnej jest

przyczyną zrozumiałych trudności w ustalaniu właściwego rozpoznania znanych jako tzw. „odyseja

diagnostyczna”. Choroby te mogą przebiegać gwałtownie i kończyć się wczesnym zgonem lub mieć

charakter przewlekły, postępujący, który prowadzi do (wielo)narządowej niewydolności oraz

niepełnosprawności fizycznej lub intelektualnej. Należy podkreślić, że około 80% z nich ma podłoże

genetyczne, a pozostałe 20% może mieć związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi.

Około 50% chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym (około 30% dzieci umiera przed

1)

2)

3)

Dz. Urz. WE L 155 z 22.06.1999, str. 1.

Dz. Urz. UE L 301 z 20.11.2007, str. 3.

Opracowana przez ORPHANET klasyfikacja dedykowana chorobom rzadkim to system kodów sygnowanych

literami ORPHA, po których następuje odpowiednia liczba; nadany kod jest unikatowym identyfikatorem

każdej choroby uznanej za rzadką, zgodnie z definicją przyjętą w UE.

osiągnięciem 5 r.ż.), pozostałe dotyczą osób w wieku dorosłym4). W tej ostatniej grupie znajdują się

zarówno osoby z rozpoznaną w dzieciństwie chorobą rzadką, jak i te, u których choroba ujawniła się

w późniejszym wieku. Wśród osób dorosłych 10–25% chorób przewlekłych ma status choroby

rzadkiej5). Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8%6) populacji każdego kraju. Mając na uwadze

dane demograficzne z naszego kraju, należy założyć, że na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej na

choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 milionów osób.

Niniejszy dokument ma na celu usprawnienie systemu opieki nad chorymi na choroby rzadkie. Plan

dla Chorób Rzadkich, zwany dalej „Planem”, jest niezbędny do zarządzania tak dużym obszarem

zdrowotnym.

Plan ma charakter operacyjny – opisuje działania na lata 2021–2023. Dokument jest wynikiem prac

Zespołu powołanego przez Ministra Zdrowia zarządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 2 marca 2020 r.

w sprawie powołania Zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze

chorób rzadkich (Dz. Urz. Min. Zdrow. poz. 15 i 38).

Celem powołania Zespołu było opracowanie rozwiązań na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi,

zmierzających do

1) poprawy diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej, zgodnie ze

standardami przyjętymi w Unii Europejskiej;

2) zapewnienia dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej;

3) rozwoju i szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich.

Celem Planu jest wprowadzenie kompleksowych rozwiązań mających poprawić opiekę medyczną dla

osób cierpiących na choroby rzadkie. Realizacja celu wymagać będzie zmian systemowych

i organizacyjnych, a także wprowadzenia nowych rozwiązań legislacyjnych. Aby poprawić system

diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi, zdefiniowano obszary wymagające

usprawnienia oraz przedstawiono listę działań umożliwiających realizację zamierzonych celów.

System opieki dla pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi zaproponowany w Planie uwzględnia

sześć podstawowych obszarów

1)

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR);

2)

kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod

diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;

4)

https://www.aoporphan.com/de_en/rare-diseases.

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php.

6)

Zob. motyw piąty do zalecenia Rady z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób.

5)

3)

Poz. 883

dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego

stosowanych w chorobach rzadkich;

4)

Polski Rejestr Chorób Rzadkich;

5)

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką;

6)

Platformę Informacyjną „Choroby Rzadkie”.

W celu prawidłowej i szybkiej realizacji ww. obszarów została opracowana lista koniecznych do

przeprowadzenia działań wraz z opisem sposobu ich wdrożenia, modelem finansowania (dla

wybranych pozycji) i harmonogramem ich realizacji.

1.1

Część ogólna

Definicja choroby rzadkiej

Zgodnie z definicją przyjętą w państwach członkowskich Unii Europejskiej za choroby rzadkie uważa

się choroby występujące z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji7). Są one często

uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i nierzadko ciężki przebieg, prowadzą przedwcześnie

do zgonu lub powodują niepełnosprawność. W Planie nie zostały wyróżnione choroby ultrarzadkie.

Choroby rzadkie i ultrarzadkie wymagają podobnych co do zasady mechanizmów rozwiązań. Należy

zauważyć, że rozpowszechnienie ma charakter ciągły i jego zróżnicowanie w obrębie chorób rzadkich,

tj. wyróżnienie chorób ultrarzadkich, jest arbitralne. Nie można wykluczyć, że w przyszłości takie

rozróżnienie będzie pożądane i pragmatyczne, jednak na tym etapie pozostaje poza zakresem

proponowanych, wstępnych zmian podyktowanych specyfiką tych chorób. Specyfika ta dotyczy

zarówno chorób rzadkich i ultrarzadkich i sprowadza się do ograniczonej jakości dowodów

naukowych, wysokich cen leków i odmiennej skłonności społeczeństwa do finansowania ich leczenia

(wszystkie te cechy wynikają z rozpowszechnienia8)).

Obecnie około 5% chorych z chorobą rzadką ma szansę na leczenie i poprawę stanu zdrowia dzięki

dostępnym terapiom. Odsetek ten będzie się stopniowo zwiększał wskutek bardzo dynamicznego

rozwoju badań ukierunkowanych na poszukiwanie i opracowanie leków lub terapii dla

poszczególnych chorób rzadkich. Nadal dla większości chorych, do czasu pojawienia się dla nich

celowanej terapii, podstawowe znaczenie ma leczenie objawowe oraz rehabilitacja i pomoc

społeczna. W obydwu sytuacjach ustalenie rozpoznania przyczynowego jest niezwykle ważne.

Pozwala ono na zakończenie „odysei diagnostycznej” chorego, zaplanowanie właściwej opieki

7)

8)

Rozporządzenie (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie

sierocych produktów leczniczych.

Skłonność społeczeństwa do finansowania leczenia tych chorób może także dodatkowo pozostawać

w związku z ich genetycznym podłożem, które powoduje, że nie wynikają one ze stylu życia i jako

niezawinione zwiększają powszechną akceptowalność wyższych kosztów leczenia.

medycznej, w tym w wielu przypadkach złagodzenie przebiegu choroby, tj. opóźnienie powikłań lub

zmniejszenie nasilenia objawów i zmniejszenie dolegliwości.

Niezwykła różnorodność kliniczna oraz rzadkość występowania poszczególnych chorób rzadkich

stanowi duże wyzwanie dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej oraz specjalistów, którzy

w swojej praktyce mogli nie spotkać się z chorobami rzadkimi. Wynikające z braku doświadczenia

opóźnienie w ustaleniu właściwego rozpoznania jest potęgowane brakiem lub ograniczonym

dostępem do niektórych współczesnych metod diagnostycznych, zwłaszcza do wielkoskalowych

badań genomowych.

Ponadto w przypadku chorób rzadkich o podłożu genetycznym ostateczne ustalenie lub

zweryfikowanie diagnozy u pacjenta jest niezbędne do zakwalifikowania do badań genetycznych

innych członków rodziny w celu udzielenia pełnej porady genetycznej i omówienia planów

prokreacyjnych.

Nie ulega wątpliwości, że wczesne ustalenie prawidłowego rozpoznania jest także korzystne dla

systemu ochrony zdrowia, ponieważ kończy uporczywą diagnostykę, która generuje znaczne koszty.

Choroby rzadkie, mimo ich znacznej różnorodności, charakteryzują się kilkoma wymienionymi poniżej

wspólnymi cechami

1) w większości są uwarunkowane genetycznie (80%), co wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem

wystąpienia choroby u członków rodziny;

2) często współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną i (lub) intelektualną;

3) mają zazwyczaj przewlekły lub ciężki przebieg;

4) długość życia chorych jest nierzadko skrócona w stosunku do przeciętnego okresu życia populacji,

w której mieszkają;

5) koszt ich diagnostyki i leczenia jest z reguły wysoki;

6) leczenie jest obecnie dostępne dla niewielkiego odsetka chorych (5%);

7) chorym nierzadko grozi wykluczenie społeczne przez utrudniony dostęp do edukacji oraz trudne

warunki socjalne, wynikające z ograniczonej możliwości podejmowania pracy przez opiekunów

i przez nich samych.

Stan obecny diagnostyki i opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi

W polskim systemie opieki zdrowotnej od kilku dekad istotną rolę w procesie ustalania genetycznego

podłoża chorób rzadkich pełnią poradnie genetyczne oraz nieliczne ośrodki genetyki medycznej

(OGM), tj. specjalistyczne poradnie genetyczne z laboratoriami genetyki medycznej, które także

zapewniają niezbędne poradnictwo genetyczne pacjentom i ich rodzinom. Natomiast w systemie

opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi nie zostały dotychczas zdefiniowane ośrodki eksperckie

dedykowane określonym chorobom rzadkim lub grupom chorób rzadkich.

Definicja leków przeznaczonych do terapii chorób rzadkich

Leki przeznaczone do terapii chorób rzadkich są definiowane jako leki przeznaczone do leczenia

chorób występujących z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji.

Leki te, na podstawie odrębnych przepisów i decyzji administracyjnych, na wniosek podmiotu

odpowiedzialnego mogą podlegać ochronie handlowej na terytorium Unii Europejskiej przez nadanie

im na okres 10 lat statusu leku sierocego.

Rada do spraw Chorób Rzadkich

W celu właściwej realizacji zadań wymienionych w Planie dla Chorób Rzadkich niezbędne jest

powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich, która we współpracy z ministrem właściwym do spraw

zdrowia będzie inicjowała i monitorowała pod względem merytorycznym realizację poszczególnych

etapów Planu zgodnie z harmonogramem, w tym m.in. powołanie odpowiednich zespołów

ekspertów, ogłaszanie konkursów na uzyskanie statusu OECR, koordynację współpracy między OECR,

oraz wypełniała inne zadania wynikające z jej kompetencji.

Priorytetowe zadania legislacyjne

Za priorytetowe zadania legislacyjne o charakterze ogólnym wynikające z Planu należy uznać

Zadanie 1. Ustanowienie przez ministra właściwego do spraw zdrowia chorób rzadkich jako

priorytetu w zakresie zdrowia publicznego.

Zadanie 2. Przyjęcie uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób

Rzadkich, w którym przyjmuje się obowiązujące w Unii Europejskiej definicje choroby rzadkiej oraz

leków przeznaczonych do terapii chorób rzadkich.

Zadanie 3. Powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich (przy ministrze właściwym do spraw zdrowia)

w celu wsparcia realizacji szczegółowych rozwiązań przyjętych w Planie.

ZADANIE 1

Ustanowienie chorób rzadkich jako priorytetu w zakresie zdrowia

publicznego

Podstawa prawna

art. 31a ust. 2 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki

zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2021 r.

poz. 1285 i 1292)

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Współpraca

konsultanci krajowi w odpowiednich dziedzinach medycyny

Zadanie

nowelizacja rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 27 lutego 2018 r.

w sprawie priorytetów zdrowotnych (Dz. U. poz. 469)

Termin realizacji zadania

do dnia 31 grudnia 2021 r.

Sposób wykonania

zadania

dodanie pkt 11 w § 1 ww. rozporządzenia o treści: „poprawa diagnostyki

i leczenia chorób rzadkich”

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego

do spraw zdrowia

Koszt realizacji

brak

ZADANIE 2

Przyjęcie definicji chorób rzadkich i definicji leków przeznaczonych do

terapii im dedykowanych

Podstawa prawna

uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób

Rzadkich

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia

Współpraca

Rada do spraw Chorób Rzadkich

Zadanie

nowelizacja ustawy z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków

spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów

medycznych (Dz. U. z 2021 r. poz. 523 i 1292), zwanej dalej „ustawą

o refundacji”

Termin realizacji zadania

do dnia 31 grudnia 2021 r.

w art. 2 ww. ustawy dodanie pkt 30 i 31 o treści

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

„30) choroby rzadkie – choroby występujące z częstością niższą niż 5 na

10 000 osób w populacji;

31) leki przeznaczone do terapii chorób rzadkich – leki dedykowane

leczeniu chorób występujących z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób

w populacji, bez względu na oznaczenie ich, na podstawie odrębnych

przepisów, jako sieroce produkty lecznicze.”

100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego

do spraw zdrowia

Koszt realizacji

brak

ZADANIE 3

Powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich

uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób

Rzadkich

Podstawa prawna

EUCERD Zalecenia dotyczące podstawowych wskaźników monitorowania

narodowych planów lub strategii dla chorób rzadkich (6 czerwca 2013 r.)

(Komitet Ekspertów Unii Europejskiej do spraw Rzadkich Chorób)

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Współpraca

przedstawiciel Orphanet Polska, przedstawiciele właściwych towarzystw

naukowych, właściwi konsultanci krajowi, przedstawiciel ESRCR

(europejskich sieci referencyjnych chorób rzadkich), przedstawiciel

Rzecznika Praw Pacjenta, przedstawiciele organizacji pacjentów

Zadanie

powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia

Termin realizacji zadania

do dnia 31 października 2021 r.

1) opracowanie zasad powoływania i działania Rady do spraw Chorób

Rzadkich;

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

2) powołanie przez ministra właściwego do spraw zdrowia Rady do spraw

Chorób Rzadkich, w której będą zasiadać przedstawiciele interesariuszy

związanych z realizacją Planu, w tym przedstawiciele: OECR, ESRCR,

Orphanet Polska, środowisk akademickich i naukowych, diagnostów

laboratoryjnych (po jednym przedstawicielu posiadającym specjalizację

z dziedziny genetyki medycznej i ogólnej), organizacji pacjentów,

administracji państwowej, przemysłu i Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ)

100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego

do spraw zdrowia

500 000 zł

Koszt realizacji

w 2021 r. – 40 000 zł,

w 2022 r. – 230 000 zł,

w 2023 r. – 230 000 zł

1.2

Poz. 883

Dalsze działania po 2023 r.

Plan obejmuje głównie obszary związane z poprawą opieki medycznej tej grupy chorych.

Po realizacji wszystkich zadań wymienionych w Planie niezbędna będzie aktualizacja opracowanych

obecnie 6 obszarów oraz przygotowanie kolejnych Planów, z uwzględnieniem innych obszarów

wymienionych poniżej.

Nowe obszary wymagające opracowania rozwiązań i działań na rzecz pacjentów z chorobami

rzadkimi

1. Działania bezpośrednio ukierunkowane na osiągnięcie, w możliwie najkrótszej perspektywie,

w pełni skoordynowanej na wszystkich poziomach opieki medycznej, jak również na działania

prospołeczne adekwatne do potrzeb oraz możliwości psychofizycznych chorego

1) zapewnienie chorym na choroby rzadkie ciągłości opieki medycznej w okresie przejściowym

między wiekiem rozwojowym a dorosłością;

2) rehabilitacja i fizjoterapia chorych na choroby rzadkie;

3) uporządkowanie zasad orzecznictwa dotyczącego chorych na choroby rzadkie;

4) włączenie społeczne, edukacyjne i zawodowe chorych na choroby rzadkie;

5) wsparcie środowiskowe i społeczne chorych z chorobami rzadkimi i ich rodzin.

2. Działania na rzecz zwiększania aktywności naukowej i międzynarodowej współpracy naukowej

krajowych ośrodków zajmujących się pacjentami z chorobami rzadkimi

1) rozwój badań naukowych oraz badań klinicznych ukierunkowanych na poszukiwania

innowacyjnych rozwiązań dotyczących chorób rzadkich przez cykliczną organizację

konkursów dedykowanych tej tematyce przez państwowe instytucje, takie jak: Agencja

Badań Medycznych, Narodowe Centrum Badań i Rozwoju i Narodowe Centrum Nauki;

2) wspieranie działań na rzecz uczestnictwa krajowych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich

(OECR) oraz polskich członków europejskich sieci referencyjnych (ESR) w projektach

międzynarodowych, w tym m.in. powołanie „Mirror Group” do istniejącej struktury

Europejskiego Wspólnego Programu ds. Chorób Rzadkich.

Powołanie „Mirror Group” do istniejącej struktury EJP RD (European Joint Programme for Rare

Diseases), podstawowego programu wyznaczającego kierunki rozwoju oraz finansującego działania

w zakresie chorób rzadkich na lata 2019–2023, jest pragmatycznie uzasadnione. Umożliwiłoby to

Rzeczypospolitej Polskiej maksymalne wykorzystanie obecnych w tym programie środków,

ukierunkowanie dalszych działań zgodnie z opracowaniami europejskimi oraz przygotowanie polskich

instytucji i organizacji do szerszego aktywnego udziału w strukturach EJP RD w kolejnym programie.

OŚRODKI EKSPERCKIE CHORÓB RZADKICH

2

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich

2.1

Cele

2.1.1 Cel ogólny

Poprawa dostępu świadczeniobiorców z chorobami rzadkimi do diagnostyki, w tym genetycznej oraz

wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnie z aktualnym stanem wiedzy

i możliwościami technologicznymi.

Trudności sprawnej organizacji diagnostyki chorób rzadkich oraz właściwej organizacji opieki

medycznej nad świadczeniobiorcami z chorobami rzadkimi w Rzeczypospolitej Polskiej wynikają z

1) niedostosowania ogólnego systemu opieki medycznej do nowoczesnej diagnostyki, w tym

genetycznej, oraz niezapewnienia wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki medycznej nad

osobami z chorobami rzadkimi;

2) braku systemu refundacji nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej wykorzystujących

wielkoskalowe technologie genomowe oraz innych wysokospecjalistycznych metod

laboratoryjnych;

3) braku możliwości uwidocznienia chorób rzadkich w medycznych systemach elektronicznych –

obowiązujący system klasyfikacji ICD-10 oraz planowana jego następna edycja ICD-11 nie

wyróżniają chorób rzadkich.

Stosowana powszechnie dla celów sprawozdawczych w Rzeczypospolitej Polskiej Międzynarodowa

Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10, która w niedalekiej przyszłości

zostanie zastąpiona wersją ICD-11, uwzględnia tylko niektóre choroby lub grupy chorób rzadkich

(łącznie około 250) i w żadnym stopniu nie upoważnia do przeprowadzenia analiz epidemiologicznych

rozpoznawanych chorób rzadkich.

Jedynym systemem klasyfikacji dedykowanym chorobom rzadkim jest stopniowo wdrażany

w państwach członkowskich Unii Europejskiej (UE), opracowany przez Orphanet system kodów

sygnowanych literami ORPHA, po których następuje odpowiednia liczba. Nadany ponad

6000 rzadkich chorób kod jest unikatowym identyfikatorem każdej z nich.

W proponowanym modelu organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad

pacjentami z chorobami rzadkimi kluczową rolę pełnić będą OECR powołane przez ministra

właściwego do spraw zdrowia, które dzięki wspólnemu działaniu na obszarze kraju zaspokoją

potrzeby pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia. Krajowe OECR będą powiązane z ESRCR przez

członkostwo części z nich w tych strukturach.

Mając na uwadze optymalizację wysokich kosztów kompleksowej opieki nad osobami z chorobami

rzadkimi, opracowany zostanie model organizacji OECR wraz z modelem finansowania wszystkich

świadczeń niezbędnych do realizacji zakładanego celu. Powyższe prace odbywać się będą we

współpracy z Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) oraz Narodowym

Funduszem Zdrowia (NFZ), z zastosowaniem przyjętych reguł rachunku ekonomicznego oraz

wskazaniem podmiotów uprawnionych do ich zlecania i rozliczania. Opracowanie uwzględniać będzie

zarówno weryfikację taryfikacji procedur medycznych (świadczeń gwarantowanych) związanych

z hospitalizacją oraz opieką ambulatoryjną, jak i proces kwalifikacji świadczeń, w konsekwencji

przygotowanie taryfikacji dla wybranych wysokospecjalistycznych badań diagnostycznych.

Ustalenie prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej i nadanie jej właściwego kodu ORPHA pozwoli

na szybsze niż dotychczas ustalenie planu wielospecjalistycznej opieki medycznej nad pacjentem oraz

uwidocznienie go w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich. Umożliwi to, w dalszej perspektywie,

przygotowanie wielokierunkowych opracowań przydatnych zarówno dla płatnika, jak i dla całego

systemu organizacji opieki zdrowotnej.

2.1.2 Cele szczegółowe

1. Powołanie przez ministra właściwego do spraw zdrowia OECR oraz organizacja sieci tych

ośrodków na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej.

2. Skrócenie czasu uzyskania właściwego rozpoznania choroby rzadkiej przez współpracę OECR

z OGM

lub

poradniami

wysokospecjalistycznych

genetycznymi

badań

oraz

laboratoryjnych,

udostępnienie

w

tym

refundowanych

wielkoskalowych

badań

genomowych.

3. Opracowanie zasad zlecania wielkoskalowych badań genomowych oraz innych badań

wysokospecjalistycznych dla OECR.

4. Wybór, opracowanie i wdrożenie modelu finansowania procedur niezbędnych do

zapewnienia kompleksowej opieki medycznej w powołanych OECR (taryfikacja i wycena

procedur szpitalnych oraz ambulatoryjnych).

5. Uwidocznienie chorób rzadkich w systemie elektronicznej dokumentacji medycznej przez

włączenie OECR w proces nadawania chorobom rzadkim kodów OPRHA i zgłaszania ich do

Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR).

2.2

Diagnoza stanu obecnego

2.2.1 Regulacje prawne i obecna praktyka

Identyfikacja i powołanie krajowych OECR we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej

zostało uznane przez Radę Unii Europejskiej za kluczowe działanie w ramach narodowych planów lub

strategii dla chorób rzadkich. Aby ujednolicić kryteria wyłaniania i standardy działania takich

ośrodków, Komitet Ekspertów Unii Europejskiej do spraw Rzadkich Chorób (EUCERD) opracował

zalecenia, które zostały przyjęte dnia 24 października 2011 r.9).

W kolejnym dokumencie przygotowanym przez EUCERD zawarte zostały rekomendacje dotyczące

powoływania europejskich sieci referencyjnych dla chorób rzadkich (ESRCR) tworzonych na bazie

powołanych w krajach członkowskich OECR, który ukazał się dnia 31 stycznia 2013 r.10). Współpraca

międzynarodowych grup ekspertów w ramach ESRCR zakłada możliwość konsultacji pacjentów

z chorobami rzadkimi przy użyciu nowoczesnych technologii komunikacji i wymiany danych, w myśl

zasady „podróżuje wiedza, nie pacjent”. Aktualnie w Europie działają 24 europejskie sieci

referencyjne dla chorób rzadkich11).

W Rzeczypospolitej Polskiej nie powoływano do tej pory krajowych OECR, które zgodnie

z zaleceniami EUCERD powinny być nominowane przez ministra właściwego do spraw zdrowia. Każdy

polski ośrodek, który chciał ubiegać się o przyjęcie do europejskiej sieci referencyjnej chorób

rzadkich, musiał uzyskać zgodę ministra właściwego do spraw zdrowia. W ramach pierwszego

konkursu 21 polskich ośrodków zostało przyjętych w 2016 r. do 16 ESRCR12). W 2021 r. zostanie

rozstrzygnięty drugi konkurs. Wymienione wyżej ośrodki, które wcześniej spełniły kryteria

europejskie, powinny uzyskać nominację ministra właściwego do spraw zdrowia jako krajowe OECR

w trybie uznania kompetencji.

W Rzeczypospolitej Polskiej istnieje szereg innych rozpoznawalnych ośrodków, które od lat prowadzą

diagnostykę oraz zapewniają leczenie i opiekę pacjentom z określonymi chorobami lub grupami

chorób rzadkich. Posiadają one swoje rejestry, w których gromadzą dane epidemiologiczne oraz

kliniczne na temat historii naturalnej określonych chorób, bogaty dorobek naukowy oraz

ugruntowaną współpracę z placówkami zagranicznymi, co przekłada się na ich renomę i reputację

w środowisku. Te ośrodki, po przejściu przez ustaloną procedurę kwalifikacyjną, uwzględniającą

zarówno kryteria merytoryczne, jak i formalne, będą mogły zostać powołane przez ministra

właściwego do spraw zdrowia jako kolejne OECR w Rzeczypospolitej Polskiej w ramach ogłaszanych

konkursów krajowych. Uzyskanie nominacji ministra właściwego do spraw zdrowia przez ośrodek

9)

EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States

(24 October 2011), https://vsop.nl/media/uploads/file/EUCERD%20recommendations.pdf.

10)

EUCERD Recommendations on Rare Diseases European Reference Networks (RD ERN) (31 January 2013),

https://ec.europa.eu/health/sites/default/files/ern/docs/eucerd_rd_ern_en_0.pdf.

11)

https://ec.europa.eu/health/ern_pl.

12)

https://www.gov.pl/web/zdrowie/europejskie-sieci-referencyjne.

krajowy będzie warunkiem umożliwiającym przystąpienie do konkursów naboru do ESRCR, zgodnie

z wcześniejszymi zaleceniami EUCERD z roku 201113) i 201314).

Uzyskanie statusu krajowego OECR nadanego przez ministra właściwego do spraw zdrowia powinno

być powiązane ze zwiększonym poziomem finansowania procedur związanych ze specyfiką tych

chorób, aby możliwe było wypełnianie misji i zadań związanych z zapewnieniem efektywnej,

nowoczesnej diagnostyki, jak również koordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentem

i jego rodziną (porada genetyczna), prowadzenia rejestrów klinicznych choroby rzadkiej lub grupy

chorób rzadkich oraz spełniania wiodącej roli edukacyjnej i naukowej.

2.2.2 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich – misja, zakres działania, zadania

Zgodnie z dyrektywą Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE z dnia 9 marca w sprawie

stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej (Dz. Urz. UE L 88 z 04.04.2011,

str. 45, z późn. zm.) Komitet EUCERD opracował jednolite zalecenia powoływania Ośrodków

Eksperckich Chorób Rzadkich w państwach członkowskich (24 października 2011 r.) obejmujące

cztery obszary, takie jak

1) misja i zakres działań;

2) kryteria wyznaczania;

3) procedura wyznaczania i oceny;

4) europejski wymiar Ośrodków Eksperckich15).

Zasadniczym zadaniem OECR jest zapewnienie pacjentom z określoną chorobą rzadką lub grupą

chorób rzadkich dostępu do nowoczesnej diagnostyki oraz wysokospecjalistycznej, koordynowanej

opieki medycznej.

Pięć podstawowych filarów, na których powinna być oparta struktura organizacyjna OECR, to

1) wielodyscyplinarny zespół;

2) odpowiednie zaplecze technologiczne;

3) doświadczenie w prowadzeniu badań klinicznych i projektów badawczych;

4) udokumentowana współpraca międzynarodowa w obszarze chorób rzadkich w postaci

wspólnych publikacji;

5) współpraca z organizacją lub stowarzyszeniem pacjentów.

13)

EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States

(24 October 2011); https://vsop.nl/media/uploads/file/EUCERD%20recommendations.pdf.

14)

EUCERD Recommendations on Rare Diseases European Reference Networks (RD ERN) (31 January 2013);

https://ec.europa.eu/health/sites/default/files/ern/docs/eucerd_rd_ern_en_0.pdf.

15)

EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States;

https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/20150610_erns_eucerdaddendum_en.pdf.

Współdziałanie OECR na terenie danego państwa członkowskiego Unii Europejskiej powinno

docelowo, w dłuższym horyzoncie czasowym, zapewnić zaspokojenie potrzeb pacjentów z chorobami

rzadkimi, m.in. dzięki współpracy z wyspecjalizowanymi laboratoriami diagnostycznymi i naukowymi

oraz z innymi placówkami wspomagającymi proces diagnostyki i leczenia, jak również z organizacjami

i stowarzyszeniami zrzeszającymi pacjentów.

Współpraca między OECR, zarówno w sieci krajowej, jak i międzynarodowej, powinna służyć m.in.

systematycznemu opracowywaniu wspólnych dokumentów stanowiących wytyczne dotyczące

postępowania z pacjentem z określoną chorobą rzadką, które będą niezwykle przydatne w praktyce

klinicznej na różnych poziomach referencyjności. Takie wytyczne pomagają skrócić czas od

wystąpienia podejrzenia do rozpoznania choroby oraz przyczyniają się do poprawy jakości opieki,

dlatego wiele krajów europejskich uwzględniło proces ich tworzenia jako priorytet w swoich

krajowych planach dla chorób rzadkich.

Powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia OECR, po przejściu przez personel szkolenia

(lekarze, koderzy, rejestratorki), uzyskają uprawnienia i jednocześnie obowiązek nadawania

w dokumentacji medycznej właściwego kodu ORPHA. Ustalenie odpowiednich kodów dla danej

choroby lub grupy chorób oraz włączenie ich w system krajowych i międzynarodowych rejestrów jest

warunkiem spójności opieki. Pozwoli to na rozpoczęcie systematycznego tworzenia Polskiego

Rejestru Chorób Rzadkich, co umożliwi szacowanie ogólnopolskich wskaźników epidemiologicznych

oraz przypisanie kosztów opieki medycznej dla konkretnych chorób lub grup chorób rzadkich.

2.3

Oczekiwany rezultat

Poprawa dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do nowoczesnej diagnostyki i wielodyscyplinarnej,

koordynowanej opieki medycznej, zgodnej z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami

technologicznymi.

2.4

Mierniki

Opracowanie i wdrożenie weryfikowalnych wskaźników ewaluacji (efektywności działań) w latach

2021–2023

1) wprowadzenie przepisów ustanawiających kryteria oraz zasady i procedury powoływania OECR na

terenie kraju;

2) liczba OECR spełniających ww. warunki, które zostały powołane przez ministra właściwego do

spraw zdrowia;

3) liczba OECR należących do ESRCR;

4) liczba pacjentów objętych diagnostyką i leczeniem w OECR;

5) liczba wykonanych wielkoskalowych badań genomowych zleconych w ramach kompetencji

danego OECR finansowanych wg ustalonych zasad ze środków publicznych (analiza roczna,

konsultanci wojewódzcy oraz konsultanci krajowi);

6) liczba zgłoszeń chorób rzadkich z nadanym kodem ORPHA wprowadzonych przez OECR do

Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich;

7) liczba lub % rozpoznanych chorób z nadanym kodem ORPHA wprowadzonych do Polskiego

Rejestru Chorób Rzadkich.

2.5

Działania i odpowiedzialność

Powołanie i organizacja OECR w Rzeczypospolitej Polskiej.

2.5.1 Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w drodze uznania kompetencji

1) Minister właściwy do spraw zdrowia, uznając kompetencje 21 ośrodków klinicznych, które po

spełnieniu kryteriów obowiązujących we wszystkich państwach członkowskich Unii Europejskiej

(1. konkurs) zostały przyjęte w grudniu 2016 r. do 16 z 24 europejskich sieci referencyjnych dla

chorób rzadkich (ESRCR), oficjalnie powoła je jako Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich

w Rzeczypospolitej Polskiej.

2) W tym samym trybie minister właściwy do spraw zdrowia powoła jako krajowe OECR ośrodki

kliniczne, które przejdą pomyślnie procedurę oceny w 2. konkursie naboru do ESRCR (ogłoszenie

wyników w drugiej połowie 2021 r.).

Ten tryb powoływania OECR będzie obowiązywał tylko w odniesieniu do ośrodków, które przeszły

pozytywną weryfikację w drodze dwóch konkursów naboru do ESRCR.

1. Opracowanie krajowych rekomendacji powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich

zgodnych z jednolitymi zaleceniami powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich

w państwach członkowskich opracowanymi przez Komitet EUCERD16) (zadanie 2).

2. Powoływanie krajowych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w trybie konkursów.

Powołania kolejnych OECR będą odbywać się w trybie konkursów ogłaszanych przez ministra

właściwego do spraw zdrowia, zgodnie z kryteriami i warunkami formalnymi opracowanymi przez

Zespół Ekspertów do spraw akredytacji i certyfikacji OECR (zadanie 3), które zostaną opublikowane.

Od tego momentu aplikacja o przystąpienie do ESRCR będzie możliwa tylko dla ośrodków

posiadających status OECR.

16)

EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States

(24 October 2011), https://vsop.nl/media/uploads/file/EUCERD%20recommendations.pdf.

ZADANIE 1

Rekomendacja

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba

odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Termin realizacji

zadania

Sposób pomiaru

wykonania

zadania w %

Koszt

wprowadzenia

Koszt realizacji

ZADANIE 2

Rekomendacja

– 21 –

Poz. 883

Powołanie specjalistycznych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w trybie

uznania kompetencji

1) dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady (2011/24/UE) z dnia 9 marca

2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece

zdrowotnej;

2) EUCERD Zalecenia dotyczące kryteriów jakości dla Ośrodków Eksperckich

dla Chorób Rzadkich w państwach członkowskich

https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/201506

10_erns_eucerdaddendum_en.pdf

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Rada do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia

rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie

1) uznania krajowych ośrodków klinicznych działających w strukturach ESRCR

za spełniające kryteria obowiązujące we wszystkich państwach

członkowskich Unii Europejskiej i oficjalne powołanie jako OECR

w Rzeczypospolitej Polskiej;

2) uznania krajowych ośrodków klinicznych, które zostaną przyjęte do ESRCR

po zakończeniu procedury konkursowej w 2021 r., za spełniające kryteria

wymienione w pkt 1

do dnia 31 grudnia 2022 r.

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do

spraw zdrowia

brak

Opracowanie krajowych zaleceń powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób

Rzadkich

1) dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE z dnia 9 marca

2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece

zdrowotnej;

2) EUCERD Zalecenia dotyczące kryteriów jakości dla Ośrodków Eksperckich dla

Chorób Rzadkich w państwach członkowskich

https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/20150610

_erns_eucerdaddendum_en.pdf

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba

odpowiedzialna

minister właściwy do spraw zdrowia

Współpraca

Rada do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, Centrum e-Zdrowia

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób pomiaru

wykonania

zadania w %

Koszt

wprowadzenia

Koszt realizacji

ZADANIE 3

Rekomendacja

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba

odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Termin realizacji

zadania

Sposób pomiaru

wykonania

zadania w %

Koszt

wprowadzenia

Koszt realizacji

– 22 –

Poz. 883

Powołanie Zespołu Ekspertów do spraw akredytacji i certyfikacji OECR, którego

zadaniem będzie

1) określenie misji i zakresu działania OECR;

2) opracowanie kryteriów i warunków powoływania OECR oraz okresowej oceny

wyników ich działania;

3) opracowanie i utworzenie formularza elektronicznego zgłoszenia ośrodka do

konkursu na OECR;

4) opracowanie zasad ogłaszania konkursów i powoływania panelu ekspertów

nadzorującego transparentne przeprowadzenie procedury oceny wniosków

o utworzenie OECR i przygotowanie ministrowi właściwemu do spraw zdrowia

rekomendacji nominowania nowego ośrodka;

5) opracowanie zasad i określenie zakresu oraz interwałów czasowych

przeprowadzania cyklicznych certyfikacji OECR

do dnia 30 czerwca 2022 r., konkursy będą odbywały się raz na rok

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do

spraw zdrowia

1 000 000 zł

Powołanie specjalistycznych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich

w trybie konkursowym

1) dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE z dnia 9 marca

2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece

zdrowotnej;

2) EUCERD Zalecenia dotyczące kryteriów jakości dla Ośrodków Eksperckich dla

Chorób Rzadkich w państwach członkowskich

https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/2015061

0_erns_eucerdaddendum_en.pdf

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Rada do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia

powołanie OECR w trybie konkursu, zgodnie z zasadami opracowanymi przez

Zespół Ekspertów do spraw akredytacji i certyfikacji OECR

do dnia 30 września 2022 r.

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do

spraw zdrowia

brak

2.5.2 Skrócenie czasu uzyskania właściwego rozpoznania choroby rzadkiej przez

opracowanie modelu refundacji procedur niezbędnych do zapewnienia pacjentom

wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnej z aktualnym stanem

wiedzy i możliwościami technologicznymi

Jednym z zadań OECR będzie opracowywanie i rozpowszechnianie stale aktualizowanych standardów

diagnostyki i wielodyscyplinarnej opieki medycznej dla poszczególnych chorób rzadkich lub grup

chorób rzadkich, które będą podstawą do racjonalizacji wydatków płatnika.

Jednym z kluczowych elementów opieki nad pacjentem z chorobą rzadką jest zapewnienie szybkiej,

wysokospecjalistycznej, właściwie ukierunkowanej diagnostyki laboratoryjnej, dostępnej zarówno

w trybie hospitalizacji, jak i ambulatoryjnym. Z uwagi na fakt, że około 80% chorób rzadkich ma

podłoże genetyczne, szczególnego znaczenia nabiera wprowadzenie do wykazu świadczeń

gwarantowanych diagnostycznych procedur medycznych wykorzystujących wielkoskalowe badania

genomowe (szczegóły dotyczące tych procedur zostały przedstawione w rozdziale 3. „Kierunki

poprawy diagnostyki chorób rzadkich”).

OECR powinny uzyskać kompetencje do prowadzenia diagnostyki genetycznej chorób rzadkich,

którymi się zajmują. Niezależnie jednak od posiadanych kompetencji eksperckich w określonych

dziedzinach medycyny powołane OECR powinny nawiązać współpracę z ośrodkiem genetyki klinicznej

lub medycznej, który będzie mógł służyć wsparciem w zakresie wyboru właściwego typu badania

genetycznego. Ponadto po ustaleniu genetycznego podłoża choroby OECR powinien skierować

pacjenta wraz z rodziną do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia diagnostyki u członków

rodziny i udzielenia pełnej porady genetycznej.

2.5.2.1 Opracowanie zasad diagnostyki genetycznych chorób rzadkich w Ośrodkach

Eksperckich Chorób Rzadkich

W związku z tym, że 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, szczególne znaczenie ma

diagnostyka z wykorzystaniem metod diagnostyki molekularnej.

Niezbędne jest opracowanie rekomendacji odnośnie do kompetencji i zakresu uprawnień do zlecania

badań genetycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych w OECR oraz

ewentualnie w ośrodkach wysokospecjalistycznych bez uprawnień OECR (po akceptacji przez

konsultanta wojewódzkiego lub konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej) – opis

procedury w zadaniu 4.

Ponadto cenną inicjatywą, w szczególności w dużych placówkach, w obrębie których działa kilka

OECR, byłoby tworzenie specjalistycznych wielodyscyplinarnych zespołów medycznych, złożonych

z lekarzy prowadzących pacjenta, genetyka klinicznego i biologa molekularnego, którzy podczas

spotkań konsultacyjnych analizowaliby

trudne diagnostycznie

przypadki chorób rzadkich

i podejmowali decyzje w zakresie wyboru odpowiedniej metody badania i interpretacji otrzymanych

wyników badań.

ZADANIE 4

Podstawa prawna

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Termin realizacji zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

Opracowanie rekomendacji postępowania diagnostycznego

w genetycznie uwarunkowanych chorobach rzadkich w OECR

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

oraz przewodniczący Rady do spraw Chorób Rzadkich lub

wyznaczona przez niego osoba

1) zespół złożony z przedstawicieli konsultanta krajowego

w dziedzinie genetyki klinicznej oraz konsultantów krajowych

w zakresie kompetencji powołanych OECR;

2) Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC)

1. Opracowanie modelu i zasad współpracy OECR z ośrodkami

genetyki klinicznej lub medycznej oraz z poradniami

genetycznymi.

2. Opracowanie i przeprowadzenie cyklu szkoleń dla przedstawicieli

OECR w zakresie stosowania wielkoskalowych badań

genomowych.

3. Określenie kompetencji w zakresie możliwości samodzielnego

kierowania na badania genomowe w ramach procedur

w przypadku finansowania przez NFZ (OECR w zakresie kompetencji

merytorycznych i poradnie genetyczne) oraz ustalenie nadzoru

merytorycznego nad ośrodkami specjalistycznymi bez uprawnień

(tj. pozostającymi poza siecią OECR).

4. Opracowanie rekomendacji tworzenia i zasad działania

specjalistycznych konsultacyjnych zespołów medycznych

w zakresie wielkoskalowej diagnostyki genomowej chorób

rzadkich w OECR

do dnia 31 grudnia 2022 r.

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

1 500 000 zł

2.5.2.2 Wybór, opracowanie i wdrożenie modelu finansowania procedur niezbędnych do

zapewnienia kompleksowej opieki medycznej pacjentom z chorobami rzadkimi

w Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich oraz w poradniach genetycznych

Kluczowe znaczenie dla efektywnej działalności OECR ma zapewnienie refundacji kosztów szybkiej

i skutecznej, wysokospecjalistycznej diagnostyki (rozdział 3. „Kierunki poprawy diagnostyki chorób

rzadkich”) oraz wielospecjalistycznej, koordynowanej opieki medycznej, zarówno w ramach

hospitalizacji, jak i w trybie ambulatoryjnym.

Ważnym zadaniem OECR będzie opracowywanie i rozpowszechnianie stale aktualizowanych

standardów diagnostyki i całościowej opieki dla poszczególnych chorób lub grup chorób rzadkich,

które będą podstawą do racjonalizacji wydatków NFZ.

ZADANIE 5

Opracowanie i wdrożenie modelu rozliczania świadczeń udzielonych

pacjentowi z chorobą rzadką w ramach hospitalizacji oraz w trybie

ambulatoryjnym

Podmiot odpowiedzialny

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Podstawa prawna

Współpraca

Zadania

NFZ, AOTMiT, konsultanci krajowi w odpowiednich dziedzinach

medycyny, przedstawiciele towarzystw naukowych związanych

z problematyką chorób rzadkich oraz przedstawiciele Rady do spraw

Chorób Rzadkich

1. Opracowanie, wybór i wdrożenie modelu rozliczania świadczeń

pacjenta z chorobą rzadką w trakcie hospitalizacji w OECR

a) wersja z zastosowaniem podwyższonych współczynników

korygujących dedykowanych populacji pediatrycznej (podział

na grupy wiekowe ≤ i > 3 r.ż.) oraz populacji osób dorosłych

(z uwagi na współtowarzyszenie chorobie rzadkiej chorób

cywilizacyjnych),

b) wersja świadczenie kompleksowe, tj. sumowanie świadczeń

wykonanych realizowanych w ramach jednorodnych grup

pacjentów (JGP), a przypisanych do różnych specjalizacji,

c) w przypadku chorób rzadkich z nadanym kodem ORPHA,

opisanych w dedykowanym katalogu, rozważenie

opracowania modelu rozliczania,

d) określenie grup świadczeniodawców premiowanych za

gotowość.

2. Analiza w celu uzupełnienia katalogu świadczeń w ramach

ambulatoryjnej opieki specjalistycznej w poradniach OECR oraz

w poradniach genetycznych

a) uwzględnienie podwyższonych współczynników korygujących

dedykowanych populacji pediatrycznej oraz populacji osób

dorosłych (pkt 1 lit. a),

b) wprowadzenie porady udzielanej pacjentowi zdalnie, tzw.

teleporady, finansowanej OECR oraz poradniom genetycznym.

Termin realizacji zadania

3. Opracowanie zasad odrębnego finansowania kosztochłonnej

diagnostyki genetycznej i niegenetycznej oraz leczenia i żywienia

środkami specjalnego przeznaczenia medycznego pacjenta

z chorobą rzadką (dotyczy hospitalizacji oraz porad

ambulatoryjnych).

4. Opracowanie zasad odrębnego finansowania kosztochłonnych

wizyt ambulatoryjnych i krótkich hospitalizacji pacjentom

wymagającym zindywidualizowanej, koordynowanej,

wielospecjalistycznej opieki medycznej.

5. Dostosowanie systemów informatycznych do wprowadzanego

modelu opieki dedykowanego pacjentom z chorobami rzadkimi

do dnia 31 grudnia 2022 r.

Sposób wykonania zadania

zmiana zarządzeń Prezesa NFZ

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

wdrożenie – 100%

Koszt realizacji

2.5.2.2.1

w ramach środków NFZ

Koszty realizacji zadania zostaną określone po zakończonym procesie

kwalifikacji świadczeń opieki zdrowotnej z obszaru diagnostyki

genetycznej

Rozszerzenie zakresu diagnostyki i terapii w ramach hospitalizacji lub porady

ambulatoryjnej pacjenta z chorobą rzadką o

1. Genetyczne badania wielkoskalowe oraz inne badania wysokospecjalistyczne (szczegóły

w rozdziale 3. „Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich”).

2. Inne badania wysokospecjalistyczne, m.in. biochemiczne, enzymatyczne, immunologiczne

(szczegóły w rozdziale 3. „Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich”).

3. Żywienie pacjentów środkami specjalnego przeznaczenia medycznego (szczegóły w rozdziale 4.

„Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych

w chorobach rzadkich”).

2.5.2.2.2

Dodatkowe procedury związane z zapewnieniem właściwej opieki nad pacjentem

z chorobą rzadką

Koordynacja opieki wielospecjalistycznej

Organizacja porad ambulatoryjnych oraz hospitalizacji dla pacjentów z chorobami rzadkimi

wymagających systematycznej lub okresowej, zindywidualizowanej i wielospecjalistycznej opieki

wymaga precyzyjnych zasad koordynacji, w tym utworzenia stanowiska koordynatora w każdym

OECR, aby w jak najkrótszym czasie realizować plan diagnostyczny i konsultacyjny.

Telekonsultacja (z odpowiednim przelicznikiem po nadaniu kodu ORPHA).

Jednym z aspektów standaryzacji opieki jest rola OECR w upowszechnianiu dobrych praktyk opieki

nad pacjentem z chorobą rzadką w innych placówkach, w szczególności w praktyce lekarza

podstawowej opieki zdrowotnej. Ustalenie zasad udzielania przez OECR oraz poradnie genetyczne

konsultacji innym specjalistom, np. w formie telekonsultacji, pozwoli na optymalizację opieki

medycznej i jednocześnie oszczędzi pacjentom niepotrzebnych podróży, zapewniając im pomoc

w miejscu zamieszkania w tych przypadkach, gdy nie jest konieczne bezpośrednie angażowanie

placówek eksperckich.

2.5.3 Włączenie OECR i poradni genetycznych w proces centralnego zbierania danych

epidemiologicznych dotyczących chorób rzadkich przez nadanie kodów ORPHA

i zgłaszanie do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich

Powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia OECR oraz poradnie genetyczne, po przejściu

szkolenia, uzyskają uprawnienia i jednocześnie obowiązek nadawania w dokumentacji medycznej

właściwego kodu ORPHA. Ustalenie właściwych kodów dla danej choroby oraz włączenie ich

w system krajowych i międzynarodowych rejestrów jest warunkiem spójności opieki. Pozwoli to na

rozpoczęcie tworzenia Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, co umożliwi szacowanie ogólnopolskich

wskaźników epidemiologicznych oraz przypisanie kosztów opieki medycznej dla konkretnych chorób

lub grup chorób.

2.6

Finansowanie

Zadania zostaną zrealizowane w ramach środków finansowych pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia oraz planu finansowego NFZ.

KIERUNKI POPRAWY DIAGNOSTYKI CHORÓB RZADKICH

3

Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do

nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych

badań genomowych

3.1

Cele

3.1.1 Cel ogólny: poprawa diagnostyki chorób rzadkich

Każdy pacjent, bez względu na rzadkość swojej choroby, powinien mieć równy i łatwy dostęp do

szybkiej, nowoczesnej i wiarygodnej diagnostyki oraz możliwie najlepszej opieki medycznej. Poprawa

diagnostyki chorób rzadkich pozwoli na uniknięcie tzw. „odysei diagnostycznej” trwającej od kilku do

nawet kilkunastu lat, która generuje ogromne koszty dla systemu ochrony zdrowia, a dla pacjenta

z chorobą rzadką i jego rodziny jest obciążeniem psychicznym i materialnym.

Diagnostyka genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich (80% chorób rzadkich) odbywa się

w poradniach genetycznych, które są w każdym województwie i w ogromnej większości mają

zaplecze diagnostyczne (tworząc ośrodki genetyki medycznej) i kontrakt z NFZ. Są to zespoły

genetyków klinicznych i specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej i, po uzupełnieniu zakresu

świadczeń gwarantowanych o badania genetyczne z zakresu wielkoskalowych badań genomowych,

poradnie genetyczne tym bardziej będą najważniejszymi ośrodkami diagnostyki genetycznej chorób

rzadkich o podłożu genetycznym. Drugim miejscem, gdzie będzie odbywać się diagnostyka chorób

rzadkich, będą OECR, które współpracując ściśle z laboratoriami genetyki medycznej i poradniami

genetycznymi, również będą miały dostęp do badań genetycznych (w zakresie profilu danego OECR).

Zarówno poradnie genetyczne i ośrodki genetyki medycznej, jak i Ośrodki Eksperckie Chorób

Rzadkich będą miały prawo nadawania kodów ORPHA i zgłaszania do Polskiego Rejestru Chorób

Rzadkich.

Szersze udostępnienie w diagnostyce chorób rzadkich nowoczesnych metod analizy laboratoryjnej,

zarówno genetycznej wielkoskalowej, jak i niegenetycznej wysokospecjalistycznej, znacznie skróci

czas uzyskania właściwej diagnozy przyczynowej choroby rzadkiej, zwiększając szanse chorych na

osiągnięcie możliwie najlepszego stanu zdrowia i ogólnego dobrostanu, a w ostatecznym rachunku

przyczyni się do ograniczenia ogólnych kosztów związanych z opieką medyczną nad pacjentem.

Wybór właściwego badania genetycznego na wczesnym etapie procesu diagnostycznego ma

kluczowe znaczenie w przypadku chorób rzadkich, które są często heterogenne klinicznie lub

genetycznie mają niepełną ekspresję kliniczną, nietypowy przebieg czy niejasną etiologię (fenokopie).

Właściwa strategia pozwala na istotne skrócenie czasu uzyskania większości rozpoznań choroby

z kilku lub kilkunastu lat (obecnie) do średnio 10 miesięcy. Szybka weryfikacja ostatecznego

rozpoznania choroby przynosi wielorakie korzyści, poczynając od możliwości wprowadzenia leczenia

celowanego, jeżeli takie jest dostępne, bądź zastosowania terapii spowalniającej postęp choroby,

a jednocześnie przekłada się na zredukowanie kosztów zbędnej dodatkowej diagnostyki pacjenta.

Należy wyraźnie podkreślić, że wynik badania genetycznego jednoznacznie potwierdzający

rozpoznanie kliniczne w większości przypadków nie wymaga powtarzania. W ostatecznym

rozrachunku koszt ww. wielkoskalowych badań genomowych jest niższy niż uporczywe prowadzenie

wieloletniej diagnostyki kaskadowej, tj. krok po kroku (tzw. „odyseja diagnostyczna”) z wykorzystaniem

klasycznych metod genetycznych oraz wielu innych metod diagnostycznych, co często wiąże się

z wielokrotnymi hospitalizacjami.

W niektórych przypadkach, oprócz wykonania badania genetycznego, konieczne jest wykorzystanie

wysokospecjalistycznych laboratoryjnych badań niegenetycznych,

np. enzymatycznych czy

metabolomicznych. Dlatego niezbędna jest także adekwatna wycena i refundacja kosztów tego typu

badań prowadzonych w ośrodkach eksperckich.

3.1.2 Cele szczegółowe

3.1.2.1 Poprawa dostępności do laboratoryjnych badań genetycznych w diagnostyce chorób

rzadkich

1. Określenie

zapotrzebowania

na

diagnostykę

genetyczną

chorób

rzadkich

w Rzeczypospolitej Polskiej.

2. Określenie populacji docelowej, dla której będzie wykonywana diagnostyka genetyczna

(pacjenci z chorobą rzadką, członkowie rodzin osób chorych i inni z grupy ryzyka).

3. Określenie sposobu finansowania diagnostyki genetycznej chorób rzadkich na różnych

etapach rozwoju choroby pacjenta (badania prenatalne, postnatalne oraz pośmiertne).

4. Opracowanie wykazu, taryfikacji oraz zasad zlecania wielkoskalowych badań genomowych

w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich.

5. Modernizacja infrastruktury i doposażenie laboratoriów wykonujących badania genetyczne,

w szczególności wielkoskalowe badania genomowe. Docelowo utworzenie sieci krajowych

genetycznych laboratoriów referencyjnych.

3.1.2.2

Poprawa dostępności do laboratoryjnych badań

(niegenetycznych) w diagnostyce chorób rzadkich

wysokospecjalistycznych

1. Opracowanie taryfikacji oraz zasad stosowania innych niż genetyczne procedur

wysokospecjalistycznych stosowanych w celu diagnostyki i monitorowania przebiegu

choroby i leczenia.

2. Określenie podmiotów uprawnionych do wykonywania innych wysokospecjalistycznych

(niegenetycznych) procedur diagnostycznych.

3. Opracowanie zasad zlecania badań wysokospecjalistycznych innych niż genetyczne oraz

zasad kwalifikacji pacjenta z chorobą rzadką do poszczególnych procedur diagnostycznych.

3.2

Diagnoza stanu obecnego

3.2.1 Aktualny stan prawny

W Rzeczypospolitej Polskiej, mimo intensywnego rozwoju genetyki medycznej, nie ma odpowiednich

przepisów regulujących kompleksowo obszar diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, w tym zasad

przeprowadzania

badań

genetycznych,

przechowywania

materiału

genetycznego

oraz

bezpieczeństwa danych genetycznych. Rozproszone w wielu aktach prawnych obowiązujące

cząstkowe przepisy17) często pozostają we wzajemnej sprzeczności, w większości są przestarzałe i nie

tworzą spójnego systemu prawnego.

17)

Ustawa z dnia 19 sierpnia 1994 r. o ochronie zdrowia psychicznego (Dz. U. z 2020 r. poz. 685), ustawa z dnia

5 grudnia 1996 r. o zawodach lekarza i lekarza dentysty (Dz. U. z 2021 r. poz. 790), ustawa z dnia 22 sierpnia

1997 r. o publicznej służbie krwi (Dz. U. z 2020 r. poz. 1777 oraz z 2021 r. poz. 159), ustawa z dnia 27 lipca

2001 r. o diagnostyce laboratoryjnej (Dz. U. z 2020 r. poz. 2061), ustawa z dnia 6 września 2001 r. – Prawo

farmaceutyczne (Dz. U. z 2021 r. poz. 974 i 981), ustawa z dnia 1 lipca 2005 r. o pobieraniu,

Brak odpowiednio kontrolowanej i zarządzanej ogólnokrajowej sieci ośrodków diagnostycznych oraz

przepisów prawnych regulujących zasady certyfikacji podmiotów, które oferują i wykonują badania

genetyczne, powoduje wątpliwości co do rzetelności i wypełniania uznawanych standardów

międzynarodowych.

3.2.2 Brak finansowania wielkoskalowych analiz genetycznych i innych laboratoryjnych

badań wysokospecjalistycznych

Opóźnione lub błędne rozpoznanie choroby rzadkiej jest spowodowane przede wszystkim

ograniczonym dostępem do niezbędnych wysokospecjalistycznych badań diagnostycznych, jak

również brakiem wystarczającej wiedzy o chorobach rzadkich wśród lekarzy podstawowej opieki

zdrowotnej i specjalistów różnych dziedzin medycyny.

Wobec braku finansowania ze środków publicznych badań wielkoskalowych diagnostyka chorób

rzadkich nadal często odbywa się z wykorzystaniem innych metod diagnostycznych, szczególnie

z zakresu diagnostyki obrazowej oraz laboratoryjnej, co w połączeniu z kosztami powtarzających się

hospitalizacji wpływa na wysokie koszty w systemie płatnika publicznego.

Lekarz specjalista, nie mając dostępu do współcześnie stosowanych wielkoskalowych badań

genomowych, jest zmuszony do stosowania diagnostyki, której skuteczność jest znikoma, zwłaszcza

w przypadku fenotypów złożonych lub skąpoobjawowych.

Krajowe, europejskie lub światowe rekomendacje uwzględniające diagnostykę genetyczną dostępne

są tylko dla niewielkiego odsetka chorób rzadkich.

3.2.3 Obszary wymagające zmian w zakresie diagnostyki chorób rzadkich

1. Finansowanie nowoczesnych wielkoskalowych badań genomowych ze środków publicznych.

2. Wydzielenie z ryczałtu szpitalnego i ambulatoryjnego puli na finansowanie badań

genetycznych przeznaczonych dla OECR, OGM, poradni genetycznych oraz oddziałów

specjalistycznych.

3. Odrębne finansowanie w innych wysokospecjalistycznych laboratoriach badań

diagnostycznych (niegenetycznych) w większości dziedzin medycyny.

4. Ustalenie zasad i odpowiedni nadzór oraz ocena skuteczności wysokospecjalistycznej

diagnostyki genetycznej i niegenetycznej u pacjentów z chorobą rzadką.

3.3

Oczekiwany rezultat

1. Zapewnienie odrębnego finansowania ze środków publicznych nowoczesnej diagnostyki

chorób rzadkich z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych i innych

wysokospecjalistycznych badań laboratoryjnych (niegenetycznych).

przechowywaniu i przeszczepianiu komórek, tkanek i narządów (Dz. U. z 2020 r. poz. 2134), ustawa z dnia

6 listopada 2008 r. o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta (Dz. U. z 2020 r. poz. 849).

2. Skrócenie czasu diagnostyki od wystąpienia objawów choroby do ustalenia jej rozpoznania

przyczynowego i etiologii.

3. Ograniczenie kosztów opieki nad pacjentami z chorobą rzadką o podłożu genetycznym.

4. Ograniczenie diagnostyki genetycznej polskich pacjentów w ośrodkach zagranicznych.

3.4 Mierniki

Opracowanie i wdrożenie weryfikowalnych wskaźników efektywności działań w latach

2021–2023

1. Liczba laboratoriów spełniających wymagane standardy, które uzyskały certyfikat(y) lub

rekomendacje do wykonywania wielkoskalowych badań genomowych.

2. Liczba laboratoriów spełniających wymagane standardy, które uzyskały certyfikat(y) lub

rekomendacje

do

wykonywania

wysokospecjalistycznych

badań

laboratoryjnych

(niegenetycznych).

3. Liczba wykonanych wielkoskalowych badań genomowych finansowanych ze środków

publicznych.

4. Liczba wykonanych wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych.

5. Liczba rozpoznań chorób rzadkich ustalonych i wprowadzonych do PRCR z kodem ORPHA po

uzyskaniu

dostępności

do

nowych

procedur

diagnostycznych

(genetycznych

i niegenetycznych) w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych.

3.5 Działania i odpowiedzialność

3.5.1 Wdrożenie nowoczesnej diagnostyki genetycznej z wykorzystaniem wielkoskalowych

badań genomowych

Choroby rzadkie nie są wyodrębnione w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób

i Problemów Zdrowotnych ICD-10 i nie ulegnie to zmianie w jej kolejnej wersji ICD-11. Nie są także

ustrukturyzowane w formie kodowanego spisu w medycznym systemie elektronicznym. Generuje to

problemy z określeniem realnego zapotrzebowania na diagnostykę tych chorób w Rzeczypospolitej

Polskiej. Z uwagi na fakt, że większość chorób rzadkich jest genetycznie uwarunkowana,

o niespecyficznym lub heterogennym spektrum objawów klinicznych, to zastosowanie nowoczesnych

i efektywnych badań wielkoskalowych, w celu ustalenia dokładnego rozpoznania lub zróżnicowania

choroby, jest w większości przypadków jedynym skutecznym postępowaniem diagnostycznym.

Za pomocą wielkoskalowych badań genomowych można ustalić przyczynę większości chorób rzadkich

uwarunkowanych genetycznie. Technologia sekwencjonowania nowej generacji jest obecnie

najbardziej wydajną analizą genetyczną, która pozwala na zbadanie całego genomu ludzkiego,

jądrowego i mitochondrialnego z wysoką czułością i dokładnością w bardzo krótkim czasie.

Efektywne wykorzystanie wielkoskalowych badań genomowych w diagnostyce chorób rzadkich

wymaga zarówno właściwego doboru diagnostyki do konkretnej sytuacji klinicznej, jak i umiejętności

interpretacji złożonych wyników w kontekście klinicznym. Z tego względu szczególnie istotne zdaje

się wskazanie podmiotów, które mają dostęp do tej grupy badań diagnostycznych. W związku

z powyższym konieczne jest zaktualizowanie i rozszerzenie katalogu badań genetycznych

o wielkoskalowe badania genomowe oraz ustalenie zasad ich finansowania w diagnostyce prei postnatalnej oraz pośmiertnie, co nie było dotychczas ujęte w aktach wykonawczych do ustawy

z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych.

Dotychczasowe świadczenia opieki zdrowotnej, odrębnie kontraktowane w zakresie badań

genetycznych nienowotworowych wykonywanych metodami tradycyjnymi, powinny pozostać

w wykazie świadczeń gwarantowanych. Jednocześnie należy określić szacunkowe zapotrzebowanie

na nowoczesną diagnostykę genetyczną chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej.

ZADANIE 1

Określenie zapotrzebowania na nowoczesną diagnostykę genetyczną

chorób rzadkich (wielkoskalowe badania genomowe)

Podstawa prawna

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

Podmiot

odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

AOTMiT, NFZ, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej lub

jego przedstawiciel oraz inni konsultanci krajowi lub ich przedstawiciele

w zakresie dziedzin, w których choroby rzadkie są w kręgu

zainteresowań, Przewodniczący PTGC i (lub) jego przedstawiciel,

przedstawiciele innych towarzystw naukowych, przedstawiciele

organizacji pacjentów i rodziców jako głos doradczy

1. Określenie populacji docelowej, dla której będzie wykonywana

nowoczesna diagnostyka genetyczna (pacjenci z chorobą rzadką,

członkowie rodzin osób chorych i inni z grupy ryzyka).

2. Określenie zapotrzebowania na wielkoskalowe badania genomowe,

takie jak porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy

(aCGH) i sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), wykorzystywane

w diagnostyce chorób rzadkich

do dnia 31 marca 2022 r.

Rekomendacja Prezesa AOTMiT na zlecenie ministra właściwego do

spraw zdrowia

100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

ZADANIE 2

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

ZADANIE 3

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

– 33 –

Poz. 883

Opracowanie wykazu świadczeń z zakresu wielkoskalowych badań

genomowych w chorobach rzadkich

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia lub

dyrektor właściwego departamentu NFZ

konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej lub jego

przedstawiciel, Przewodniczący PTGC lub jego przedstawiciel,

konsultanci krajowi lub ich przedstawiciele w zakresie dziedzin,

w których choroby rzadkie są w kręgu zainteresowań, przedstawiciele

ESRCR w Polsce oraz prezesi towarzystw naukowych lub ich

przedstawiciele, przedstawiciele organizacji pacjentów i rodziców (głos

doradczy)

1. Ustalenie wykazu wielkoskalowych badań genomowych

wykorzystywanych w diagnostyce chorób rzadkich i uzupełnienie

wykazu świadczeń gwarantowanych procedurami wielkoskalowymi

w zależności od rekomendacji Prezesa AOTMiT i decyzji ministra

właściwego do spraw zdrowia.

2. Zapewnienie dostępności pozytywnie zarekomendowanych przez

Prezesa AOTMiT i decyzji ministra właściwego do spraw zdrowia

procedur w diagnostyce chorób rzadkich na etapie

a) prenatalnym,

b) postnatalnym,

c) pośmiertnym

do dnia 31 grudnia 2022 r.

rozporządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia,

zarządzenie Prezesa NFZ

100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

Analiza w celu uzupełnienia i taryfikacji oraz określenie sposobu

finansowania badań genetycznych

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

minister właściwy do spraw zdrowia lub NFZ

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

3.5.2

– 34 –

Poz. 883

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia lub

dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej NFZ

minister właściwy do spraw zdrowia, AOTMiT, NFZ, konsultant krajowy

w dziedzinie genetyki klinicznej lub jego przedstawiciel, Przewodniczący

PTGC lub jego przedstawiciel

analiza w celu uzupełnienia wykazu świadczeń gwarantowanych

o procedury genetyczne, taryfikacji i określenia sposobu finansowania

do dnia 31 marca 2023 r.

rozporządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia,

zarządzenie Prezesa NFZ

wdrożenie 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

Standaryzacja laboratoryjnej diagnostyki genetycznej chorób rzadkich

Obowiązujące przepisy prawne nie określają ściśle grupy podmiotów, które mogą oferować

i wykonywać badania genetyczne chorób rzadkich – brak jest odpowiednio kontrolowanej

i zarządzanej ogólnokrajowej sieci ośrodków diagnostycznych.

W obecnym stanie prawnym diagnostyczne badania genetyczne są wykonywane przez laboratoria

genetyczne, w tym: funkcjonujące w samodzielnych publicznych zakładach opieki zdrowotnej,

niepublicznych zakładach opieki zdrowotnej oraz podmioty prywatne (najczęściej działające poza

systemem ochrony zdrowia). Podmioty prywatne mogą oferować dowolne testy genetyczne,

w dowolnym zakresie i dotyczące dowolnie wybranych chorób genetycznych, bez konieczności

posiadania certyfikatu czy też poddawania się kontroli. Nie są też w żaden sposób zobligowane do

udzielania porady genetycznej (przed i po zleceniu badania diagnostycznego), ponieważ standard ten

obowiązuje w Rzeczypospolitej Polskiej jedynie w formie dobrej praktyki, a nie wymogu ustawowego.

Te niedostateczne rozwiązania systemowe generują chaos informacyjny, przekładający się na to, że

lekarz oraz pacjent nie wiedzą, jak powinien wyglądać algorytm postępowania diagnostycznego dla

konkretnej choroby rzadkiej uwarunkowanej genetycznie i jakie podmioty są uprawnione do jego

realizacji. Brak oficjalnej platformy informacyjnej zawierającej wskazówki o formach i miejscach

udzielania diagnostycznych świadczeń genetycznych przyczynia się do braku transparentności

informacyjnej w systemie opieki zdrowotnej nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Z uwagi na stopień złożoności analiz wielkoskalowych, dla zapewnienia wysokiego standardu jakości

badań genetycznych, podmioty wykonujące genetyczne procedury diagnostyczne dla chorób rzadkich

finansowane ze środków publicznych powinny być poddawane obowiązkowej okresowej kontroli lub

certyfikacji lub akredytacji.

ZADANIE 4

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Rozwiązania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

Opracowanie zasad i wdrożenie certyfikacji laboratoriów

wykonujących wielkoskalowe badania genomowe mające

zastosowanie w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich

ustawa z dnia 27 lipca 2001 r. o diagnostyce laboratoryjnej

minister właściwy do spraw zdrowia / Centrum e-Zdrowia

konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej lub jego

przedstawiciel, Przewodniczący PTGC lub jego przedstawiciel

Zespół ekspertów przy PTGC w dziedzinie genetyki molekularnej,

Zespół ekspertów przy PTGC w dziedzinie cytogenetyki,

Zespół ekspertów przy PTGC w dziedzinie chorób metabolicznych,

konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej,

konsultanci krajowi lub ich przedstawiciele w zakresie dziedzin,

w których choroby rzadkie są w kręgu zainteresowań,

przedstawiciele ESRCR w Polsce

1. Określenie wymogów i kompetencji dla laboratoriów genetycznych

w zakresie wykonywania badań wielkoskalowych (aCGH, NGS)

w ramach procedur refundowanych przez NFZ.

2. Opracowanie kryteriów jakości materiału biologicznego

i genetycznego (metoda izolacji i sposób przechowywania)

wykorzystywanego do procedur wielkoskalowych.

3. Przygotowanie kadry wizytatorów przeszkolonych w zakresie

weryfikacji stosowania rekomendacji i standardów diagnostycznych

dla chorób rzadkich.

4. Opracowanie formularza elektronicznego zgłoszenia laboratorium

do certyfikacji i utworzenie bazy danych certyfikowanych

laboratoriów na Platformie P1.

5. Przeprowadzenie procedury certyfikacji laboratoriów.

6. Cykliczna ocena jakości pracy ww. laboratoriów

do dnia 31 grudnia 2022 r.

rozporządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia

100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

2 000 000 zł

3.5.3

Poz. 883

Zwiększenie dostępności i poprawa jakości wysokospecjalistycznych procedur

diagnostyki laboratoryjnej innych niż genetyczne

Fenotypowa

diagnostyka

chorób

rzadkich

ukierunkowuje

wybór

odpowiedniej

metody

diagnostycznej do ustalenia ostatecznego rozpoznania. W niektórych chorobach rzadkich (np.

w chorobach metabolicznych, atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym, tubulopatiach) badania

takie wykonuje się w trybie pilnym ze względu na konieczność natychmiastowego rozpoczęcia

leczenia objawowego. Wysokospecjalistyczne (niegenetyczne) badania laboratoryjne identyfikują

różnorodne biomarkery choroby, np. enzymatyczne, biochemiczne lub immunologiczne, są często

kosztowne i trudno dostępne lub w niektórych przypadkach niewykonywane w Rzeczypospolitej

Polskiej. Niezbędne jest zatem zwiększenie dostępności również do badań wysokospecjalistycznych

innych niż genetyczne. Ich wyniki wraz z danymi genetycznymi pozwolą lekarzowi na kompleksowe

poznanie problemu klinicznego.

Niektóre choroby rzadkie, jak np. wrodzone wady metabolizmu, można podejrzewać lub

rozpoznawać na podstawie wyników wysokospecjalistycznych badań biochemicznych. Diagnostyka

biochemiczna bezpośrednia, tj. oznaczanie aktywności specyficznego enzymu, jest kosztowna,

długotrwała

i

wymaga

profesjonalnej

interpretacji

przez

doświadczonych

diagnostów

laboratoryjnych. W praktyce klinicznej wykorzystuje się najczęściej pośrednią diagnostykę

biochemiczną, np. przez wykrywanie kumulującego się substratu zablokowanej reakcji enzymatycznej

albo przez identyfikację patologicznego produktu metabolicznego szlaku alternatywnego. Co istotne,

kosztowne wysokospecjalistyczne, niegenetyczne badania są wykonywane nie tylko w celu ustalenia

rozpoznania, ale też potem, wielokrotnie jako niezbędne monitorowanie leczenia i przebiegu

choroby. W związku z powyższym takie badania powinny być refundowane w ramach wykazu

świadczeń gwarantowanych.

Podobną rolę odgrywają niektóre badania immunologiczne wykorzystujące specjalistyczne

technologie, takie jak cytometria przepływowa lub wysokospecjalistyczne metody oznaczania

specyficznych przeciwciał (ADAMTS13, anty-HFH, HFI) czy składników układu dopełniacza

niezbędnych w diagnostyce rzadkich zespołów z niedoborami odporności lub mikroangiopatii

zakrzepowych.

Celem zwiększenia dostępności wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych

konieczna jest ich adekwatna wycena i finansowanie kosztów takich badań, wykonywanych

w Ośrodkach Eksperckich, a zlecanych zawsze w przypadku podejrzenia choroby rzadkiej po

konsultacji z Ośrodkiem Eksperckim.

Jakość

przeprowadzanych

– 37 –

wysokospecjalistycznych

Poz. 883

niegenetycznych

badań

laboratoryjnych

wykorzystywanych w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich powinna być zapewniona przez

certyfikację laboratoriów, w których są wykonywane badania, rekomendowanych przez towarzystwa

naukowe.

ZADANIE 5

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

Określenie wykazu i zapotrzebowania na wysokospecjalistyczne

niegenetyczne badania laboratoryjne wykorzystywane

w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia lub

dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej NFZ

minister właściwy do spraw zdrowia, AOTMiT, NFZ, konsultanci krajowi

lub ich przedstawiciele w zakresie dziedzin, w których choroby rzadkie

są w kręgu zainteresowań, przedstawiciele europejskich ośrodków

referencyjnych w Polsce oraz prezesi towarzystw naukowych lub ich

przedstawiciele, przedstawiciele organizacji pacjentów i rodziców (głos

doradczy), przedstawiciel ESRCR

1. Opracowanie wykazu wysokospecjalistycznych niegenetycznych

badań laboratoryjnych wykorzystywanych w diagnostyce

i monitorowaniu chorób rzadkich, w tym m.in. laboratoryjnych badań

biochemicznych, immunologicznych, enzymatycznych na etapie

a) prenatalnym,

b) postnatalnym,

c) pośmiertnym.

2. Określenie zapotrzebowania na wysokospecjalistyczne niegenetyczne

badania laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce

i monitorowaniu chorób rzadkich

do dnia 31 marca 2022 r.

raport AOTMiT

100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

ZADANIE 6

Analiza w celu uzupełnienia i taryfikacji oraz określenie sposobu

finansowania wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań

laboratoryjnych wykorzystywanych w diagnostyce i monitorowaniu

chorób rzadkich

Podstawa prawna

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

Podmiot

odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia lub

dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej NFZ

minister właściwy do spraw zdrowia, AOTMiT, NFZ, konsultanci krajowi

lub ich przedstawiciele w zakresie dziedzin, w których choroby rzadkie

są w kręgu zainteresowań, oraz prezesi towarzystw naukowych lub ich

przedstawiciele, przedstawiciel ESRCR

analiza w celu uzupełnienia wykazu świadczeń gwarantowanych

o wysokospecjalistyczne badania niegenetyczne, taryfikacji i określenia

sposobu finansowania

do dnia 31 grudnia 2022 r.

rozporządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia,

zarządzenie Prezesa NFZ

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

ZADANIE 7

Opracowanie zasad i wdrożenie certyfikacji laboratoriów

wykonujących wysokospecjalistyczne niegenetyczne badania

laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu

chorób rzadkich

Podstawa prawna

ustawa z dnia 27 lipca 2001 r. o diagnostyce laboratoryjnej

Podmiot

odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

Zadania

Poz. 883

konsultanci krajowi lub ich przedstawiciele w zakresie dziedzin,

w których choroby rzadkie są w kręgu zainteresowań, oraz prezesi

towarzystw naukowych lub ich przedstawiciele, przedstawiciele ESRCR

oraz prezesi towarzystw naukowych lub ich przedstawiciele,

przedstawiciel Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych

1. Opracowanie ogólnokrajowych wytycznych dla laboratoriów

wykonujących wysokospecjalistyczne niegenetyczne badania

laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu

chorób rzadkich, w tym określenie kryteriów jakości dla kluczowych

procedur.

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

3.5.4

– 39 –

Poz. 883

2. Opracowanie formularza elektronicznego zgłoszenia laboratorium

do certyfikacji i utworzenie bazy danych certyfikowanych

laboratoriów na Platformie P1.

3. Przeprowadzenie procedury certyfikacji laboratoriów.

4. Cykliczna ocena jakości pracy laboratoriów

do dnia 31 grudnia 2022 r.

rozporządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia

100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

2 000 000 zł

Modernizacja infrastruktury i doposażenie laboratoriów genetycznych wykonujących

wielkoskalowe badania genomowe. Powołanie krajowych referencyjnych laboratoriów

w strukturach ośrodków genetyki medycznej (OGM)

Jednym z problemów polskiej diagnostyki chorób rzadkich jest niedostateczne wyposażenie

publicznych ośrodków diagnostycznych zajmujących się leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi.

Część dostępnej obecnie aparatury jest przestarzała, mało wydajna i wymaga kosztownych napraw

lub wymiany. Najistotniejsze ograniczenia są związane z wysokim kosztem zakupu i utrzymania

platform mikromacierzowych oraz sekwenatorów o wysokiej przepustowości, wykorzystujących

technologię sekwencjonowania nowej generacji. Obecnie w Rzeczypospolitej Polskiej są dostępne

nieliczne sekwenatory nowej generacji. Aparatów do NGS o mniejszej przepustowości lub

dostosowanych do analizy małych paneli celowanych jest za mało, aby sprostać ogólnokrajowym

potrzebom diagnostycznym.

Po modernizacji wszystkie podmioty lecznicze wchodzące w skład sieci referencyjnej dla chorób

rzadkich będą stanowiły kompleksowe wsparcie dla realizacji dalszych działań, ukierunkowanych na

poprawę dostępności do nowoczesnej diagnostyki genetycznej (technologii wielkoskalowych)

w Rzeczypospolitej Polskiej. Proponowane jest powołanie sieci krajowych referencyjnych

laboratoriów genetycznych działających w strukturach OGM.

ZADANIE 8

Podstawa prawna

– 40 –

Zapewnienie zaplecza aparaturowego i infrastruktury do realizacji

wielkoskalowych badań genetycznych.

ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

Podmiot

odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

Poz. 883

konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej lub jego

przedstawiciel, Przewodniczący PTGC lub jego przedstawiciel

1. Ustalenie kryteriów powołania sieci krajowych referencyjnych

laboratoriów genetycznych działających w strukturach OGM

posiadających własne wyspecjalizowane kadry medyczne, tj.

specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej, diagnostów

laboratoryjnych, w tym specjalistów laboratoryjnej genetyki

medycznej (LGM), biologów, bioinformatyków, techników.

2. Utworzenie i wyposażenie ww. ośrodków w najnowocześniejszy,

wielkoskalowy system do analiz wielkoskalowych, tj. w platformy do

NGS i aCGH oraz odpowiednią infrastrukturę informatyczną, które

dzięki tej inwestycji staną się wydajne diagnostycznie przy

jednoczesnej optymalizacji kosztów jednostkowych (w przeliczeniu

na procedurę).

3. Uzupełnienie lub modernizacja zaplecza informatycznego

podmiotów leczniczych w zakresie sprzętu, oprogramowania

i rozwiązań służących elektronicznemu archiwizowaniu danych

do dnia 30 września 2022 r.

rozporządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia

100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

70 000 000 zł

3.6 Finansowanie

Zadania zostaną zrealizowane ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw

zdrowia oraz planu finansowego NFZ. Oszacowanie kosztów realizacji poszczególnych zadań tam,

gdzie jest to niezbędne, będzie musiało zostać zlecone NFZ lub AOTMiT z uwagi na dostęp do

niezbędnych danych.

DOSTĘP DO LEKÓW

4

Dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego

przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich

4.1

Cele – ogólny i szczegółowe

4.1.1 Cel ogólny: Poprawa dostępu do skutecznych leków, wyrobów medycznych oraz

środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych

w chorobach rzadkich

Poprawa dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich wymaga uwzględnienia uwarunkowań

budżetowych i z tej przyczyny należy ją rozumieć jako racjonalizację dostępu, to jest wypracowanie

mechanizmów poprawiających dostęp w ramach ograniczonych zasobów. Należy zauważyć, że o ile

skuteczność technologii medycznych może być wyrażona w sposób uniwersalny (np. wyleczenie,

przeżycie itp.), to ocena dowodów tej skuteczności wymaga uwzględnienia specyfiki chorób rzadkich.

Poprawa dostępu obejmuje zarówno leki innowacyjne (zarejestrowane na etapie rozwoju lub badań

klinicznych przed dopuszczeniem do obrotu), bez względu na status leku sierocego, jak i leki od

dawna dostępne, w tym stosowane poza zarejestrowanymi wskazaniami.

Z uwagi na zróżnicowanie wyrobów medycznych oraz różny tryb ich dostępności lub refundacji

wyroby medyczne wymagają dodatkowych, osobnych rozwiązań po wprowadzeniu odpowiednich

regulacji formalnoprawnych w zakresie wyrobów medycznych. Rozwiązania te powinny być

przeanalizowane i zaplanowane w kolejnych aktualizacjach dokumentu oraz obejmować wyroby

stosowane w terapii chorób rzadkich i ją wspomagające (nie tylko te dostępne na zasadach

określonych w ustawie o refundacji, tj. zaopatrzenie w wyroby medyczne na zlecenie).

Należy podkreślić, że w Planie są proponowane zmiany, których zasadność jest postrzegana jedynie

lub głównie w odniesieniu do chorób rzadkich. Z tego powodu pominięto zadania niespecyficzne dla

chorób rzadkich i zasadne w ogólności dla wszystkich chorób (podrozdział 5.5 „Działania

i odpowiedzialność”).

4.1.2 Cele szczegółowe

Celem Planu jest zaproponowanie rozwiązań, które prowadziłyby do

1) poprawy dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków spożywczych specjalnego

przeznaczenia żywieniowego zarejestrowanych do stosowania w chorobach rzadkich przez

a) przeprowadzenie analizy w kierunku dokonania zmian w zakresie oceny technologii

medycznych obejmujących rozwinięcie klasycznej oceny technologii medycznych do

oceny technologii stosowanych w chorobach rzadkich przez wprowadzenie

wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCDA – ang. multi-criteria decision analysis),

b) określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu kosztu uzyskania

dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość (QALY – ang. quality adjusted life

year) dla technologii posiadających dopuszczenie do stosowania w chorobach

rzadkich,

c) wsparcie rozwoju i szerszego wykorzystania instrumentów podziału ryzyka,

d) wprowadzenie zmian w procedurze wnioskowania o refundację dotyczącą

technologii o niewielkim wpływie na plan finansowy NFZ (podrozdział 4.5.1.4);

2) poprawy dostępu do leków stosowanych w chorobach rzadkich poza zarejestrowanymi

wskazaniami (ang. off label) dzięki określeniu zasad ich refundacji;

3) poprawy dostępu do leków stosowanych w chorobach rzadkich przed ich dopuszczeniem do

obrotu i przed uzyskaniem refundacji ze środków publicznych;

4) zapewnienia dostępu do objawowych i wspomagających leków, wyrobów medycznych oraz

środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach

rzadkich;

5) poprawy dostępu do leków oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego sprowadzanych w ramach importu docelowego przez możliwość ich

rozliczania w oddziale szpitalnym oraz finansowania dla chorych leczonych ambulatoryjnie.

4.2

Diagnoza stanu obecnego

4.2.1 Regulacje prawne i obecna praktyka

Obowiązujące regulacje prawne w zakresie refundacji są niedostosowane do specyfiki chorób

rzadkich i technologii stosowanych w leczeniu. Ustawa o refundacji nie wyróżnia technologii

stosowanych w chorobach rzadkich. Proces refundacyjny, w tym kryteria ustawowe brane pod uwagę

podczas wydawania decyzji, nie uwzględniają w pełni specyfiki chorób rzadkich i stosowanych w nich

technologii. Zmiany legislacyjne powinny polegać na adaptacji obecnego systemu prawnego (w tym

ustawy o refundacji) do specyfiki chorób rzadkich, a nie na wprowadzeniu zupełnie nowych

i odrębnych rozwiązań prawnych (także z tego powodu zdecydowano się na niepełne uwzględnienie

w Planie wyrobów medycznych oczekujących na nowe rozwiązania legislacyjne). Takie podejście jest

uzasadnione między innymi wspólnym budżetem, w ramach którego ze środków publicznych są

finansowane wszystkie technologie i interwencje medyczne bez względu na ich przeznaczenie.

Potrzeba zmian w dużej mierze wynika z badań i rozwoju nowych metod diagnostycznych

i terapeutycznych. We wszystkich systemach zdrowotnych wyzwaniem, przed którym stoją

decydenci, jest pojawianie się innowacyjnych, często kosztownych technologii medycznych. W wielu

krajach już od lat 70. XX w. rozwija się systematyczne monitorowanie rozwoju nowych technologii,

tak aby w sposób kompleksowy i systematyczny identyfikować potencjalnie dobrze rokujące

technologie medyczne, często jeszcze w bardzo wstępnej fazie rozwoju. Takie działanie umożliwia nie

tylko bardziej kompleksową i kontekstualną ocenę już zarejestrowanych technologii, ale także

odpowiednią reakcję i przygotowanie się na pojawienie nowych technologii, zaplanowanie budżetu

i długofalowych strategii finansowania. Wprowadzenie zmian legislacyjnych, które umożliwią

implementację takich działań do polskiego systemu refundacyjnego, jest zasadne zarówno

w odniesieniu do technologii stosowanych w chorobach rzadkich, jak i powszechnych (z tego powodu

nie przedstawiono w tym zakresie odpowiedniego zadania w podrozdziale 5.5 „Działania

i odpowiedzialność”, w którym, jak już wspomniano, ograniczono się do propozycji specyficznych

rozwiązań dotyczących chorób rzadkich). W tym zakresie wskazane jest wykorzystanie już dostępnych

materiałów i źródeł oraz współpraca z instytucjami takimi jak Międzynarodowe Konsorcjum do spraw

Badań Naukowych Chorób Rzadkich (The International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC)

czy Europejska Sieć Oceny Technologii Medycznych (European Network for Health Technology

Assessment, EunetHTA).

4.2.2 Ocena technologii medycznych zarejestrowanych do stosowania w leczeniu chorób

rzadkich

Praktyka HTA i podejmowania decyzji refundacyjnych w różnych krajach wskazuje na odmienne

podejście i traktowanie leków stosowanych w chorobach rzadkich18). Fakt ten wynika z charakteru

dostępnych danych klinicznych, trudności w ich interpretacji, niepewności ich oszacowania, które

z kolei istotnie wpływają na parametryzację modelu ekonomicznego i wiarygodność jego wyników

oraz oszacowania spodziewanego obciążenia budżetu refundacyjnego. W obecnie obowiązujących

wytycznych oceny technologii medycznych w Rzeczypospolitej Polskiej w przypadku leków

stosowanych w chorobach rzadkich dopuszcza się w analizie klinicznej wykorzystanie badań

jednoramiennych oraz zaleca się dołączenie do analizy ekonomicznej specyficznego uzasadnienia

18)

Kristensen FB. (2017) Mapping of HTA methodologies in EU and Norway, Science & Policy;

https://ec.europa.eu/health/sites/health/files/technology_assessment/docs/2018_mapping_methodologies_

en.pdf.

ceny (o ograniczonej przydatności w procesie decyzyjnym z uwagi na trudność w jego precyzyjnym

zdefiniowaniu, standaryzacji i interpretacji)19). Specyfika chorób rzadkich i jakości lub charakteru

dowodów naukowych dotyczących technologii stosowanych w tych chorobach wymaga jednak

dostosowania raportu oceny technologii medycznych w zakresie wszystkich zasadniczych jego części,

a także adaptacji samego sposobu oceny wartościującej.

W zakresie analizy klinicznej należy zwrócić uwagę, iż badania kliniczne są obciążone nie tylko małą

liczebnością próby, ale często brakiem randomizacji, grupy kontrolnej, względnie krótkim czasem

obserwacji, wykorzystaniem surogatów i tym samym ograniczoną oceną odległego wpływu na istotne

klinicznie punkty końcowe. Z tego powodu warto, aby art. 13 ust. 3 ustawy o refundacji został

doprecyzowany dla leków stosowanych w chorobach rzadkich20). Zasady interpretacji oceny

porównawczej technologii w przypadku braku badań bezpośrednich (o które szczególnie trudno

w tym obszarze terapeutycznym) wymagają uwzględnienia specyfiki jakości badań w chorobach

rzadkich, która istotnie rzutuje na możliwość porównań pośrednich, ich wiarygodność, a zwłaszcza

uzyskanie wyników znamiennych statystycznie.

W zakresie analizy ekonomicznej należy podkreślić trudności w wiarygodnym oszacowaniu kosztu

dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość (QALY), szczególnie w przypadku pierwszego

dostępnego leku dopuszczonego do stosowania w chorobie rzadkiej. Stosowane w tym celu

modelowanie ekonomiczne jest opracowaniem wtórnym, którego wiarygodność zależy od danych

pierwotnych, czyli badań klinicznych i danych wejściowych niezbędnych do parametryzacji modelu

(ograniczenia tych danych w dużej mierze wynikają z małej liczby chorych i dostępnych obserwacji).

Dodatkowo koszt QALY często wielokrotnie przekracza próg opłacalności, ustalony w wysokości

trzykrotności Produktu Krajowego Brutto na jednego mieszkańca (art. 12 pkt 13 ustawy o refundacji),

z uwagi na wysokie koszty technologii zarejestrowanych do stosowania w chorobach rzadkich.

Wysokie wartości QALY nie wykluczają pozytywnej decyzji organu o objęciu refundacją, która w takim

przypadku nie uwzględnia kryterium kosztowej efektywności. Większa skłonność społeczeństwa do

zapłaty za uzyskanie korzyści klinicznych w przypadku chorób rzadkich wymaga odzwierciedlenia

w wysokości progu opłacalności ustalonego dla chorób rzadkich21). Takie podejście pozwoli na

właściwą interpretację wysokości kosztu QALY, a nie jego zupełne pominięcie w procesie

refundacyjnym.

19)

Wytyczne oceny technologii medycznych (HTA, ang. health technology assessment) Wersja 3.0, Warszawa

sierpień 2016.

20)

Art. 13 ust. 3 ustawy o refundacji – analiza przypadków oraz propozycja zmian, Kraków/Warszawa grudzień

2020.

21)

Simoens S. Pricing and reimbursement of orphan drugs: the need for more transparency. Orphanet J Rare

Dis. 2011;6:42. Published 2011 Jun 17, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-6-42.

Szczególnym rozwiązaniem wspierającym proces oceny, coraz szerzej stosowanym w podejściu do

oceny technologii w chorobach rzadkich, jest wielokryterialna analiza decyzyjna – MCDA, która

z uwagi na możliwość agregacji informacji w wielu aspektach może wspomagać kompleksową ocenę

i podejmowanie decyzji. MCDA pozwala proces decyzyjny zdekomponować na poszczególne

składowe celem określenia ich znaczenia i wpływu na końcowe rozstrzygnięcie. Z tego powodu

możliwość skonstruowania MCDA specyficznie pod kątem chorób rzadkich (to jest w oparciu

o właściwe i swoiste kryteria oraz odpowiadające im preferencje) jest właściwym podejściem do

uwzględnienia charakterystyki tych chorób i odzwierciedlenia kontekstu decyzyjnego. Trzeba jednak

zauważyć, że MCDA nie jest specyficzna dla leków dopuszczonych do stosowania w chorobach

rzadkich, chociaż często wykorzystywana właśnie w ich ocenie (z tego powodu przedstawiono

wdrożenie MCDA jako osobne zadanie, jednocześnie nie wykluczając jego zastosowania w przypadku

chorób powszechnych).

Analizując doświadczenia w zakresie wdrożenia MCDA w innych państwach, wyróżnić można dwa

podejścia do wykorzystania MCDA w procesie refundacyjnym technologii stosowanych w chorobach

rzadkich (tabela 1)

1. Szkocja: złożenie standardowego wniosku refundacyjnego, a następnie, w przypadku

wydania negatywnej rekomendacji przez agencję HTA (Scottish Medicines Consortium) lub

też w sytuacji przekroczenia w analizie ekonomicznej progu opłacalności, wnioskowanie

o ocenę według dodatkowych kryteriów; dodatkowo możliwa jest akceptacja wyższej

progowej wartości kosztu QALY w przypadku chorób rzadkich (i tym bardziej ultrarzadkich,

dla których funkcjonuje osobna procedura).

2. Bułgaria, Rumunia, Włochy (Lombardia, program pilotażowy), Anglia, Nowa Zelandia

(zakończony program pilotażowy), Australia: ocena zasadności refundacji pod kątem

dodatkowych kryteriów, typowych dla technologii stosowanych w chorobach rzadkich,

zamiast tradycyjnego wniosku refundacyjnego.

Tabela 1. Miejsca zastosowania MCDA w procesach refundacyjnych w wybranych krajach

Kraj

Miejsce oceny wielokryterialnej w procesie oceny leków w procesie

refundacyjnym

Anglia

Odrębny proces dla technologii wysokospecjalistycznych (HST), w tym leków

sierocych; wynik oceny przeprowadzonej według dodatkowo zdefiniowanego

zestawu kryteriów jest uwzględniony w ostatecznej decyzji refundacyjnej

Australia

Program odnoszący się do chorób rzadkich z wyodrębnionym budżetem na

finansowanie leków sierocych, w którym finansowane mogą być leki sieroce

ocenione przez Pharmaceutical Benefits Advisory Committee w standardowy

sposób, jednak z powodów przekroczenia współczynników opłacalności otrzymały

negatywną rekomendację

Bułgaria

Nowa

Zelandia

MCDA jest stosowana jako podstawowa ocena. Produkt leczniczy zostaje wpisany

na listę leków refundowanych, jeżeli zostanie mu przyznanych co najmniej

60 punktów

W ramach pilotażowego programu istniała możliwość ubiegania się o refundację

w ramach odrębnej ścieżki refundacji z dedykowanym budżetem; ocena zasadności

refundacji następowała według kryteriów zdefiniowanych w tym programie

Rumunia

MCDA jest stosowana jako podstawowa ocena. Produkt leczniczy uzyskuje

pozytywną rekomendację, jeżeli zostanie mu przyznanych co najmniej 60 punktów –

rekomendacja warunkowa lub co najmniej 80 punktów – rekomendacja

bezwarunkowa

Szkocja

Procedura dla leków sierocych: jeżeli rekomendacja agencji HTA wydana

w standardowym procesie refundacyjnym jest negatywna, podmiot odpowiedzialny

może zawnioskować o dodatkową ocenę leku przez Patient and Clinician

Engagement (PACE).

Odrębna procedura dla leków ultrasierocych: proces jest 4-etapowy; wstępna ocena

leku rozpoczyna się jeszcze przed złożeniem wniosku refundacyjnego; finalna

rekomendacja agencji HTA wydawana na podstawie odrębnych kryteriów

specyficznych dla leków ultrasierocych

USA

Odrębne podejście do oceny leków sierocych w ocenie farmakoekonomicznej

dokonywanej przez instytut ICER (Institute for Clinical and Economic Review)

Włochy

(Lombardia)

MCDA wdrożono w Lombardii jako narzędzie uzupełniające i wzmacniające

program oceny technologii medycznych

MCDA może być rozwiązaniem alternatywnym lub komplementarnym do analizy ekonomicznej.

W Polsce z uwagi na znaczenie progu opłacalności, określonego w ustawie o refundacji jako graniczna

wartość kosztu QALY, MCDA powinno stanowić uzupełnienie, a nie alternatywę dla analizy kosztowej

użyteczności22).

4.2.3 Dostęp do leków dopuszczonych w leczeniu chorób rzadkich

Należy podkreślić, że dostęp do leków i innych technologii terapeutycznych jest w dużej mierze

determinowany dostępem do diagnostyki zapewniającej wczesne i szybkie rozpoznanie. Obecnie

postawienie właściwego rozpoznania jest istotnie opóźnione i powoduje nieoptymalne postępowanie

medyczne oraz prawdopodobnie wzrost kosztów.

Według raportu ORPHANET w Unii Europejskiej na początku 2020 r. było 105 leków zarejestrowanych

do stosowania w terapii chorób rzadkich ze statusem leku sierocego oraz 236 bez takiego statusu,

22)

Wielokryterialna analiza decyzyjna (MCDA), Konsorcjum MCDA. Multi-criteria Decision. Analysis w ocenie

technologii stosowanych w nieonkologicznych chorobach rzadkich, Warszawa 2020.

spośród których odpowiednio 21 i 102 refundowano w Rzeczypospolitej Polskiej23). Łącznie

zarejestrowano 341 leków do stosowania w terapii chorób rzadkich, z których w Rzeczypospolitej

Polskiej refundowano 123. Średnia liczba refundowanych leków dopuszczonych do stosowania

w krajach Unii Europejskiej według EURORDIS – The Voice of Rare Disease Patients in Europe –

wynosi 251.

Leki dopuszczone do stosowania w terapii chorób rzadkich w trakcie procedury dopuszczenia do

obrotu na terenie Unii Europejskiej mogą, na wniosek podmiotu odpowiedzialnego, podlegać

ochronie handlowej przez nadanie im na okres 10 lat statusu leku sierocego24). Po upływie tego

okresu tracą status leku sierocego i w konsekwencji ochronę rynkową. Pozostają jednak nadal lekami

przeznaczonymi do terapii chorób rzadkich. Status leku sierocego i związana z nim ochrona rynkowa

lub handlowa w zamyśle ustawodawstwa unijnego miały stymulować zainteresowanie przemysłu

farmaceutycznego inwestowaniem w badania i produkcję leków do terapii chorób rzadkich. Status

leku sierocego jest jedynie kategorią ekonomiczną, nie epidemiologiczno-kliniczną, a fakt jego utraty

nie zmienia właściwości terapeutycznych leku. Z tej przyczyny analiza dostępu do leków stosowanych

w chorobach rzadkich nie powinna być ograniczona jedynie do leków o statusie leku sierocego.

Jednym z rozwiązań refundacyjnych poprawiających dostęp do leków są tzw. instrumenty dzielenia

ryzyka. Są one szeroko dozwolone w ustawie o refundacji, a do ich wdrażania zachęca dokument

strategiczny Polityka Lekowa Państwa 2018–202225). Instrumenty te mogą mieć ściśle finansowy

charakter lub być oparte na efektach leczenia. Szczególnie ten drugi typ jest godny rozważania

w przypadku leków dopuszczonych do stosowania w chorobach rzadkich z uwagi na niepewność

związaną z interpretacją i wiarygodnością dowodów pochodzących z badań klinicznych (co uzasadnia

zastosowanie dodatkowej lub odłożonej w czasie oceny efektywności terapii) czy stosunkowo małe

populacje chorych cierpiących na choroby rzadkie, tym samym łatwe do monitorowania.

Monitorowanie efektów terapeutycznych można realizować w oparciu o dostosowany system

informatyczny programów lekowych lub rejestry medyczne prowadzone przez ośrodki eksperckie.

Potrzeba rozwoju i rozpowszechnienia instrumentów podziału ryzyka w chorobach rzadkich będzie

indukowana nowymi, bardzo drogimi lekami o istotnym wpływie na budżet płatnika, np.

innowacyjnymi terapiami genowymi. Chcąc zapewnić dostęp do takich terapii w ramach

instrumentów podziału ryzyka, należy stworzyć możliwość ich zawierania z rozłożeniem płatności

23)

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf.

Art. 3 rozporządzenia (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r.

w sprawie sierocych produktów leczniczych (Dz. Urz. UE L 18 z 22.01.2000, str. 1–5, z późn. zm.).

25)

Ministerstwo Zdrowia, Polityka Lekowa Państwa 2018–2022.

24)

w czasie i uzależnieniem ich spłat od czasu terapii, realnej i utrzymującej się skuteczności czy też

innych czynników.

Kolejną barierą dostępu do technologii stosowanych w chorobach rzadkich może być fakt, że

podmiot wnioskujący o objęcie ich refundacją (podmiot odpowiedzialny) jest obciążony kosztami

procedowania wniosku refundacyjnego i w niektórych przypadkach może to stanowić utrudnienie

w przypadku istotnego wpływu tych kosztów na opłacalność złożenia wniosku refundacyjnego

i starań o refundację. Uzasadnione może być więc zwolnienie z opłat administracyjnych

wnioskodawcy i określenie warunków tego zwolnienia. W przypadku niewielkiego spodziewanego

obciążenia budżetu refundacyjnego (podrozdział 4.5.1.4) jest wskazane maksymalne uproszczenie

postępowania w zakresie rozpatrzenia wniosku o refundację (wysokość niewielkiego obciążenia

budżetu refundacyjnego powinna być zdefiniowana liczbowo na etapie wdrażania planu). Działania

poprawiające dostęp do leków i innych technologii stosowanych w chorobach rzadkich powinny

objąć także te, których producenci z różnych przyczyn nie podejmują wysiłku i nie składają wniosków

o refundację w Rzeczypospolitej Polskiej. W tym zakresie minister właściwy do spraw zdrowia mógłby

zastosować mechanizm wezwania podmiotu odpowiedzialnego do złożenia wniosku w ciągu sześciu

miesięcy od wezwania, bez konieczności wniesienia opłat za jego ocenę i procedowanie. Poza

barierami natury finansowej istnieją również inne przeszkody formalne ograniczające dostęp do

technologii medycznych. W przypadku technologii medycznych wytwarzanych na bazie tkanki

pobranej od pacjenta i innych specjalistycznych terapii oferowanych bardzo małej liczbie chorych,

zawarty w ustawie o refundacji wymóg udokumentowania dostępności w obrocie w Polsce na etapie

wnioskowania z oczywistych powodów uniemożliwia złożenie wniosku o refundację przez podmiot

odpowiedzialny. W przypadku wnioskowania o refundację leków stosowanych w chorobach rzadkich

należy zmienić zawarte w ustawie o refundacji przepisy dotyczące tego wymogu.

Obecnie, w ramach procedury wnioskowania o refundację, do wniosku refundacyjnego należy

dołączyć dowód dostępności leku, środka spożywczego specjalnego przeznaczenia żywieniowego lub

wyrobu medycznego w obrocie w chwili składania wniosku. Teoretycznie w momencie składania

wniosku należy udowodnić wprowadzenie do obrotu jednego opakowania produktu. Jednak

posiadanie w obrocie jednego opakowania nie zabezpiecza terapii dla pacjentów po uzyskaniu

refundacji. Warto więc rozważyć zmianę, dzięki której podmiot odpowiedzialny lub jego

przedstawiciel mogliby, w ramach ubiegania się o refundację, składać oświadczenie o zapewnieniu,

że w chwili składania wniosku technologia jest dostępna w obrocie, a podmiot jest w gotowości

technologicznej do jej wytworzenia, a także o zapewnieniu ciągłości oraz deklarowanej wielkości

dostaw w przypadku objęcia refundacją.

Oprócz ciągle niedużej liczby refundowanych leków dopuszczonych do stosowania w chorobach

rzadkich oraz względnie długiego czasu od rejestracji do refundacji i realnego dostępu chorych

istnieje jeszcze niezaspokojona potrzeba w zakresie

a) stosowania leków badanych w chorobach rzadkich przed ich formalnym dopuszczeniem przez EMA –

zastosowanie podyktowane współczuciem (ZPW, ang. CU – compassionate use)26), którego ramy

prawne zostały uregulowane przez Unię Europejską,

b) dostępu do leków od momentu rejestracji do ich systemowej refundacji, co mogą zapewnić

programy wczesnego dostępu (PWD, ang. EAP – early access programs)27).

Stosowanie leków w ramach ZPW jest uregulowane na poziomie Unii Europejskiej przez

rozporządzenie (WE) nr 726/2004 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 31 marca 2004 r.

ustanawiające unijne procedury wydawania pozwoleń dla produktów leczniczych stosowanych

u ludzi i do celów weterynaryjnych i nadzoru nad nimi oraz ustanawiające Europejską Agencję Leków

(Dz. Urz. UE L 136 z 30.04.2004, str. 1, z późn. zm.). Przepisy art. 83 tego rozporządzenia dotyczą

procedur, które powinny być odrębnymi przepisami uregulowane na poziomie krajów członkowskich.

Zgodnie z rozporządzeniem ZPW dotyczy to produktów leczniczych

1) mających zastosowanie w grupie z chroniczną lub poważną wycieńczającą chorobą lub czyja

choroba traktowana jest jako zagrożenie życia i kto nie może być skutecznie leczony przez

dopuszczony produkt leczniczy;

2) będących w trakcie pozyskiwania pozwolenia na dopuszczenie do obrotu, lecz już po

pozytywnych wynikach badań przedklinicznych oraz wczesnych fazach badań klinicznych; na tym

etapie nie jest znany jeszcze pełny profil bezpieczeństwa leku, a często też nie ma wiedzy na

temat optymalnej dawki terapeutycznej czy schematu dawkowania;

3) tylko do czasu uzyskania ich pozwolenia na dopuszczenie do obrotu;

4) dla których brak jest alternatywy wśród produktów leczniczych dopuszczonych do obrotu

w danym kraju.

Przepisy prawne i ich szczegóły mają być opracowywane na poziomie krajowym w zakresie

prowadzenia ZPW oraz odpowiedzialności poszczególnych instytucji krajowych i ich współpracy

z EMA, metod finansowania oraz procedur bezpieczeństwa. W większości krajów rozwiązania zostały

oparte o system francuski, działający od 1994 r. na zasadach tymczasowego dopuszczenia do obrotu

26)

Brak powszechnienie przyjętego polskiego terminu; proponowane terminy: humanitarny dostęp,

humanitarne zastosowanie, empatyczne zastosowanie, zastosowanie podyktowane empatią, zastosowanie

podyktowane współczuciem, etyczne zastosowanie, program pilnej pomocy.

27)

Należy odnotować, iż w dokumencie wyraźnie oddzielono ZPW i PWD/EAP na programy dla leków przed

dopuszczeniem i przed refundacją. W piśmiennictwie te pojęcia nie zawsze są tak jednoznacznie

definiowane i bywają używane zamiennie.

(Temporary Authorisation for Use, ATU ) produktów leczniczych nieposiadających pozwolenia na

dopuszczenie do obrotu. Wprowadzone rozwiązania są inicjowane przez przemysł dla grup

pacjentów (ATU) lub mają charakter indywidualny i wymagają złożenia wniosku przez lekarza.

Podmioty ubiegające się o grupowe programy ATU muszą przedłożyć odpowiednią dokumentację do

ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des Produits de Santé) zawierającą

informacje o docelowej liczbie pacjentów, którzy skorzystają z nowego leku na podstawie dostępnych

danych epidemiologicznych i medycznych, oraz szacunkowej liczbie pacjentów, którzy będą co roku

korzystać z tej terapii do czasu uzyskania przez podmiot pozwolenia na dopuszczenie do obrotu.

W większości krajów wprowadzono głównie rozwiązania nie indywidualne, tylko grupowe (Niemcy,

Australia, USA, Hiszpania). Istotne jest rozwiązanie kwestii bezpieczeństwa pacjentów i współpraca

z EMA oraz finansowanie programów, które zostały w różnorodny sposób rozwiązane w krajach Unii

Europejskiej, jednak koszty leku często ponoszone są przez podmiot odpowiedzialny.

ZPW są programami ratującymi życie lub zapobiegającymi nieodwracalnej utracie zdrowia dzięki

dostępowi do leku przed jego dopuszczeniem do obrotu, lecz nie pozwalają na poprawę dostępu po

dopuszczeniu leku do obrotu. Wprowadzenie krajowych programów wczesnego dostępu

i odpowiednich regulacji prawnych pozwala na wypełnienie tej luki przez uregulowanie dostępu do

coraz częściej tworzonych przez przemysł farmaceutyczny charytatywnych programów dostępu dla

pacjentów, w tym m.in. dostępu do terapii dla pacjentów kontynuujących leczenie po zakończeniu

badań klinicznych.

Toczenie się procesu rejestracyjnego nie powinno wykluczać możliwości kontynuacji stosowania

leków w niedawno ukończonych badaniach klinicznych, co jest uzasadnieniem dla wprowadzenia

ZPW. Podobnie przedłużający się proces refundacyjny nie powinien wykluczać możliwości

zastosowania leku w praktyce klinicznej, co z kolei jest przesłanką do wprowadzenia PWD. Brak

odpowiednich regulacji w tym zakresie może ograniczać jak najwcześniejszy dostęp chorych do

nowych leków.

Promocja badań klinicznych, to jest stałe monitorowanie prowadzonych badań klinicznych

i zachęcanie chorych do udziału w tych badaniach, jest ważne dla rozwoju metod diagnostycznych

i terapeutycznych. Wymaga nie tylko aktywnego udziału badaczy, ale przede wszystkim kształtowania

świadomości chorych w tym zakresie (rozdział 7. „Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” ”).

W ramach poprawy dostępu do technologii stosowanych w terapii chorób rzadkich warto pamiętać

o pojawiających się mechanizmach wspólnego zamawiania i zakupów dokonywanych przez grupę

państw w ramach umowy z jednym producentem. Plan nie przedstawia rozwiązań w tym zakresie

i dlatego nie są proponowane w nim żadne właściwe zadania. Zalecane jest jednak włączanie się

naszego kraju we wspólne postępowanie zakupowe, zwłaszcza leków znacząco wpływających na plan

finansowy NFZ. W przypadku dołączenia Rzeczypospolitej Polskiej do negocjacji i zakupów należy

przygotować się do wspólnej oceny i monitorowania efektów wdrożonych terapii oraz rzetelnego

spełniania zobowiązań wynikających z mechanizmów wspólnego zamawiania i zakupów. W tym

zakresie wymagane byłoby wypracowanie zasad współpracy uregulowanych w przepisach prawa

i wskazanie podmiotów, które będą zaangażowane w organizację i udział w przetargach. Udział we

wspólnych zakupach musi być prowadzony z uszanowaniem zasady niejawności danych dotyczących

efektywnych uzgodnień cenowych dla produktów objętych refundacją.

Kolejnym problemem jest dostęp do leków oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego (medycznego) sprowadzanych w ramach importu docelowego i ich finansowanie ze

środków publicznych na wnioski indywidualne oraz możliwość rozliczania przez szpitale.

O import docelowy leków oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego może

wystąpić pacjent indywidualnie lub szpital (zarówno dla pojedynczego pacjenta, jak i grupy chorych).

W przypadku indywidualnego wniosku pacjenta, który dotyczy produktu do zastosowania w leczeniu

poza szpitalem, finansowanie ze środków publicznych jest możliwe, ale tylko w przypadku, gdy nie

została wydana negatywna rekomendacja AOTMiT w tym zakresie. Rekomendacja pojawia się

niedługo po pierwszym wniosku na import docelowy złożonym przez indywidualnego pacjenta –

i w przypadku, gdy jest ona negatywna, minister właściwy do spraw zdrowia na finansowanie ze

środków publicznych nie może wydać zgody. Tym samym dostępność produktu de facto ustaje –

zarówno dla chorego już stosującego produkt, jak dla wszystkich innych, którzy z danego produktu

powinni lub mogliby korzystać. Rozwiązaniem tego problemu jest proponowana modyfikacja

przepisu w ustawie o refundacji, która sprawia, że rekomendacja AOTMiT w tej sprawie nie jest dla

ministra właściwego do spraw zdrowia wiążąca.

W przypadku złożonego przez szpital wniosku o import docelowy finansowanie ze środków

publicznych jest ograniczone z uwagi na wycenę jednorodnej grupy pacjentów służącą do rozliczania

leczenia chorego w szpitalu. Rozwiązanie tego problemu w postaci wprowadzenia dodatkowego

produktu w katalogu świadczeń do sumowania znajduje się w Planie (4.5.5).

4.2.4 Dostęp do innych leków stosowanych w chorobach rzadkich

Leki o działaniu objawowym lub wspomagającym stosowane w chorobach rzadkich często nie mają

odpowiedniej rejestracji, to jest dopuszczenia do obrotu w leczeniu konkretnej choroby rzadkiej.

Nieobecność choroby rzadkiej wśród wskazań zarejestrowanych dla powszechnie i od dawna

stosowanego leku sprawia, że refundacja „we wszystkich wskazaniach zarejestrowanych na dzień

wejścia w życie decyzji” nie obejmuje chorych z daną chorobą rzadką. Skutkuje to dodatkowym

obciążeniem finansowym chorych i ich rodzin. Większość tych leków nie wiąże się z istotnym

obciążeniem systemu ochrony zdrowia głównie ze względu na trwającą przez wiele lat erozję

cenową, jednak dla chorych i ich rodzin stanowi dodatkowe obciążenie finansowe. Chorzy

z chorobami rzadkimi nie są objęci rozwiązaniami zwiększającymi dostęp do leków i zmniejszającymi

poziom odpłatności, tak jak dzieje się w przypadku chorych w wieku powyżej 75 lat lub kobiet

w ciąży. Dlatego tak ważne jest udostępnienie leków objawowych i wspomagających pacjentom

cierpiącym z powodu chorób rzadkich.

Minister właściwy do spraw zdrowia dysponuje już narzędziami prawnymi, pozwalającymi objąć

refundacją lek w zakresie wskazań do stosowania lub dawkowania, lub sposobu podawania

odmiennych niż określone w Charakterystyce Produktu Leczniczego (ChPL) (art. 40 ustawy

o refundacji). Odpowiednia informacja o zasadach takiej refundacji poza wskazaniami znajduje się

w obwieszczeniach Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych leków, środków spożywczych

specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych.

Wyzwanie stanowi zorganizowanie systemu rozpoznawania potrzeby uwzględnienia w obwieszczeniu

refundacyjnym wskazania refundacyjnego w chorobie rzadkiej, które nie mieści się w zakresie

wskazań do stosowania objętych ChPL, oraz ustalenie sposobu finansowania leków, tak aby były one

dostępne finansowo dla grupy pacjentów z chorobami rzadkimi. Ułatwieniem formalnym

implementacji postulowanych zmian mogłoby być wprowadzenie zmian w ustawie o refundacji,

dzięki którym leki refundowane we wskazaniach niemieszczących się we wskazaniach rejestracyjnych

leku mogłyby być dostępne np. w cenie ryczałtowej. Uporządkowałoby to umiejscowienie tych leków

w systemie refundacji, choć ostateczne rozwiązania wymagają przeprowadzenia uprzedniej analizy

możliwości wprowadzenia takiego rozwiązania.

4.3

Oczekiwany rezultat – analiza skutków zmian

Racjonalizacja wydatków publicznych na refundację leków, wyrobów medycznych i środków

spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego, prowadząca do poprawy dostępu do

technologii stosowanych w terapii chorób rzadkich oraz zmniejszenia obciążenia finansowego

chorych.

4.4

Mierniki

1. Liczba i odsetek refundowanych w Rzeczypospolitej Polskiej leków dopuszczonych przez EMA

do leczenia chorób rzadkich (w tym ze statusem leku sierocego).

2. Liczba i odsetek refundowanych w Rzeczypospolitej Polskiej leków dopuszczonych przez EMA

do leczenia chorób rzadkich (w tym ze statusem leku sierocego), dla których złożono wnioski

refundacyjne. Na potrzeby porównań międzynarodowych możliwa jest ocena liczby i odsetka

refundowanych w Polsce leków wymienionych przez ORPHANET do leczenia chorób rzadkich

(w tym po korekcie o leki, dla których złożono wnioski refundacyjne).

3. Liczba leków refundowanych w zakresie ograniczonym w stosunku do zarejestrowanych

wskazań.

4. Czas od dopuszczenia do obrotu do decyzji refundacyjnej dla wszystkich leków

dopuszczonych przez EMA do leczenia chorób rzadkich oraz tylko takich, dla których złożono

wnioski refundacyjne.

5. Czas od pozytywnej decyzji refundacyjnej do realnego dostępu do leku (pierwszego chorego

otrzymującego leczenie lub podpisania umowy ze świadczeniodawcą).

6. Poziom obciążenia finansowego (całkowite prywatne wydatki na leki) chorych związany ze

współpłaceniem za leki, wyroby medyczne i środki spożywcze specjalnego przeznaczenia

żywieniowego.

7. Wielkość wydatków na refundację technologii do terapii chorób rzadkich w ujęciu względnym

i bezwzględnym.

8. Liczba leków do terapii chorób rzadkich dostępnych w ramach programów ZPW i PWD.

9. Liczba leków refundowanych w chorobach rzadkich w zakresie wskazań do stosowania lub

dawkowania, lub sposobu podawania odmiennych niż określone w Charakterystyce Produktu

Leczniczego.

4.5

Działania i odpowiedzialność

4.5.1 Poprawa dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego

przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich

4.5.1.1 Wielokryterialna analiza decyzyjna (MCDA) jako rozwinięcie klasycznej oceny

technologii medycznych (HTA) w ocenie leków, wyrobów medycznych i środków

specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich

W polskim systemie refundacyjnym MCDA można wykorzystać jako komplementarne podejście do

analizy ekonomicznej. To znaczy, że w przypadku niewykazania kosztowej użyteczności technologii

w klasycznym HTA możliwe byłoby przedstawienie wyników analizy MCDA celem uzupełnienia

i poszerzenia kontekstu oceny (poza jedynie wymiar efektywności i kosztów w standardowej analizie

ekonomicznej) z oddaniem specyfiki chorób rzadkich i stosowanych w ich leczeniu technologii.

Proponuje się objęcie wspólnym procesem decyzyjnym chorób rzadkich i ultrarzadkich. Różnice

między tymi chorobami w zakresie rozpowszechnienia nie powodują leżących u podstawy MCDA

zmian preferencji i oceny ważności realizacji kryteriów wykraczających poza klasyczną ocenę HTA.

Rozpowszechnienie może natomiast wpływać na jednostkowe koszty technologii (tj. koszty

zastosowania u pojedynczego chorego) i tym samym kosztową efektywność oraz próg opłacalności,

co jest przedmiotem osobnego zadania (zadanie 2).

W ramach tego zadania AOTMiT mogłaby stworzyć ramy wielokryterialnej analizy decyzyjnej

i sformułować zalecenia (z odpowiednimi zmianami w wytycznych HTA). Zasadniczym elementem jest

opracowanie modelu preferencji dotyczącego technologii stosowanych w chorobach rzadkich, który

opisywałby kryteria, poziomy ich realizacji i odpowiadające im wagi. W tym celu AOTMiT może

zaprosić do współpracy ośrodki akademickie, które będą zaangażowane w badanie preferencji.

AOTMiT decydowałaby o przedmiocie takiej oceny (leki w chorobach rzadkich onkologicznych

i nieonkologicznych traktowane łącznie lub osobno), kryteriach, osobach, których preferencje będą

badane (specjaliści klinicyści, chorzy, społeczeństwo lub mix – do decyzji) itp. Natomiast ośrodki

akademickie odpowiadałyby za merytoryczno-naukową poprawność badania preferencji, szczególnie

wybór metod i sposobu agregacji danych o preferencjach. Dzięki projektowi możliwe byłoby

stworzenie listy kryteriów i poziomów ich realizacji z wagami odpowiadającymi preferencjom.

W kolejnych krokach AOTMiT mogłaby zdecydować, jak będą wykorzystywane wyniki badania

preferencji (np. porównanie nowej technologii z już refundowanymi w kontekście kryteriów

określonych w MCDA; alternatywnie przeskalowanie wartości QALY, aby uwzględnić w tej mierze nie

tylko długość i jakość życia, ale także korzyści wyrażone zmianami w innych kryteriach

uwzględnionych w badaniu preferencji). W oparciu o wyniki badania preferencji oraz opracowane

przez AOTMiT zasady MCDA dla interwencji medycznych podmioty odpowiedzialne mogłyby

przedstawić wyniki analizy wielokryterialnej dla wnioskowanej technologii.

W zamierzeniu przedstawionej koncepcji główni odbiorcy analizy MCDA to Rada Przejrzystości oraz

Prezes AOTMiT, którzy mogą z niej skorzystać na potrzeby formułowania odpowiednio stanowiska

i rekomendacji. W ramach analizy weryfikacyjnej dla wnioskowanej technologii następowałaby ocena

poprawności przeprowadzenia MCDA w dokumentacji przygotowanej przez podmiot odpowiedzialny.

Polega ona głównie na ocenie poprawności przypisania poziomu realizacji poszczególnych kryteriów

przez rozpatrywaną technologię, co byłoby częścią składanego przez wnioskodawcę raportu HTA.

Następnie ocena wartościująca wyników MCDA byłaby dokonana przez Radę Przejrzystości oraz

Prezesa AOTMiT, a jej wyniki przedstawione i zinterpretowane odpowiednio w stanowisku

i rekomendacji. Wtórnymi odbiorcami analizy MCDA są Komisja Ekonomiczna i Minister Zdrowia,

którzy mogą skorzystać z oceny wartościującej Rady Przejrzystości oraz Prezesa AOTMiT, co może

stworzyć szerszy i specyficzny dla chorób rzadkich kontekst decyzyjny oraz spełnić cele założone

w Polityce Lekowej Państwa.

Niezbędne są zmiany legislacyjne doprecyzowujące miejsce i rolę MCDA w procesie refundacyjnym,

to jest przede wszystkim odpowiednia nowelizacja ustawy o refundacji, inkorporująca MCDA do

raportu oceny technologii medycznych dla technologii stosowanych w chorobach rzadkich, oraz sam

proces oceny i decyzji, czyli działania podejmowane przez AOTMiT. Tutaj naturalnym podmiotem

odpowiedzialnym jest Minister Zdrowia, który doprecyzowałby umiejscowienie nowych rozwiązań

w ustawodawstwie.

ZADANIE 1

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Analiza możliwości wprowadzenia wielokryterialnej analizy decyzyjnej

do formalnej oceny HTA leków w chorobach rzadkich

1) ustawa o refundacji;

2) rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 8 stycznia 2021 r. w sprawie

minimalnych wymagań, jakie muszą spełniać analizy uwzględnione

we wnioskach o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu,

o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu technologii

lekowej o wysokiej wartości klinicznej oraz o podwyższenie urzędowej

ceny zbytu leku, środka spożywczego specjalnego przeznaczenia

żywieniowego, wyrobu medycznego, które nie mają odpowiednika

refundowanego w danym wskazaniu (Dz. U. poz. 74)

minister właściwy do spraw zdrowia

minister właściwy do spraw zdrowia lub Prezes AOTMiT

Ośrodki akademickie, konsultanci krajowi w dziedzinach

zainteresowania, AOTMiT, eksperci HTA, przedstawiciele organizacji

pacjentów, przemysłu oraz ekspertów systemów ochrony zdrowia;

o ostatecznym kształcie współpracy będzie decydował AOTMiT

Określenie założeń, wybór kryteriów i przeprowadzenie badania

preferencji. Określenie sposobu wykorzystania modelu preferencji

i MCDA do wspomagania formułowania stanowiska, rekomendacji

i podejmowania decyzji. Określenie dobrej praktyki wykonania MCDA

w ramach raportu HTA – aktualizacja wytycznych HTA.

Opracowanie nowych założeń do zmiany rozporządzenia Ministra

Zdrowia w sprawie minimalnych wymagań, jakie muszą spełniać analizy

uwzględnione we wnioskach o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej

ceny zbytu, o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu

technologii lekowej o wysokiej wartości klinicznej oraz o podwyższenie

urzędowej ceny zbytu leku, środka spożywczego specjalnego

przeznaczenia żywieniowego, wyrobu medycznego, które nie mają

odpowiednika refundowanego w danym wskazaniu

Termin realizacji

zadania

do dnia 30 czerwca 2023 r.

Sposób wykonania

zadania

Badanie preferencji.

Nowelizacja ustawy o refundacji.

Nowelizacja rozporządzenia ministra właściwego do spraw zdrowia.

Aktualizacja wytycznych HTA

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 56 –

Poz. 883

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia lub AOTMiT

brak

4.5.1.2 Określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu kosztu uzyskania

dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla leków zarejestrowanych do

stosowania w chorobach rzadkich

Z uwagi na nieliczną populację osób z poszczególnymi chorobami rzadkimi ceny technologii

medycznych są często bardzo wysokie, co wynika z relatywnie wysokich kosztów ponoszonych przez

producenta w przeliczeniu na cenę leku i jednego chorego potencjalnie stosującego dany lek.

Z powodu tych uwarunkowań ceny leków dopuszczonych do stosowania w chorobach rzadkich

znacznie przekraczają ceny w przypadku technologii stosowanych w chorobach istotnie częściej

występujących, a zwłaszcza powszechnych. Z tej przyczyny technologie stosowane w chorobach

rzadkich często nie spełniają 13. kryterium objęcia refundacją wymienionego w art. 12 ustawy

o refundacji. Niespełnienie tego kryterium niekoniecznie powoduje brak refundacji. Jednak takie

postępowanie, czyli pominięcie tego kryterium w decyzji refundacyjnej, istotnie utrudnia proces

negocjacji cenowych, które nie mogą odnosić się do relacji kosztów do korzyści klinicznych

określonych możliwie najbardziej uniwersalnie (a nie specyficznie dla danej choroby)

z wykorzystaniem kosztu dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość. Aby zachować ten

kontekst negocjacyjno-decyzyjny, możliwe jest określenie specyficznej dla chorób rzadkich wysokości

progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość. Jego wartość zależy od

małego rozpowszechnienia chorób rzadkich, nielicznej docelowej grupy odbiorców danej technologii

medycznej i tym samym względnie niedużego obciążenia finansowego, jak i wyższej akceptowalności

i skłonności społeczeństwa do finansowania usług medycznych.

W tym celu niezbędne są analizy, które umożliwiłyby doprecyzowanie i zróżnicowanie wysokości

progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla technologii

stosowanych w chorobach rzadkich. W Rzeczypospolitej Polskiej przyjęta granica opłacalności

w wysokości trzykrotności produktu krajowego brutto na jednego mieszkańca, o którym mowa

w art. 6 ust. 1 ustawy z dnia 26 października 2000 r. o sposobie obliczania wartości rocznego

produktu krajowego brutto (Dz. U. z 2021 r. poz. 151), jest bardzo precyzyjnie określona

i uniwersalna, to jest taka sama bez względu na określone powyżej uwarunkowania i specyfikę

chorób rzadkich. Określenie progu powinno znaleźć odzwierciedlenie w nowelizacji ustawy

o refundacji w zakresie kryteriów refundacji specyficznych dla leków zarejestrowanych do stosowania

w chorobach rzadkich.

ZADANIE 2

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 57 –

Poz. 883

Określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu

kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla

leków zarejestrowanych do stosowania w chorobach rzadkich

1) ustawa o refundacji;

2) rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 8 stycznia 2021 r. w sprawie

minimalnych wymagań, jakie muszą spełniać analizy uwzględnione

we wnioskach o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu,

o objęcie refundacją i ustalenie urzędowej ceny zbytu technologii

lekowej o wysokiej wartości klinicznej oraz o podwyższenie

urzędowej ceny zbytu leku, środka spożywczego specjalnego

przeznaczenia żywieniowego, wyrobu medycznego, które nie mają

odpowiednika refundowanego w danym wskazaniu (Dz. U. poz. 74)

minister właściwy do spraw zdrowia

minister właściwy do spraw zdrowia lub Prezes AOTMiT

Ośrodki akademickie, eksperci HTA, konsultanci krajowi w dziedzinach

zainteresowania

Określenie wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia

skorygowanego o jakość dla leków zarejestrowanych do stosowania

w chorobach rzadkich

do dnia 30 czerwca 2023 r.

nowelizacja ustawy o refundacji

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

4.5.1.3 Wsparcie rozwoju i wykorzystania zaawansowanych instrumentów podziału ryzyka

Instrumenty podziału ryzyka redukują niepewność podejmowania decyzji i pozwalają rozłożyć ją

między zaangażowane strony. Niepewność ta jest szczególnie wysoka w przypadku leków

stosowanych w chorobach rzadkich. Instrumenty podziału ryzyka są możliwe w obecnym stanie

prawnym i są stosowane, niemniej wskazane byłoby większe położenie nacisku na wypracowanie

instrumentów podziału ryzyka umożliwiających powiązanie efektów terapii z refundacją.

Dla efektywnego wdrożenia i zarządzania instrumentami podziału ryzyka konieczna jest możliwość

określenia elastycznego czasu trwania decyzji refundacyjnej (głównie jej wydłużenia w przypadku

konieczności zebrania dowodów jej skuteczności w objętej refundacją populacji; nie można jednak

wykluczyć

potrzeby

skrócenia

decyzji

refundacyjnej

w

uzasadnionych

przypadkach

nieuwzględnionych w ramach obecnie obowiązujących przepisów art. 33 ustawy o refundacji). Poza

tym konieczne są: systemy informatyczne gromadzące na bieżąco wiarygodne i weryfikowalne dane,

po stronie świadczeniodawców wyszkolony personel kompetentny we wprowadzaniu i interpretacji

danych

klinicznych

(zespoły

ekspertów

klinicznych

powiązane

z

programami

lekowymi

i współpracujące z NFZ) oraz przygotowane zespoły negocjatorów (najlepiej członkowie Komisji

Ekonomicznej lub pracownicy Ministerstwa Zdrowia), którzy takie instrumenty wypracują.

Elementem uzupełniającym może być integracja systemów informatycznych z elektroniczną

dokumentacją medyczną. Za zawartość zindywidualizowanych treści medycznych i zawartość

merytoryczną odpowiedzialne powinny być ośrodki eksperckie.

Finansowanie zbierania danych oraz kontroli ich jakości może być elementem zawartego instrumentu

podziału ryzyka lub leżeć po stronie podmiotu odpowiedzialnego (wymagane jako element decyzji

refundacyjnej) albo, biorąc pod uwagę wielopodmiotowość instytucji realizujących instrument,

powstawać na bazie partnerstwa publiczno-prywatnego. Niezbędne jest wprowadzenie systemu

nadzoru i oceny wykonania instrumentu dzielenia ryzyka przez zespoły eksperckie powołane dla

poszczególnych chorób rzadkich (z wykorzystaniem instytucji zespołów koordynujących).

Instrumenty podziału ryzyka powinny zwiększać wiarygodność decyzji refundacyjnych i ograniczać

niepewność związaną z ich podejmowaniem. Ich zastosowanie powinno odbywać się w oparciu

o indywidualną analizę korzyści i ryzyka płynących z takich rozwiązań w porównaniu do innych opcji

(np. zastosowania ograniczonego budżetu lub innych instrumentów finansowych), a w systemie

powinno się stworzyć mechanizmy zachęt do ich skutecznej implementacji (np. dopłat dla

świadczeniodawcy / ośrodka koordynującego w związku z monitorowaniem programu lekowego

zawierającego instrument dzielenia ryzyka oparty o wyniki terapeutyczne i wymagający raportowania

wysokiej jakości danych do prowadzonego rejestru).

ZADANIE 3

Wsparcie rozwoju i wykorzystania zaawansowanych instrumentów

podziału ryzyka

Podstawa prawna

ustawa o refundacji

Podmiot

odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie

Zdrowia

Współpraca

AOTMiT, NFZ, Centrum e-Zdrowia, konsultanci krajowi w odpowiednich

dziedzinach medycyny

Zadanie

1. Wprowadzenie regulacji prawnych umożliwiających zróżnicowanie

czasu trwania decyzji refundacyjnej.

2. Wypracowanie trybu tworzenia, implementacji i kontroli

instrumentów podziału ryzyka opartych na wynikach zdrowotnych

z wykorzystaniem odpowiednich rozwiązań informatycznych lub

rejestrów prowadzonych przez zespoły ekspertów.

3. Wprowadzenie systemu nadzoru i oceny wykonania instrumentu

dzielenia ryzyka przez zespoły eksperckie powołane dla

poszczególnych chorób rzadkich (z wykorzystaniem instytucji

zespołów koordynujących)

Termin realizacji

zadania

do dnia 30 czerwca 2023 r.

Sposób wykonania

zadania

nowelizacja ustawy o refundacji lub ustawy z dnia 28 kwietnia 2011 r.

o systemie informacji w ochronie zdrowia (Dz. U. z 2021 r. poz. 1292)

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

wdrożenie – 100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

brak

4.5.1.4 Uproszczona procedura wnioskowania o refundację leków o niewielkim wpływie na

budżet płatnika i inne kwestie proceduralno-formalne

W odniesieniu do skutecznych leków stosowanych w chorobach rzadkich o niewielkim wpływie na

budżet państwa jest uzasadnione rozważenie wprowadzenia zmian legislacyjnych umożliwiających

szybszą i uproszczoną procedurę wnioskowania o refundację. Takie rozwiązanie ma szansę skrócić

czas do wydania decyzji i poprawić dostęp chorych do leków. Do ustalenia i decyzji ministra

właściwego do spraw zdrowia pozostaje określenie wielkości budżetu, która wyznaczyłaby granicę dla

leków objętych proponowanymi zmianami i uproszczonym trybem rozpatrywania wniosku

o refundację. Wniosek ten mógłby opierać się o analizę kliniczną oraz analizę wpływu na budżet wraz

z uzasadnieniem ceny. Odstąpienie od analizy ekonomicznej i zastąpienie jej uzasadnieniem ceny jest

uzasadnione w przypadku terapii o niewielkim wpływie na budżet płatnika publicznego. Zakres

uzasadnienia ceny pozostaje do ustalenia przez ministra właściwego do spraw zdrowia.

W przypadku leków tanich, o ugruntowanej pozycji terapeutycznej, dla których koszty przygotowania

dokumentacji aplikacyjnej (w postaci analizy klinicznej i wpływu na budżet) przekraczałyby koszty

refundacji (np. w ujęciu rocznym), proponuje się odstąpienie od powyższego i oparcie wnioskowania

wyłącznie na podstawie opinii konsultanta krajowego (w części klinicznej) oraz prostej symulacji

wydatków płatnika.

ZADANIE 4

Podstawa prawna

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Termin realizacji zadania

Sposób wykonania zadania

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

Uproszczona procedura wnioskowania o refundację leków

o niewielkim wpływie na budżet płatnika

ustawa o refundacji

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji

w Ministerstwie Zdrowia

NFZ, AOTMiT, konsultanci krajowi w dziedzinach

zainteresowania

Opracowanie

uproszczonej

procedury

wnioskowania

o refundację leków o niewielkim wpływie na budżet płatnika

w zakresie

a) wielkości wpływu na budżet kwalifikujący do tej procedury,

b) leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego

przeznaczenia żywieniowego, dla których jest wymagana

analiza kliniczna i analiza wpływu na budżet państwa wraz

z uzasadnieniem ceny (w tym doprecyzowanie formalne

zawartości tego uzasadnienia),

c) technologii, dla których jest wystarczająca opinia konsultanta

krajowego i uproszczona symulacja wydatków płatnika

do dnia 30 czerwca 2023 r.

nowelizacja ustawy o refundacji

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

ZADANIE 5

Inne zadania wymagające nowelizacji ustawy o refundacji

Podstawa prawna

ustawa o refundacji

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie

Zdrowia

Współpraca

GIF, Prezes URPL

Zadanie

Nowelizacja przepisów ustawy o refundacji w zakresie składania

oświadczeń, że w chwili składania wniosku refundacyjnego

technologia jest dostępna w obrocie, a podmiot jest w gotowości

technologicznej do jej wytworzenia, a także do zapewnienia ciągłości

oraz deklarowanej wielkości dostaw, w przypadku objęcia refundacją

leków wytwarzanych na bazie tkanki pobranej od pacjenta, terapii

zaawansowanych – wyjątków szpitalnych

Termin realizacji zadania

do dnia 30 czerwca 2022 r.

Sposób wykonania

zadania

nowelizacja ustawy o refundacji

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

wdrożenie – 100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

brak

4.5.2 Poprawa dostępu do leków stosowanych w chorobach rzadkich poza wskazaniami

zawartymi w Charakterystyce Produktu Leczniczego

Pożądane jest zorganizowanie systemu rozpoznawania potrzeby uwzględnienia w obwieszczeniu

refundacyjnym wskazania refundacyjnego w chorobie rzadkiej, które nie mieści się w zakresie

wskazań do stosowania objętych ChPL, tak aby były one dostępne finansowo dla pacjentów

z chorobami rzadkimi. Objęcie refundacją we wskazaniu, które nie mieści się w zakresie wskazań do

stosowania objętych ChPL już refundowanego w innych wskazaniach, w celu udostępnienia go do

leczenia objawowego, wspomagającego lub podtrzymującego choroby rzadkiej, może następować

w oparciu o art. 40 ustawy o refundacji, z jednoczesnym zakwalifikowaniem do refundacji

w odpłatności ryczałtowej.

W tym celu należy opracować procedurę identyfikacji i wprowadzenia leku na listę refundacyjną, we

wskazaniu nieobjętym ChPL, dla pacjentów z chorobą rzadką. W ramach takiej procedury minister

właściwy do spraw zdrowia może otrzymać pisemną informację o potrzebie objęcia refundacją leku

we wskazaniu nieobjętym rejestracją dla chorych cierpiących z powodu choroby rzadkiej od

a) konsultanta krajowego w odpowiedniej dziedzinie medycyny

lub

b) towarzystwa naukowego działającego w odpowiedniej dziedzinie medycyny,

lub

c) stowarzyszenia bądź fundacji, których celem statutowym jest ochrona praw pacjenta.

Istnienie takiej potrzeby minister właściwy do spraw zdrowia może także rozpoznać samodzielnie

i podjąć poniżej opisane działania z urzędu. W przypadku gdy minister właściwy do spraw zdrowia

działa z urzędu lub gdy informacja pochodzi od opisanych wyżej towarzystwa naukowego,

stowarzyszenia lub fundacji, zwraca się do konsultanta krajowego w odpowiedniej dziedzinie

medycyny o opinię. Konsultant krajowy wydaje opinię w tej sprawie w terminie wskazanym przez

ministra. Może ponadto wskazać inne choroby rzadkie o podobnym charakterze, podobnym

przebiegu klinicznym lub podobnych objawach czy stanach zdrowotnych towarzyszących ich

przebiegowi, dla których lek powinien być także objęty refundacją poza wskazaniami objętymi

w ChPL (i ewentualnie aktualnie refundowanymi).

Następnie minister właściwy do spraw zdrowia zasięga opinii Rady Przejrzystości. Opinię Rada

Przejrzystości wydaje w terminie wskazanym przez ministra właściwego do spraw zdrowia. Rada

Przejrzystości w ramach prac nad opinią może także uwzględnić inne choroby rzadkie o podobnym

charakterze, podobnym przebiegu klinicznym lub podobnych objawach czy stanach zdrowotnych

towarzyszących jej przebiegowi, dla których oceniany lek powinien być także objęty refundacją;

w celu identyfikacji konkretnych jednostek chorobowych AOTMiT może zwrócić się do konsultanta

krajowego, jeżeli w jego opinii już tych jednostek chorobowych nie wskazano, lub do innych

ekspertów klinicystów w odpowiedniej dziedzinie medycyny.

Z uwagi na charakter ocenianych leków (o działaniu objawowym, wspomagającym, podtrzymującym,

czyli innym niż przyczynowe), praktykę kliniczną, zakres danych specyficznych dla zastosowania leku

w konkretnych

jednostkach

chorobowych

należy

umożliwić

konsultantowi

krajowemu

w odpowiedniej dziedzinie medycyny i Radzie Przejrzystości rozwinięcie listy rozpatrywanych

wskazań (poza wskazane przez ministra właściwego do spraw zdrowia), co z pewnością pozwoli

zwiększyć dostęp do leków.

Po uzyskaniu powyższych opinii minister właściwy do spraw zdrowia może objąć refundacją lek we

wskazaniu niezarejestrowanym, określonym jako „choroba rzadka”, z doprecyzowaniem jednostek

chorobowych, których refundacja dotyczy; wówczas lek zostaje objęty refundacją przy poziomie

odpłatności „bezpłatne”, z terminem obowiązywania decyzji 3 lata lub dłuższym (opisywana

procedura z reguły dotyczy leków starszych i z reguły refundowanych już we wskazaniach

zarejestrowanych od lat; leki te pozostaną najpewniej standardem postępowania w danej chorobie

rzadkiej przez kolejne lata, co powoduje, że zbyt częste powtarzanie tej procedury nie jest

uzasadnione).

ZADANIE 6

Podstawa prawna

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Termin realizacji zadania

Sposób wykonania zadania

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 63 –

Poz. 883

Opracowanie procedury rozszerzenia refundacji leku

o dodatkowe pozarejestracyjne wskazanie „choroba rzadka”

ustawa o refundacji

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji

w Ministerstwie Zdrowia

AOTMiT, konsultant krajowy we właściwej dziedzinie medycyny

1) przeprowadzenie analizy i przygotowanie oceny skutków

wprowadzenia zmian w obszarze wskazania „choroba

rzadka”;

2) opracowanie procedury rozszerzenia refundacji o dodatkowe

pozarejestracyjne wskazanie „choroba rzadka”

do dnia 30 czerwca 2023 r.

nowelizacja ustawy o refundacji

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

4.5.3 Dostęp do leków stosowanych w chorobach rzadkich przed ich dopuszczeniem do

obrotu i przed uzyskaniem refundacji ze środków publicznych

W ramach systemu refundacyjnego postulatem podnoszonym od wielu lat przez interesariuszy jest

przyspieszenie momentu objęcia produktu refundacją. Pierwszym krokiem w tym kierunku było

wprowadzenie mechanizmu oceny leków innowacyjnych oraz o wysokiej wartości klinicznej

w ustawie z dnia 7 października 2020 r. o Funduszu Medycznym (Dz. U. poz. 1875). W związku

z ograniczeniem katalogu terapii, które mogą być objęte nowymi regulacjami, ważne jest również

wprowadzenie mechanizmów, które przyspieszą dostęp pacjentów do innych potrzebnych terapii.

Zgodnie z przedstawionymi już we wstępie rozwiązaniami dostęp pacjentów do leków przed ich

refundacją jest możliwy (poza RDTL ratunkowym dostępem do technologii lekowych, zwanym dalej

RDTL) przez zmiany w przepisach ustawowych i wprowadzenie dwóch rodzajów rozwiązań

„wczesnego dostępu” do leków, to jest ZPW, który dotyczy zastosowania leków przed ich rejestracją,

oraz PWD obejmującego stosowanie leków od momentu rejestracji do ich refundacji ze środków

publicznych. Prace nad wprowadzeniem powyższych rozwiązań powinny uwzględniać możliwość

przeprowadzenia rozmów z interesariuszami systemu ochrony zdrowia, w tym organizacjami

branżowymi.

Zastosowanie podyktowane współczuciem (ZPW)

Wprowadzenie ZPW w Rzeczypospolitej Polskiej wymaga opracowania struktury tego procesu wraz

z określeniem odpowiedzialności poszczególnych instytucji i podmiotów. Proponowane rozwiązania

powinny opierać się na poprzednio omówionych przepisach europejskich i objąć wyłącznie produkt

leczniczy, będący jednocześnie przedmiotem wniosku o pozwolenie na dopuszczenie do obrotu

w procedurze centralnej, co implikuje potrzebę współpracy z Europejską Agencją Leków. Ostateczna

decyzja ministra właściwego do spraw zdrowia odnośnie do ZPW po złożeniu przez podmiot

odpowiedzialny wniosku (zawierającego informacje odnośnie do leku, opisu populacji chorych, czasu

trwania programu, zakresu dokumentacji i zbierania danych, kwestii bezpieczeństwa) powinna być

podejmowana na podstawie opinii Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów Medycznych

i Produktów Biobójczych ze wsparciem AOTMiT. Decyzja powinna być wydawana na czas ściśle

określony i zgodnie z informacjami podanymi we wniosku dla konkretnej grupy pacjentów wraz

z określeniem zasad monitorowania bezpieczeństwa terapii (działań niepożądanych) oraz

ubezpieczeń w ramach programu. W razie wątpliwości co do skuteczności lub bezpieczeństwa

minister właściwy do spraw zdrowia, zgodnie z przepisami rozporządzenia (WE) nr 726/2004

Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 31 marca 2004 r. ustanawiającego wspólnotowe procedury

wydawania pozwoleń dla produktów leczniczych stosowanych u ludzi i do celów weterynaryjnych

i nadzoru nad nimi oraz ustanawiającego Europejską Agencję Leków, mógłby wystąpić o opinię do

Komitetu ds. Produktów Stosowanych u Ludzi (Committee for Medicinal Products for Human Use) lub

krajowego konsultanta z danej dziedziny, w której lek miałby mieć zastosowanie. W ramach

programu dostęp do leku powinien być bezpłatny dla pacjenta, a finansowanie terapii będzie

pokrywane przez podmiot odpowiedzialny. W przypadku indywidualnych zgód pacjentów w ramach

odrębnej procedury kwestie finansowe byłyby rozpatrywane indywidualne. Istotne będzie

wprowadzenie obowiązku zbierania danych (zarówno indywidualnych, jak i populacyjnych)

o stosowaniu leku w ramach rzeczywistej praktyki klinicznej w Rzeczypospolitej Polskiej, których

wyniki mogą być wykorzystane w czasie procesu podejmowania decyzji refundacyjnej lub

wykorzystane w opinii AOTMiT. Wskazane jest gromadzenie tych danych lokalnie oraz w ramach

projektów międzynarodowych, przy zachowaniu możliwości ich uogólniania i wymiany/porównań

między krajami.

Programy wczesnego dostępu

PWD powinny dotyczyć wyłącznie zarejestrowanych leków przed wnioskowaniem o refundację ze

środków publicznych lub w trakcie takiego wnioskowania. Proponuje się wprowadzenie regulacji

w zakresie trybu zgłaszania PWD, zasad realizacji w Rzeczypospolitej Polskiej oraz wprowadzenie

konieczności zbierania danych o rzeczywistej efektywności leczenia pacjentów, co pozwoli na

zbieranie danych i wykorzystanie ich podobnie jak danych z ZPW. W ramach określenia zasad

realizacji PWD konieczny będzie uzgodniony między ministrem właściwym do spraw zdrowia

a podmiotem odpowiedzialnym protokół PWD, weryfikowany przez AOTMiT pod kątem przydatności

danych dla procesu refundacyjnego. Czas porozumienia powinien być wystarczająco długi do

zakończenia negocjacji cenowych i podjęcia decyzji refundacyjnej, aby PWD nie stanowiły

dodatkowego obciążenia w negocjacjach refundacyjno-cenowych prowadzonych przez ministra

właściwego do spraw zdrowia.

PWD, jak i ZPW, niebędące formą klasycznej refundacji, co do zasady powinny być finansowane przez

podmiot odpowiedzialny. Nie powinno to jednak wykluczać możliwości uzyskania indywidualnej

zgody chorego na refundację zgodnie z obowiązującymi przepisami lub finansowanie we własnym

zakresie. PWD i ZPW powinny być zgłaszane do Ministra Zdrowia i NFZ w celu rejestracji w centralnej

bazie wraz z określeniem m.in.: populacji chorych, czasu trwania leczenia, ośrodków i zakresu

zbieranych danych. Istotne jest przyjęcie maksymalnego terminu na wyrażenie zgody na

implementacje ZPW lub PWD, który umożliwi ich szybkie uruchomienie (np. określenie 30-dniowego

terminu).

ZADANIE 7

Podstawa prawna

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Opracowanie zasad prowadzenia programów ZPW

1) rozporządzenie (WE) nr 726/2004 Parlamentu

Europejskiego i Rady z dnia 31 marca 2004 r. ustanawiające

wspólnotowe procedury wydawania pozwoleń dla

produktów leczniczych stosowanych u ludzi i do celów

weterynaryjnych i nadzoru nad nimi oraz ustanawiające

Europejską Agencję Leków;

2) ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki

zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych;

3) ustawa z dnia 6 września 2001 r. – Prawo farmaceutyczne

(art. 4 ust. 8)

Urząd Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów

Medycznych i Produktów Biobójczych (URPL), lecz ostateczna

zgoda będzie wydawana przez ministra właściwego do spraw

zdrowia

Prezes URPL

AOTMiT, NFZ, konsultanci krajowi w dziedzinach

zainteresowania

1) opracowanie procedury składania dokumentacji zgodnie

z art. 83 rozporządzenia 726/2004 Parlamentu

Europejskiego i Rady z dnia 31 marca 2004 r. ustanawiającego

Termin realizacji zadania

Sposób wykonania zadania

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 66 –

Poz. 883

wspólnotowe procedury wydawania pozwoleń dla

produktów leczniczych stosowanych u ludzi i do celów

weterynaryjnych i nadzoru nad nimi oraz ustanawiające

Europejską Agencję Leków;

2) określenie zasad (w tym przyjmowania zgłoszeń)

i kryteriów podejmowania decyzji odnośnie do ZPW;

3) określenie zasad finansowania ZPW, dystrybucji leków oraz

kontroli przez NFZ i URPL;

4) określenie zakresu i zasad zbierania danych klinicznych

(protokołu klinicznego) dla ZPW;

5) określenie zasad bezpieczeństwa pacjentów i procesu

do dnia 31 grudnia 2022 r.

zmiany legislacyjne umożliwiające wprowadzenie ZPW

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

ZADANIE 8

Opracowanie zasad prowadzenia PWD

Podstawa prawna

1) ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki

zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych;

2) ustawa z dnia 6 września 2001 r. – Prawo farmaceutyczne (art. 4

ust. 8)

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie

Zdrowia

AOTMiT, NFZ, Agencja Badań Medycznych, konsultanci krajowi

w dziedzinach zainteresowania

1) opracowanie procedury składania dokumentacji dotyczącej PWD

(wniosek, tryb składania, formalna ocena);

2) określenie zasad zbierania danych klinicznych w PWD przez firmę

na podstawie protokołu ocenianego przez AOTMiT;

3) określenie zasad realizacji PWD;

4) określenie zasad finansowania PWD przez podmiot

odpowiedzialny, dystrybucji leków oraz kontroli Planu przez NFZ;

5) stworzenie publicznej bazy programów PWD w Rzeczypospolitej

Polskiej

do dnia 31 grudnia 2022 r.

zmiany legislacyjne umożliwiające wprowadzenie PWD

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Termin realizacji zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

wdrożenie – 100%

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 67 –

Poz. 883

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

4.5.4 Bezpłatne objawowe i wspomagające leki stosowane w chorobach rzadkich

Znacznym ułatwieniem dostępu do leków i wyrobów medycznych w chorobach rzadkich byłoby

wprowadzenie do art. 14 ust. 1 pkt 1 ustawy o refundacji kategorii „choroby rzadkiej” wśród stanów,

w których chorym leki i wyroby medyczne refundowane są wydawane bezpłatnie, co jednocześnie

uporządkuje umiejscowienie tych technologii w systemie refundacji i rozwieje wątpliwości dotyczące

sposobu finansowania. W art. 14 ust. 1 pkt 1 ustawy o refundacji należy wprowadzić dodatkowy stan

określony jako „choroba rzadka”, w którym leki i wyroby medyczne refundowane będą

z odpłatnością „bezpłatne”.

Należy również rozważyć wydawanie decyzji refundacyjnych jedynie z poziomem odpłatności

„bezpłatne”, bo tylko wtedy ta pomoc będzie efektywna w przypadku chorych stosujących wiele

leków i wyrobów medycznych przewlekle, obciążonych innymi wydatkami i często w trudnej sytuacji

ekonomicznej.

ZADANIE 9

Podstawa prawna

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Wprowadzenie wskazania „choroba rzadka” wśród wskazań

refundacyjnych, w których leki i wyroby medyczne wydawane

są bezpłatnie

ustawa o refundacji (art. 14 ust. 1 pkt 1)

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji

w Ministerstwie Zdrowia

NFZ, AOTMiT, konsultanci krajowi w dziedzinach

zainteresowania

1) przeprowadzenie analizy i przygotowanie oceny skutków

wprowadzenia rozszerzenia kategorii odpłatności

„bezpłatne”;

2) rozszerzenie przepisu art. 14 ust. 1 pkt 1 ustawy o refundacji

„Minister właściwy do spraw zdrowia, wydając decyzję

Zadanie

o objęciu refundacją, dokonuje kwalifikacji do następujących

odpłatności

1) bezpłatnie – leku, wyrobu medycznego mającego

udowodnioną skuteczność ́ w leczeniu nowotworu

złośliwego, zaburzenia psychotycznego, upośledzenia

umysłowego, zaburzenia rozwojowego lub choroby

rzadkiej albo choroby zakaźnej o szczególnym zagrożeniu

epidemicznym dla populacji (...);”

Termin realizacji zadania

Sposób wykonania zadania

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 68 –

Poz. 883

do dnia 30 czerwca 2023 r.

zmiana przepisu w ustawie o refundacji

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

4.5.5 Poprawa dostępu do leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego sprowadzanych w ramach importu docelowego przez możliwość ich

rozliczania w oddziale szpitalnym oraz finansowania dla chorych leczonych

ambulatoryjnie

Finansowanie ze środków publicznych leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego sprowadzanych w ramach importu docelowego stanowi istotną barierę w dostępie do

tych produktów. W głównej mierze dotyczy to środków spożywczych specjalnego przeznaczenia

żywieniowego.

W przypadku szpitali problemem jest brak możliwości rozliczania kosztownego żywienia doustnego,

sprowadzanego w procedurze importu docelowego. Z reguły są to preparaty mlekozastępcze,

tj. środki specjalnego przeznaczenia medycznego lub żywieniowego, których stosowanie jest

niezbędne w terapii chorych z niektórymi chorobami rzadkimi o podłożu wrodzonych wad

metabolicznych. Koszty tego żywienia aktualnie są rozliczane w ramach istniejących w systemie

jednorodnych grup pacjentów, na podstawie których rozliczana jest hospitalizacja danego pacjenta.

Wycena grupy niestety nie pokrywa kosztów żywienia medycznego tych pacjentów. Dobrym

rozwiązaniem wydaje się stworzenie nowego produktu w katalogu świadczeń do sumowania, które

mogłyby być rozliczane dodatkowo wraz z hospitalizacją podstawową. Wartość takiego produktu

byłaby rozliczana zgodnie z kwotami zakupu preparatów uwidocznionych na fakturach.

ZADANIE 10

Podstawa prawna

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadanie

Rozliczanie produktów, głównie środków spożywczych

specjalnego przeznaczenia żywieniowego, stosowanych

w trakcie hospitalizacji i sprowadzanych w ramach procedury

importu docelowego przez szpital

zarządzenie Prezesa NFZ

NFZ

dyrektor Departamentu Świadczeń Opieki Zdrowotnej NFZ

minister właściwy do spraw zdrowia, konsultanci krajowi

w dziedzinach zainteresowania

Wprowadzenie przepisów w zarządzeniu Prezesa NFZ

umożliwiających odrębne rozliczanie i sfinansowanie

kosztownego leczenia w ramach katalogu świadczeń do

sumowania

Termin realizacji zadania

Sposób wykonania zadania

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 69 –

Poz. 883

do dnia 30 czerwca 2022 r.

zmiana zarządzenia Prezesa NFZ

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

Dla pacjentów problem wygląda inaczej. Na wniosek indywidualny produkt jest sprowadzony dla

pacjenta i często decyzją ministra właściwego do spraw zdrowia także finansowany ze środków

publicznych. Jednocześnie minister właściwy do spraw zdrowia zleca AOTMiT ocenę takiej terapii pod

kątem wydawania dalszych zgód indywidualnych. W przypadku rekomendacji negatywnej dalsze

finansowanie jest niemożliwe. Rekomendacja często jest negatywna z uwagi na ograniczoną

dostępność dowodów naukowych. Skutkuje to nierzadko przerwaniem już stosowanej terapii.

Zmiana usuwająca tę barierę może polegać na pozbawieniu rekomendacji AOTMiT wiążącego

charakteru dla ministra właściwego do spraw zdrowia. Minister właściwy do spraw zdrowia, nawet

przy rekomendacji negatywnej, mógłby kontynuować wydawanie zgód indywidualnych dla chorych

zarówno już leczonych (prawa nabyte), jak i nowych chorych z podobną jednostką chorobową (równe

traktowanie pacjentów – zapewnienie równego dostępu do leczenia), zgodnie z zasadami zbliżonymi

do wprowadzonych regulacji w zakresie RDTL w ustawie z dnia 7 października 2020 r. o Funduszu

Medycznym.

W tym miejscu warto zwrócić uwagę, że z kolei art. 39 ust. 3e pkt 5 ustawy o refundacji (odwołujący

się do procedury, według której Prezes Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych, Wyrobów

Medycznych i Produktów Biobójczych może wydać zgodę na obcojęzyczną treść oznakowania

opakowania dla określonej liczby opakowań leków sierocych określonych w rozporządzeniu (WE)

nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych

produktów leczniczych) bezpośrednio ogranicza możliwości refundacji leków dostępnych

w przedmiotowym trybie dla chorych z chorobami rzadkimi.

Z powyższych przyczyn uzasadnione jest wprowadzenie w art. 39 ust. 3e ustawy o refundacji zmiany

polegającej na wykreśleniu pkt 2 i 5

„3e. Minister właściwy do spraw zdrowia odmawia wydania zgody, o której mowa w ust. 1,

w odniesieniu do leku lub środka spożywczego specjalnego przeznaczenia żywieniowego

w danym wskazaniu, w przypadku gdy

1) z rekomendacji, o której mowa w ust. 3, wynika, że nie jest zasadne ich finansowanie ze

środków publicznych w tym wskazaniu;

2) została wydana rekomendacja, o której mowa w art. 35 ust. 6 pkt 2, w odniesieniu do

substancji czynnej zawartej w tym leku albo w odniesieniu do tego środka spożywczego

specjalnego przeznaczenia żywieniowego w tym wskazaniu;

3) została wydana decyzja o odmowie objęcia refundacją i ustalenia urzędowej ceny zbytu,

o której mowa w art. 11, w odniesieniu do substancji czynnej zawartej w tym leku albo

w odniesieniu do tego środka spożywczego specjalnego przeznaczenia żywieniowego w tym

wskazaniu;

4) upłynął okres, o którym mowa w ust. 3d;

5) wniosek dotyczy leku, dla którego można zastosować procedurę opisaną w art. 4b ustawy

z dnia 6 września 2001 r. – Prawo farmaceutyczne.”.

ZADANIE 11

Podstawa prawna

Podmiot odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Modyfikacja przepisu w ustawie o refundacji umożliwiająca

podejmowanie przez ministra właściwego do spraw zdrowia

decyzji o finansowaniu niezbędnego leczenia dla chorych

w procedurze importu docelowego

Zadanie

Termin realizacji zadania

Sposób wykonania zadania

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

4.6

Rozliczanie produktów, głównie środków spożywczych

specjalnego przeznaczenia żywieniowego, dla chorych

wnioskujących o import docelowy tych produktów

indywidualnie

ustawa o refundacji leków

minister właściwy do spraw zdrowia

dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji

w Ministerstwie Zdrowia

konsultanci krajowi w dziedzinach zainteresowania

do dnia 30 czerwca 2022 r.

wykreślenie pkt 2 i 5 z art. 39 ust. 3e ustawy o refundacji

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

Finansowanie

Zadania zostaną zrealizowane w ramach budżetu ministra właściwego do spraw zdrowia oraz NFZ.

Oszacowanie kosztów realizacji poszczególnych zadań, tam gdzie jest to niezbędne, będzie musiało

zostać zlecone NFZ lub AOTMiT z uwagi na dostęp do niezbędnych danych.

REJESTRY CHORÓB RZADKICH

5

Rejestry chorób rzadkich

5.1

Cele – ogólny i szczegółowe

5.1.1 Cel ogólny: stworzenie systemu monitorowania chorób rzadkich w Rzeczypospolitej

Polskiej

Monitorowanie chorób i problemów zdrowotnych jest niezwykle ważnym elementem każdego

systemu ochrony zdrowia. Bez tego nie można określić skali problemu, zapotrzebowania na

określoną opiekę zdrowotną, nie można także ocenić efektów podejmowanych działań

terapeutycznych i profilaktycznych. Najbardziej efektywnym ekonomicznie sposobem monitorowania

chorób i problemów zdrowotnych są rejestry medyczne. Znaczenie rejestrów uwidacznia się

w szczególny sposób w przypadku chorób rzadkich, dlatego rejestr chorób rzadkich jest zawsze

zasadniczą częścią planu dla chorób rzadkich i ważnym instrumentem poprawy opieki medycznej dla

tej grupy chorych28).

Rejestr chorób rzadkich jest ważny dla pacjentów, klinicystów, naukowców, organizatorów ochrony

zdrowia, przedsiębiorców (przemysł farmaceutyczny, wytwórnie sprzętu rehabilitacyjnego, wyrobów

medycznych) oraz dla rządzących – zarówno szczebla samorządowego, jak i centralnego. Przy

tworzeniu rejestru chorób rzadkich nieodzowne jest współdziałanie z organizacjami pacjentów, które

skupiają chorych na określoną chorobę lub grupę chorób rzadkich i mają dużą wiedzę dotyczącą

chorych w danym kraju.

Choroby rzadkie można przypisać do 27 różnych kategorii chorób, dlatego oprócz minimalnego,

dokładnie określonego zakresu zbieranych danych, wspólnego dla wszystkich rejestrów chorób

rzadkich, poszczególne rejestry chorób rzadkich znacznie się różnią zakresem gromadzonych

informacji. Choroby rzadkie dotyczą chorych w każdym wieku, dlatego zgłaszalność do rejestrów

chorób rzadkich nie jest ograniczona wiekiem pacjenta.

28)

Wspólna Deklaracja: 10 Kluczowych Zasad Rejestrów Pacjentów z Chorobami Rzadkimi.

5.1.2 Cele szczegółowe

1. Utworzenie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej

Polskiej.

2. Zewidencjonowanie istniejących rejestrów chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej

i uporządkowanie ich statusu prawnego.

3. Utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR) zgodnie z zasadami FAIR (F=Findable –

dane są możliwe do znalezienia, A=Accessible – dostępne, I=Interoperable – interoperacyjne,

R=Reusable – możliwe do ponownego wykorzystania) i spełniającego następujące funkcje

1) epidemiologiczna – określenie rodzajów i częstości występowania chorób rzadkich

w populacji krajowej;

2) organizacyjna – uzyskanie danych umożliwiających określenie zapotrzebowania (wg grup

chorób i populacji chorych na danym terenie) na specjalistyczną opiekę medyczną,

diagnostykę, terapię i rehabilitację dla chorych na choroby rzadkie;

3) kliniczna – punkt wyjścia dla rejestrów klinicznych prowadzonych w celu określenia

przebiegu naturalnego choroby i efektywności terapii; dane do analizy dla

opracowywania algorytmów diagnostycznych i terapeutycznych;

4) naukowa – baza danych pacjentów do badań klinicznych dotyczących przyszłych nowych

produktów leczniczych; punkt wyjścia do pogłębionych badań dotyczących m.in. podłoża

molekularnego i fizjopatologii chorób rzadkich; wsparcie rozwoju medycyny translacyjnej;

ogromny potencjał badawczy po połączeniu rejestru chorób rzadkich z biobankowaniem;

5) społeczna – wiarygodne źródło informacji o liczbie chorych na choroby rzadkie w danym

kraju i na świecie; we współdziałaniu z organizacjami pacjentów ułatwienie

kontaktowania się ze sobą chorych na określone choroby rzadkie i ich rodzin; punkt

wyjścia do badań dotyczących jakości życia, potrzeb edukacyjnych i społecznych chorych

na choroby rzadkie.

4. Określenie zasad współpracy między PRCR a Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad

Rozwojowych (PRWWR).

5. Określenie zasad funkcjonowania i organizacji szczegółowych rejestrów klinicznych oraz ich

współpracy z PRCR. Rozwinięcie współpracy z biobankami i rejestrami chorób rzadkich w Unii

Europejskiej.

6. Monitorowanie efektywności wysokoprzepustowych metod diagnostyki genetycznej

w rozpoznawaniu chorób rzadkich o podłożu genetycznym.

5.2

Poz. 883

Diagnoza stanu aktualnego

5.2.1 Warunki prowadzenia rejestrów chorób rzadkich

Diagnoza stanu ogólnego wymaga określenia warunków prowadzenia rejestrów chorób rzadkich

i oceny, które z tych warunków są aktualnie spełnione w Rzeczypospolitej Polskiej.

Warunki prowadzenia rejestru chorób rzadkich

1) właściwe i powszechne kodowanie chorób rzadkich;

2) pełna identyfikacja chorych na choroby rzadkie

a) wiedza wśród lekarzy dotycząca chorób rzadkich,

b) dostęp do testów genetycznych (zwłaszcza aCGH i NGS) i innej wysokospecjalistycznej

diagnostyki;

3) prawidłowo zdefiniowane źródła informacji o chorych na choroby rzadkie i dopracowana

logistyka pozyskiwania danych do rejestru;

4) zespoły ekspertów, którzy dane zgromadzone w rejestrach potrafią opracować,

zinterpretować i wykorzystać w organizacji ochrony zdrowia oraz klinicznie i naukowo;

5) właściwe przepisy prawa stanowiące podstawę tworzenia i prowadzenia rejestru;

6)

stabilne finansowanie.

Osiągnięcie pełnej identyfikacji i pełnej rejestracji chorób rzadkich jest procesem wieloetapowym,

jednak w perspektywie trzech lat można stworzyć stabilne podstawy funkcjonujących rejestrów

chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej.

5.2.2 Regulacje prawne w zakresie prowadzenia rejestrów chorób rzadkich

Podstawą prawną tworzenia rejestrów medycznych jest ustawa z dnia 28 kwietnia 2011 r. o systemie

informacji w ochronie zdrowia. Zgodnie z art. 2 pkt 12 tej ustawy rejestr medyczny to tworzony

zgodnie z prawem rejestr, ewidencja, lista, spis albo inny uporządkowany zbiór danych osobowych,

jednostkowych danych medycznych lub danych niebędących danymi osobowymi, służący do realizacji

zadań publicznych, prowadzony przez podmiot funkcjonujący w systemie ochrony zdrowia. Art. 19

ust. 1 ww. ustawy stanowi, że minister właściwy do spraw zdrowia może tworzyć i prowadzić albo

tworzyć i zlecać prowadzenie rejestrów medycznych, stanowiących uporządkowany zbiór danych

i informacji o zachorowaniach, chorobach, stanie zdrowia, metodach leczenia, diagnozowania,

monitorowania postępów w leczeniu oraz zagrożeniach związanych z występowaniem niektórych

chorób. Art. 19 ust. 1a ww. ustawy określa zakres tworzenia rejestrów, w tym m.in. obejmujący

choroby rzadkie (pkt 13).

5.2.3 Rejestry chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej i w Unii Europejskiej

Obecnie w Rzeczypospolitej Polskiej tylko 7 rejestrów dotyczących chorób ma status rejestru

medycznego (na mocy rozporządzeń ministra właściwego do spraw zdrowia). Są to: Polski Rejestr

Wrodzonych Wad Rozwojowych, Krajowy Rejestr Nowotworów, Rejestr Nowotworów Niezłośliwych

Dużych Gruczołów Ślinowych, Ogólnopolski Rejestr Ostrych Zespołów Wieńcowych, Krajowy Rejestr

Operacji Kardiochirurgicznych, Rejestr Medycznie Wspomaganej Prokreacji oraz Krajowy Rejestr

Pacjentów z COVID-19. Niektóre z nich mogą pełnić funkcję rejestru określonej grupy chorób

rzadkich.

Szacuje się, że rejestrów chorób rzadkich jest w Rzeczypospolitej Polskiej kilkadziesiąt. Są one na ogół

powiązane z ESRCR, projektami naukowymi itp., wymagają zewidencjonowania i uporządkowania ich

statusu prawnego. Rejestry te są prowadzone na różnych serwerach, korzystają z różnego

oprogramowania i na ogół nie mają zabezpieczonego finansowania. Ich silną stroną jest to, że są

prowadzone przez znakomitych klinicystów i naukowców. Rejestry te mogą być zgłaszane do

Europejskiego Katalogu Rejestrów (ERDRI.dor), aby zostały uwidocznione i miały możliwość

współpracy z innymi rejestrami.

Raport Orphanet (referencyjny portal zawierający informacje na temat chorób rzadkich i leków

sierocych) (maj 2019 r.) wymienia 753 rejestry chorób rzadkich w Europie, w tym tylko 10 rejestrów

w Rzeczypospolitej Polskiej. Dla porównania liczba rejestrów w innych krajach to: 149 w Niemczech,

143 we Francji, 83 we Włoszech, 74 w Wielkiej Brytanii, 60 w Hiszpanii, 38 w Austrii.

Zgodnie z europejskimi rekomendacjami opracowanymi przez Komisję Europejską oraz organizacjami

zajmującymi się chorobami rzadkimi EUCERD i IRDiRC niezwykle istotna jest możliwość wymiany

danych w istniejących w różnych krajach rejestrach. Komisja Europejska wprowadziła Europejską

Platformę Rejestracji Chorób Rzadkich (European Platform on Rare Disease Registration; EU RD

Platform)29) do gromadzenia informacji o istniejących setkach baz danych i rejestrach chorób rzadkich

rozproszonych w poszczególnych krajach członkowskich. Jest to część Infrastruktury Europejskiego

Rejestru Chorób Rzadkich (European Rare Diseases Registry Infrastructure, ERDRI), która składa się

z Europejskiego

Katalogu

Rejestrów

(ERDRI.dor),

Centralnego

Repozytorium

Metadanych

(ERDRI.mdr) oraz planowanego wspólnego narzędzia do pseudonimizacji (EUPID).

Rejestrem chorób rzadkich dla grupy chorób rzadkich związanych z wadami wrodzonymi (20–25%

chorób rzadkich) jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR; www.rejestrwad.pl),

który przez udział w EUROCAT (Europejski Nadzór nad Wadami Wrodzonymi) (od 2001 r.) ma w Unii

29)

https://eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu/en.

Europejskiej status rejestru chorób rzadkich w ww. zakresie. Od 2015 r. EUROCAT jest na Platformie

Chorób Rzadkich Unii Europejskiej (EU RD Platform). Od 2015 r. zgłaszanie do PRWWR jest

obowiązkowe, zgłaszane są dzieci z wadami 0–18 roku życia. Kodowanie wad w PRWWR (w tym od

2015 r. nadawanie kodów ORPHA) odbywa się w Zespole Centralnym PRWWR wg wytycznych

Komitetu EUROCAT do spraw Kodowania. Zgłaszanie weryfikacyjne genetycznie uwarunkowanej

choroby rzadkiej pochodzi z poradni genetycznych z terenu całego kraju.

5.2.4 Bariery w identyfikacji i rejestracji chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej

W Rzeczypospolitej Polskiej barierą w rejestracji chorób rzadkich jest brak stosowania kodów ORPHA,

mimo że od 2015 r. są one obowiązujące w dokumentacji medycznej (§ 3 ust. 1 pkt 3 rozporządzenia

Ministra Zdrowia z dnia 20 czerwca 2008 r. w sprawie zakresu niezbędnych informacji gromadzonych

przez świadczeniodawców, szczegółowego sposobu rejestrowania tych informacji oraz ich

przekazywania podmiotom zobowiązanym do finansowania świadczeń ze środków publicznych

(Dz. U. z 2013 r. poz. 1447)). Aktualnie kody ORPHA są stosowane tylko przez Polski Rejestr

Wrodzonych Wad Rozwojowych oraz rejestry działające w europejskich sieciach referencyjnych dla

chorób rzadkich. Brak jest informacji, czy kody ORPHA są stosowane w pozostałych, nieformalnych

rejestrach chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej. Po nadaniu kodów ORPHA u poszczególnych

pacjentów będzie można uzyskać dane pochodzące ze sprawozdawczości dotyczącej zdarzeń

medycznych zawarte na Platformie P1 Centrum e-Zdrowia.

Drugą poważną barierą są ograniczenia możliwości diagnozowania chorób rzadkich o podłożu

genetycznym (80% chorób rzadkich) z powodu braku w wykazie świadczeń gwarantowanych dwóch

najważniejszych metod diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, jakimi są aCGH i NGS (panele

celowane i WES). Stosunkowo niewielka grupa chorób rzadkich o podłożu genetycznym jest

diagnozowana badaniami genetycznymi objętymi koszykiem świadczeń gwarantowanych (klasyczne

metody cytogenetyki, MLPA, FISH, PCR i sekwencjonowanie metodą Sangera). Rozpoznanie rzadkiej

choroby genetycznej wymaga potwierdzenia adekwatnym badaniem genetycznym. Chociaż koszt

jednostkowy badania metodą aCGH i NGS przewyższa koszt badań genetycznych objętych już

refundacją, to łączny koszt diagnostyki choroby rzadkiej u danego pacjenta jest przy ich zastosowaniu

znacznie niższy dzięki szybkiemu ustaleniu rozpoznania i uniknięciu „odysei diagnostycznej”.

Mimo tych ewidentnych, ale możliwych do przezwyciężenia barier zarysowuje się w Rzeczypospolitej

Polskiej dobra perspektywa utworzenia rejestrów chorób rzadkich. Na tę dobrą perspektywę składają

się zespoły ekspertów specjalizujących się w problematyce określonych chorób rzadkich

i prowadzących ewidencję chorych, obecność pierwszych polskich ośrodków w europejskiej sieci

referencyjnej dla chorób rzadkich, PRWWR, który już obecnie jest rejestrem chorób rzadkich

związanych z wadami wrodzonymi (20–25% chorób rzadkich), jeden płatnik, jakim jest Narodowy

Fundusz Zdrowia, którego dane, po poprawie kodowania chorób rzadkich i procedur medycznych,

mogą być dobrym źródłem informacji dotyczących chorób rzadkich, a także wysoki stopień

informatyzacji ochrony zdrowia w Rzeczypospolitej Polskiej (Platforma P1 Centrum e-Zdrowia)

z perspektywą pełnej informacji o zdarzeniach medycznych.

5.3

Oczekiwany rezultat

1. Wdrożenie systemu monitorowania chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej jako

integralnej części systemu informacyjnego w ochronie zdrowia.

2. Uzyskanie identyfikacji chorób rzadkich w systemie ochrony zdrowia przez nadawanie kodów

ORPHA przez uprawnione jednostki i zgłaszanie do PRCR.

3. Uzyskanie informacji o rodzajach chorób rzadkich i liczbie chorych na wybrane choroby lub

grupy chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej (ważne dla zaplanowania opieki

medycznej, w tym OECR).

4. Uzyskanie informacji o efektywności wielkoskalowych badań genomowych w diagnostyce

chorób rzadkich o podłożu genetycznym.

5. Po połączeniu danych z rejestrów chorób rzadkich z danymi klinicznymi na Platformie P1

Centrum e-Zdrowia możliwość oceny jakości i kosztów świadczeń medycznych dla chorych na

choroby rzadkie w Rzeczypospolitej Polskiej oraz zapotrzebowania na określoną opiekę

medyczną dla tej grupy pacjentów.

6. Zainicjowanie i pogłębienie współpracy między polskimi rejestrami chorób rzadkich

z biobankami i rejestrami chorób rzadkich Unii Europejskiej.

7. Ułatwienie badań naukowych nad epidemiologią i etiologią chorób rzadkich.

5.4

Mierniki

1. Odsetek poradni genetycznych zgłaszających choroby rzadkie do PRCR spośród poradni

genetycznych uprawnionych do nadawania kodów ORPHA i zgłaszania do PRCR.

2. Odsetek OECR zgłaszających do PRCR spośród OECR uprawnionych do nadawania kodów

ORPHA i zgłaszania do PRCR.

3. Liczba chorych na choroby rzadkie zgłoszonych do PRCR z nadanym kodem ORPHA

a) z poradni genetycznych i OGM,

b) z OECR,

c) z PRWWR.

4. Liczba chorych na choroby rzadkie w PRCR wg województw (wg miejsca zamieszkania).

5. Liczba chorych na choroby rzadkie zgłoszonych do PRCR na podstawie badania genetycznego –

ogółem oraz wg rodzaju badania genetycznego i płatnika.

6. Liczba rejestrów klinicznych chorób rzadkich, w tym rejestrów włączonych do Europejskiego

Katalogu Rejestrów (ERDRI.dor).

5.5

Działania i odpowiedzialność

5.5.1 Powołanie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej

Polskiej

System rejestracji chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej będzie obejmował Polski Rejestr

Chorób Rzadkich zawierający podstawowe dane epidemiologiczne oraz współpracujące z nim rejestry

dedykowane określonym chorobom lub grupom chorób rzadkich (także rejestry, które dopiero

powstaną), Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (w zakresie chorób rzadkich związanych

z wadami wrodzonymi) oraz rejestry kliniczne prowadzone przez OECR należące do ESRCR oraz do

sieci krajowych.

Od strony merytorycznej nadzór nad organizacją, rozwojem i prowadzeniem rejestrów chorób

rzadkich będzie miała Rada Naukowa do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej

Polskiej.

ZADANIE 1

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

Powołanie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich

w Rzeczypospolitej Polskiej

uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla

Chorób Rzadkich

minister właściwy do spraw zdrowia

minister właściwy do spraw zdrowia

Rada ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, ośrodki akademickie,

towarzystwa naukowe, Orphanet Polska, eksperci

powołanie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich

w Rzeczypospolitej Polskiej, określenie składu i zadań Rady

do dnia 31 grudnia 2021 r.

zarządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

5.5.2 Identyfikacja istniejących rejestrów chorób rzadkich i uporządkowanie ich statusu

prawnego

Określone zostaną kryteria uznania zbioru danych za rejestr medyczny określonej choroby rzadkiej

lub grupy chorób rzadkich. Na podstawie formularza elektronicznego opracowanego przez Radę

Naukową ds. Rejestrów Chorób Rzadkich zostanie uzyskana informacja o istniejących rejestrach

chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej, ich statusie, miejscu ich prowadzenia i zakresie

gromadzonych przez nie informacji. Zostanie utworzona także lista zbiorów danych niespełniających

aktualnie kryteriów uznania za rejestr medyczny, ale z potencjałem przekształcenia się w rejestr

określonej choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich.

Zostanie rozpowszechniona informacja o możliwości i korzyściach ze zgłoszenia klinicznych rejestrów

określonych chorób rzadkich do Katalogu Europejskiego oraz możliwości zgłoszenia rejestrów

w regionalnych

biobankach

(stworzenie

Infrastruktury

Badawczej

Biobanków

i

Zasobów

Biomolekularnych; BBMRI.pl).

Zostanie opracowany (wspólnie z BBMRI.pl) sposób zgłaszania przez Ośrodki Eksperckie rejestrów

(katalogów) do BBMRI.pl.

ZADANIE 2

Podstawa prawna

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Identyfikacja istniejących rejestrów chorób rzadkich w Polsce

i uporządkowanie ich statusu prawnego

ustawa z dnia 28 kwietnia 2011 r. o systemie informacji w ochronie

zdrowia

minister właściwy do spraw zdrowia / Centrum e-Zdrowia

minister właściwy do spraw zdrowia

Rada Naukowa do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich

1. Określenie kryteriów uznania zbioru danych za rejestr medyczny

choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich.

2. Opracowanie formularza elektronicznego.

3. Utworzenie bazy danych rejestrów chorób rzadkich i zbiorów danych.

4. Ustalenie listy funkcjonujących rejestrów chorób rzadkich

(spełniających kryteria) i nadanie im statusu rejestru medycznego.

5. Ustalenie listy zbiorów danych niespełniających aktualnie kryteriów

uznania za rejestry medyczne chorób rzadkich (z potencjałem

przekształcenia w przyszłości w rejestr).

6. Rozpowszechnienie informacji o możliwości i korzyściach ze

zgłoszenia klinicznych rejestrów określonych chorób rzadkich do

Katalogu Europejskiego oraz możliwości zgłoszenia rejestrów

w regionalnych biobankach (BBMRI.pl). Opracowanie sposobu

zgłaszania przez Ośrodki Eksperckie rejestrów (katalogów) do

BBMRI.pl.

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 79 –

Poz. 883

7. Określenie zasad współpracy między rejestrami klinicznymi a Polskim

Rejestrem Chorób Rzadkich

do dnia 31 grudnia 2022 r., następnie aktualizacja w trybie ciągłym

rozporządzenie ministra właściwego do spraw zdrowia

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

1 000 000 zł

5.5.3 Utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR)

Zasadniczą częścią systemu monitorowania chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej będzie PRCR.

Podstawą prawną powołania PRCR jest ustawa z dnia 28 kwietnia 2011 r. o systemie informacji

w ochronie zdrowia (art. 19 i art. 20 ustawy).

Minister właściwy do spraw zdrowia wskaże instytucję będącą podmiotem prowadzącym PRCR. PRCR

będzie prowadzony z wykorzystaniem systemu teleinformatycznego.

PRCR będzie prowadzony przez Zespół PRCR utworzony w podmiocie wyznaczonym przez ministra

właściwego do spraw zdrowia. Zostaną określone skład i zadania Zespołu PRCR.

5.5.3.1 Struktura organizacyjna PRCR z określeniem źródeł informacji o chorobach rzadkich

Utworzona zostanie lista chorób rzadkich podlegających zgłoszeniu do PRCR. Konieczność utworzenia

takiej listy wynika z tego, że sam fakt przypisania kodu ORPHA nie stanowi o tym, że jest to poważna

choroba wymagająca monitorowania i określonej wielospecjalistycznej opieki medycznej. Wiele

kodów ORPHA dotyczy pojedynczych wad rozwojowych, w tym wad małych, które ze względu na

rzadkość występowania (5:10 000 lub rzadziej) spełniają kryteria „choroby rzadkiej”, ale po

zoperowaniu patologia zanika i pacjent nie wymaga dalszej opieki medycznej w tym zakresie.

Uzyskanie wiarygodnych informacji dotyczących epidemiologii chorób rzadkich wymaga m.in.

właściwego kodowania. Z tego względu prawo do nadawania kodów ORPHA będą miały poradnie

genetyczne (80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne) oraz OECR, które po rozpoznaniu

określonej choroby rzadkiej i nadaniu kodu ORPHA będą miały obowiązek zgłoszenia do PRCR na

formularzu elektronicznym. Poradnie genetyczne i OECR zostaną przeszkolone w zakresie nadawania

kodów ORPHA i zgłaszania do PRCR. Zostanie ustanowiona lista ośrodków uprawnionych do

nadawania kodów ORPHA i zgłaszania do PRCR. W odniesieniu do chorób rzadkich o etiologii

niegenetycznej listę tych chorób podlegających zgłoszeniu do PRCR oraz listę jednostek

uprawnionych do nadawania kodów ORPHA wskaże Rada Naukowa do spraw Rejestrów Chorób

Rzadkich.

Nadany

kod

ORPHA

winien

być

stosowany

w

dokumentacji

medycznej

pacjenta

i w sprawozdawczości do NFZ.

5.5.3.2 Utworzenie listy danych i identyfikatorów przetwarzanych w PRCR

ZADANIE 3

Utworzenie i prowadzenie PRCR

Podstawa prawna

1) ustawa z dnia 28 kwietnia 2011 r. o systemie informacji w ochronie

zdrowia;

2) ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej

finansowanych ze środków publicznych

minister właściwy do spraw zdrowia, NFZ, Centrum e-Zdrowia

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

minister właściwy do spraw zdrowia, Prezes NFZ, Dyrektor Centrum

e-Zdrowia

Rada Naukowa do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich, PTGC, konsultanci

krajowi

1. Wskazanie jednostki organizacyjnej prowadzącej (podmiotu

prowadzącego) PRCR i powołanie zespołu PRCR.

2. Utworzenie listy chorób rzadkich podlegających zgłoszeniu do PRCR

w powiązaniu z określonymi kodami ORPHA.

3. Ustanowienie listy danych i identyfikatorów przetwarzanych

w PRCR.

4. Opracowanie formularza teleinformatycznego zgłoszenia do PRCR.

5. Ustanowienie listy poradni genetycznych i Ośrodków Eksperckich

uprawnionych do nadawania kodów ORPHA i zgłaszania do PRCR.

6. Opracowanie analizy potrzeb utworzenia rejestru.

7. Opracowanie i opublikowanie rozporządzenia o utworzeniu

rejestru.

8. Przeprowadzenie szkoleń w poradniach genetycznych i Ośrodkach

Eksperckich w zakresie nadawania kodów ORPHA i zgłaszania do

PRCR.

9. Utworzenie strony internetowej PRCR wraz z systemem

teleinformatycznym obsługującym PRCR.

10. Określenie statusu zdarzenia medycznego nadania kodu ORPHA

i zgłoszeniu do PRCR (teleporada „orphanowska” objęta refundacją

przez NFZ).

11. Monitorowanie efektywności wielkoskalowych badań genomowych

w rozpoznawaniu chorób rzadkich o podłożu genetycznym

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

– 82 –

Poz. 883

Zadanie 1: do dnia 31 stycznia 2022 r.

Zadania 2–5: do dnia 30 kwietnia 2022 r.

Zadanie 6: do dnia 31 maja 2022 r.

Zadanie 7: do dnia 30 września 2022 r.

Zadanie 8: do dnia 31 grudnia 2022 r.

Zadanie 9: do dnia 30 listopada 2022 r.

Zadanie 10: do dnia 30 listopada 2022 r.

Rozpoczęcie zgłaszania do PRCR – 1 stycznia 2023 r., następnie

aktualizacja w trybie ciągłym.

Zadanie 11: rozpoczęcie dnia 1 września 2023 r., aktualizacja w trybie

ciągłym

Zadanie 1: minister właściwy do spraw zdrowia

Zadania 2–5: minister właściwy do spraw zdrowia we współpracy

z Zespołem Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich

Zadanie 6: Zespół Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich

Zadanie 7: minister właściwy do spraw zdrowia

Zadanie 8: Zespół Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich

Zadanie 9: Centrum e-Zdrowia

Zadanie 10: nowelizacja rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia

6 listopada 2013 r. w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu

ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (Dz. U. z 2016 r. poz. 357, z późn.

zm.)

Zadanie 11: Rada Naukowa do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich,

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, konsultant krajowy

w dziedzinie genetyki klinicznej

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

24 900 000 zł

5.5.4 Określenie zakresu współpracy między PRCR a PRWWR w monitorowaniu chorób

rzadkich związanych z wadami wrodzonymi

Choroby rzadkie związane z obecnością wad wrodzonych stanowią istotną grupę (20–25%) chorób

rzadkich. PRWWR gromadzi od 1998 r. dane o wszystkich wadach wrodzonych (izolowanych

i mnogich). Od 2015 r. PRWWR jest również rejestrem chorób rzadkich związanych z wadami

wrodzonymi dzięki przedłużeniu okresu zgłaszania wady do ukończenia przez dziecko 18. roku życia

(co zostawia czas na przeprowadzenie diagnostyki i ustalenie rozpoznania określonej choroby

rzadkiej), a EUROCAT, do którego należy PRWWR, jest od 2015 r. na Platformie Chorób Rzadkich UE

(EU RD Platform). W PRWWR nadawane są kody ORPHA wg wytycznych Komitetu EUROCAT ds.

Kodowania.

W bazie danych PRWWR jest > 50 000 pacjentów z przypisanym kodem ORPHA: > 40 000 pacjentów

z izolowaną rzadką wadą wrodzoną oraz > 14 000 pacjentów z rzadkim zespołem wad wrodzonych.

Nie wszystkie wady wrodzone z przypisanym kodem ORPHA, które są w PRWWR, powinny znaleźć się

również w PRCR, ponieważ wiele wad, po ich zoperowaniu, nie stanowi już problemu medycznego,

a pacjent nie wymaga opieki w tym zakresie.

Zostanie opracowana lista wad wrodzonych lub zespołów wad, które oprócz tego, że są zgłaszane do

PRWWR, powinny zostać zgłoszone także do PRCR. PRWWR przekaże do bazy danych PRCR dane

i identyfikatory pacjentów zgodnie z opracowaną listą. Nie rzadziej niż raz w roku PRWWR i PRCR

będą się wymieniały danymi w zakresie chorób rzadkich związanych z wadami. Ciężkie wady

wrodzone lub zespoły wad spełniające kryterium choroby rzadkiej będą zatem w dwóch rejestrach

w PRCR i w PRWWR. Ponadto rzadkie wady wrodzone mające kod ORPHA, ale niezgłaszane do PRCR

będą w PRWWR, a na stronie PRCR będzie informacja, że tam można je znaleźć.

PRCR i PRWWR będą to rejestry siostrzane, uzupełniające się, a wymiana danych między nimi będzie

w ramach finansowania każdego z rejestrów, bez dodatkowych kosztów.

ZADANIE 4

Określenie zakresu współpracy między PRCR a PRWWR

Podstawa prawna

ustawa z dnia 28 kwietnia 2011 r. o systemie informacji w ochronie

zdrowia

minister właściwy do spraw zdrowia, Centrum e-Zdrowia, podmioty

prowadzące PRCR i PRWWR

minister właściwy do spraw zdrowia, Przewodniczący PRCR i PRWWR

Rada Naukowa do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich, Przewodniczący

PRCR i PRWWR

1. Ustalenie listy wad wrodzonych zgłaszanych z PRWWR do PRCR.

2. Przekazywanie przez PRWWR do PRCR danych o wadach

wrodzonych lub zespołach wad z nadanym kodem ORPHA.

3. Przekazywanie przez PRCR do PRWWR danych o chorobach rzadkich

z nadanym kodem ORPHA, w których stwierdzono wady wrodzone.

4. Analiza danych

Zadanie 1: do dnia 31 grudnia 2022 r.

Zadanie 2: do dnia 31 maja 2023 r., kontynuacja w trybie ciągłym

Zadanie 3: do dnia 31 maja 2023 r., kontynuacja w trybie ciągłym

Zadanie 4: do dnia 31 października 2023 r., kontynuacja w trybie

ciągłym

Zadanie 1: rozporządzenie Ministra Zdrowia

Zadania 2–4: Zespół Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i Zespół

Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych przy udziale

Centrum e-Zdrowia

Podmiot

odpowiedzialny

Osoba odpowiedzialna

Współpraca

Zadania

Termin realizacji

zadania

Sposób wykonania

zadania

Sposób pomiaru

wykonania zadania w %

Koszt wprowadzenia

Koszt realizacji

Poz. 883

wdrożenie – 100%

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

brak

PASZPORT PACJENTA Z CHOROBĄ RZADKĄ

6

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką

6.1

Wstęp

Pacjent cierpiący na chorobę rzadką powinien mieć możliwość uzyskania opieki medycznej zgodnej ze

swoimi indywidualnymi potrzebami i odpowiednim okresem choroby rzadkiej, również poza OECR.

Wiedza na temat chorób rzadkich z reguły nie jest powszechna. Dużym wyzwaniem dla lekarza

w przewlekłej opiece nad pacjentem z chorobą rzadką jest brak wglądu w pełną dokumentację

medyczną, w tym m.in. wyniki wykonanych badań laboratoryjnych wysokokosztowych (genetyczne,

immunologiczne) lub badań podstawowych niezbędnych w monitorowaniu terapii.

Aby umożliwić pacjentowi bezpieczne funkcjonowanie w systemie ochrony zdrowia, w tym udzielenie

pomocy w stanach nagłych, niezbędne jest stworzenie aktualizowanego regularnie zasobu informacji

na temat pacjenta oraz jego choroby, który będzie mógł zostać udostępniony świadczeniodawcom.

W tym celu zostanie opracowany w postaci elektronicznej tzw. „Paszport Pacjenta z Chorobą

Rzadką”.

6.2

Cele Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką

1.

Zapewnienie opieki medycznej zgodnej z potrzebami pacjenta z chorobą rzadką.

2.

Uniknięcie zbędnych lub niewłaściwych (potencjalnie szkodliwych) procedur.

3.

Skoordynowanie opieki zdrowotnej.

4.

Dostęp do aktualizowanych informacji o historii choroby, zastosowanym leczeniu

farmakologicznym i niefarmakologicznym oraz planu obserwacji i leczenia (dla lekarzy

prowadzących w ramach opieki koordynowanej).

5.

Dostęp do Karty postępowania w stanach zagrożenia życia.

6.

Dostęp do aktualizowanych informacji o chorobie (Poradnik dla Pacjenta, rekomendacje dla

podstawowej opieki zdrowotnej, rekomendacje dla specjalistów, kontakt do ośrodka

prowadzącego leczenie przewlekłe lub Ośrodka Eksperckiego).

7.

W stanach zagrożenia życia lub wymagających nagłej interwencji – dostęp do podstawowych

informacji zdrowotnych, nawet bez uzyskania zgody pacjenta (dostęp ratunkowy).

6.3

Poz. 883

Szczegóły techniczne

6.3.1 Główne założenia

Wobec postępującej informatyzacji systemu ochrony zdrowia w Rzeczypospolitej Polskiej Paszport

Pacjenta z Chorobą Rzadką powinien być prowadzony w postaci elektronicznej, zintegrowanej

z Indywidualnym Kontem Pacjenta (IKP). Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką powinien być również

dostępny w formie aplikacji mobilnej, współpracującej z Platformą Informacyjną „Choroby Rzadkie”.

Ze względu na fakt, że obecnie skatalogowanych jest ponad 8000 chorób rzadkich zarówno

genetycznie uwarunkowanych, jak i nabytych, różniących się wiekiem zachorowania, przebiegiem,

rokowaniem,

potrzebami

zdrowotnymi

pacjenta

(farmakoterapia

celowana

przyczynowa,

farmakoterapia objawowa, opieka wielodyscyplinarna, w tym rehabilitacja, zaopatrzenie

ortopedyczne i inne zalecenia dostosowane do rozpoznania, np. dieta lub lista leków

przeciwwskazanych u pacjenta), zakres dostępnych informacji oraz rekomendacji będzie różny.

Rekomendacje będą wymagały częstej aktualizacji oraz minimum corocznej weryfikacji. Ponadto nie

we wszystkich chorobach rzadkich istnieją rekomendacje dotyczące leczenia i planu przewlekłej

opieki.

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką prowadzony będzie w postaci elektronicznej i powiązany z IKP,

co zapewni ciągły dostęp i bieżącą aktualizację (recepty, zlecenia na zaopatrzenie ortopedyczne,

docelowo elektroniczna historia choroby pacjenta itd.). Dane zawarte w Paszporcie Pacjenta

z Chorobą Rzadką będą dostępne dla pacjenta i świadczeniodawców, w zakresie określonym

świadomą zgodą pacjenta lub opiekuna prawnego w przypadku dzieci.

Kluczowa będzie ochrona danych wrażliwych, uzgodnienie poziomu dostępu w stanach zagrożenia

życia, kiedy zgoda pacjenta na dostęp do IKP nie może zostać wydana, kwestia dostępu do danych

dzieci (niepełnoletni), np. w czasie pobytu w szkole, na obozie, turnusie rehabilitacyjnym, jeżeli

potrzebna będzie interwencja medyczna przy braku możliwości wyrażenia zgody przez opiekuna

prawnego.

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką powinien pozwalać także na szybki dostęp do obszerniejszych

źródeł informacji o chorobie, w postaci linków do autoryzowanych stron (Orphanet, strona www

administrowana przez ośrodek referencyjny lub ekspercki, OMIM i inne wiarygodne źródła

medyczne).

6.3.2 Użytkownicy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką

1. Pacjent.

2. Świadczeniodawcy.

3. Orzecznicy ZUS – w zakresie niezbędnym do wydania decyzji, tj. podstawa rozpoznania

i aktualna dokumentacja.

4. Pacjent lub jego opiekun prawny będzie miał możliwość wydrukowania paszportu

i przedstawienia np. nauczycielowi, wychowawcy. Dostęp nauczyciela do Paszportu Pacjenta

z Chorobą Rzadką nie będzie obligatoryjny.

6.3.3 Dane obligatoryjne

1.

Dane osobowe – imię i nazwisko, data urodzenia, PESEL.

2.

Rozpoznanie słowne.

3.

Kody ICD-10, kod ORPHA, ewentualnie OMIM.

4.

Lekarz prowadzący (ambulatoryjna opieka specjalistyczna lub szpital, uwzględniając numer

telefonu lekarza dyżurnego ośrodka referencyjnego w stanach nagłych, adres mailowy, jeżeli

konsultacja z ośrodkiem referencyjnym nie odbywa się w trybie nagłym) oraz kontakt do lekarza

podstawowej opieki zdrowotnej.

5.

Syntetyczna historia udzielonych świadczeń (badania diagnostyczne, hospitalizacje, recepty).

6.

Zalecenia i wskazania dla pacjenta, np. leki, dieta, szczepienia itp.

7.

Przeciwwskazania dla pacjenta (optymalnie w formie linku do aktualizowanych rekomendacji,

dostosowanych do określonego okresu choroby; rekomendacje takie znajdą się na platformie

informacyjnej dedykowanej chorobom rzadkim), leki przeciwwskazane lub potencjalnie

niebezpieczne wyodrębnione jako alert i dostępne w Karcie postępowania w stanach nagłych

(tzw. dostęp ratunkowy).

8.

Dostęp ratunkowy: telefon kontaktowy do opiekuna lub opiekunów pacjenta, rozpoznanie,

zalecenia i przeciwwskazania w stanie zagrożenia życia, dostosowane do określonego okresu

choroby (jeżeli możliwe do wskazania). Zalecenia muszą być krótkie, syntetyczne, możliwe do

zastosowania w stanach nagłych.

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką ma charakter informacyjny. Każdorazowo decyzje są

podejmowane przez lekarza, który jest bezpośrednio przy pacjencie, w oparciu o aktualną

bezpośrednią ocenę stanu zdrowia. Rekomendacje mogą chronić przed nieprawidłowym,

potencjalnie szkodliwym postępowaniem, ale nie mogą zastąpić oceny klinicznej. Podobne objawy

w stanie zagrożenia życia mogą mieć wiele różnych przyczyn, zarówno związanych z chorobą rzadką,

jak i zupełnie od niej niezależną.

Uzasadnione jest wprowadzenie programu pilotażu Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką w kilku

wybranych chorobach rzadkich uwarunkowanych genetycznie i nabytych z różnych dziedzin

medycyny, zarówno dzieci, jak i dorosłych.

6.4

Poz. 883

Działania i odpowiedzialność

ZADANIE 1

Nowelizacja rozporządzenia o dokumentacji medycznej celem

włączenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką

Podstawa prawna

rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 6 kwietnia 2020 r. w sprawie

rodzajów, zakresu i wzorów dokumentacji medycznej oraz sposobu

jej przetwarzania (Dz. U. poz. 666, z późn. zm.)

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia

Współpraca

Departament Prawny w Ministerstwie Zdrowia

Zadanie

nowelizacja ww. rozporządzenia

Termin realizacji

do dnia 30 czerwca 2022 r.

Sposób pomiaru

wykonania zadania

wdrożenie 100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

brak

ZADANIE 2

Opracowanie Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką

Podstawa prawna

rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 6 kwietnia 2020 r. w sprawie

rodzajów, zakresu i wzorów dokumentacji medycznej oraz sposobu

jej przetwarzania (po nowelizacji)

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia, Centrum e-Zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor Centrum e-Zdrowia, Rada Naukowa ds. Chorób Rzadkich

Współpraca

konsultanci krajowi z odpowiednich dziedzin, eksperci z obszaru

odpowiednich chorób rzadkich

Zadanie

1. Przygotowanie Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką w zakresie

informatycznym, w tym w postaci aplikacji mobilnej.

2. Połączenie Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką z Platformą

Informacyjną „Choroby Rzadkie”

Termin realizacji

do dnia 30 listopada 2022 r.

Sposób pomiaru

wykonania zadania

opracowany Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką w postaci

elektronicznej

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

16 000 000 zł

PLATFORMA INFORMACYJNA „CHOROBY RZADKIE”

7

Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”

7.1

Cel

Celem jest utworzenie Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” zawierającej informację kliniczną,

naukową i organizacyjną dotyczącą chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej.

7.2

Diagnoza – stan obecny

Aktualnie brak jest wiarygodnych informacji dotyczących chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej,

a w szczególności informacji, gdzie chory z podejrzeniem lub rozpoznaniem określonej choroby

rzadkiej lub grupy chorób może uzyskać pomoc medyczną oraz jakie metody diagnostyczne

i terapeutyczne są w danej chorobie dostępne. Luki tej nie są w stanie wypełnić portale dotyczące

chorób rzadkich, bo chociaż niektóre z nich – prowadzone przez profesjonalistów zajmujących się

chorobami rzadkimi – zawierają rzetelną wiedzę na ten temat, to jednak jest ona fragmentaryczna

i dotyczy tylko nielicznych, wybranych chorób rzadkich. W zasobach Internetu jest wiele błędnych

informacji dotyczących chorób rzadkich, a użytkownik nie ma możliwości oceny, czy przedstawione

informacje są wiarygodne. Wielu pacjentów i ich opiekunów korzysta w tej sytuacji ze źródeł

w językach obcych lub kieruje się opiniami innych pacjentów lub opiekunów przy podejmowaniu

ważnych decyzji medycznych.

Źródłem wiarygodnych opisów w języku polskim wielu chorób rzadkich jest Orphanet Polska.

Współdziałanie między Platformą Informacyjną „Choroby Rzadkie” a Orphanet Polska oraz Orphanet

stanowi dobrą podstawę dla tej części Platformy Informacyjnej.

7.3

Oczekiwany rezultat

1. Zwiększenie dostępności informacji na temat chorób rzadkich skierowanych i dostosowanych

do różnych grup docelowych.

2. Zwiększenie wiedzy dotyczącej chorób rzadkich wśród fachowych pracowników ochrony

zdrowia, chorych na choroby rzadkie i ich rodzin oraz ogółu społeczeństwa.

3. Wsparcie opieki zdrowotnej nad chorymi na choroby rzadkie przez ułatwienie uzyskania

informacji o ośrodkach zapewniających diagnostykę i terapię określonych chorób rzadkich

oraz przez usprawnienie poruszania się tych chorych w systemie ochrony zdrowia.

4. Poprawa integracji społeczności chorych na choroby rzadkie i ich rodzin.

7.4

Poz. 883

Mierniki

1. Liczba użytkowników Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

2. Liczba wejść na Platformę Informacyjną „Choroby Rzadkie” ogółem i na jej podstrony.

3. Liczba plików pobranych z Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

4. Liczba chorób rzadkich, których opisy zostały umieszczone na Platformie Informacyjnej

„Choroby Rzadkie”.

7.5

Działania i odpowiedzialność

Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” będzie wiarygodnym i kompleksowym źródłem wiedzy

klinicznej, naukowej i organizacyjnej dotyczącej chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej. Grupy

docelowe korzystające z Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” to: pacjenci z chorobami

rzadkimi, ich rodziny i organizacje pacjentów, lekarze i inni pracownicy ochrony zdrowia (m.in.

pielęgniarki, fizjoterapeuci, dietetycy), studenci kierunków medycznych (m.in. lekarskiego,

pielęgniarstwa, fizjoterapii, dietetyki, analityki medycznej, biotechnologii medycznej, zdrowia

publicznego), nauczyciele (zwłaszcza nauczyciele prowadzący edukację specjalną i studenci

pedagogiki), organizatorzy ochrony zdrowia oraz ogół społeczeństwa.

Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” umieszczona zostanie na serwerach Centrum e-Zdrowia,

będzie prowadzona przez Zespół Platformy pod merytorycznym nadzorem Rady Naukowej Platformy

Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” będzie zawierała następujące informacje

1. Choroby rzadkie – informacje ogólne.

2. Plan dla Chorób Rzadkich – wersja w języku polskim i angielskim.

3. Akty normatywne dotyczące chorób rzadkich i inne mające zastosowanie u chorych na

choroby rzadkie.

4. Świadczenia przysługujące chorym na choroby rzadkie.

5. Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich i europejskie sieci referencyjne chorób rzadkich

w Rzeczypospolitej Polskiej.

6. Lista poradni genetycznych dla chorób rzadkich i poradni metabolicznych w Rzeczypospolitej

Polskiej.

7. Lista poradni przeznaczonych dla pacjentów dotkniętych innymi chorobami rzadkimi (m.in.

prowadzonych w OECR).

8. Lista chorób rzadkich z opisami klinicznymi i informacją dotyczącą diagnostyki i terapii,

z wykorzystaniem zasobów Orphanet i Orphanet Polska.

9. Strefa dla Lekarza (kontakt do eksperta lub ośrodka referencyjnego w celu doraźnej pilnej

konsultacji).

10. Lista stowarzyszeń i organizacji pacjentów.

11. Lista rejestrów chorób rzadkich.

12. Lista hospicjów i zespołów leczenia paliatywnego.

Wprowadzenie Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” zostanie powiązane z działaniami

edukacyjnymi.

Zostaną

opracowane

przez

ekspertów,

we

współpracy

z

organizacjami

pozarządowymi, materiały informacyjne dotyczące chorób rzadkich adresowane do pacjentów, ich

rodzin, pracowników ochrony zdrowia, instytucji publicznych i szerszego społeczeństwa w celu

budowania świadomości społecznej w zakresie chorób rzadkich.

ZADANIE 1

Powołanie Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby

Rzadkie”

Podstawa prawna

uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan

dla Chorób Rzadkich

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

minister właściwy do spraw zdrowia

Współpraca

Orphanet Polska, Ośrodki Eksperckie i organizacje pozarządowe

Zadanie

powołanie Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby

Rzadkie”, określenie jej składu i zadań

Termin realizacji zadania

do dnia 30 września 2021 r.

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

wdrożenie – 100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

brak

ZADANIE 2

Utworzenie Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”

Podstawa prawna

uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan

dla Chorób Rzadkich

Podmiot odpowiedzialny

Centrum e-Zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor Centrum e-Zdrowia

Współpraca

Rada Naukowa Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,

Orphanet Polska, Ośrodki Eksperckie, organizacje pozarządowe

Zadania

Termin realizacji zadania

– 91 –

1. Wskazanie jednostki organizacyjnej prowadzącej Platformę

Informacyjną.

2. Powołanie Zespołu Platformy Informacyjnej, określenie jego

zadań.

3. Określenie zakresu informacji i funkcjonalności Platformy

Informacyjnej.

4. Utworzenie oprogramowania informatycznego Platformy

Informacyjnej.

5. Wypełnienie Platformy Informacyjnej danymi.

6. Promowanie Platformy w mediach elektronicznych

Zadanie 1: do dnia 31 grudnia 2021 r.

Zadanie 2: do dnia 31 grudnia 2021 r.

Zadanie 3: do dnia 31 marca 2022 r.

Zadanie 4: do dnia 31 grudnia 2022 r.

Zadanie 5: do dnia 30 czerwca 2023 r., aktualizacja w trybie

ciągłym

Zadanie 6: do dnia 30 czerwca 2023 r., aktualizacja w trybie

ciągłym

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

wdrożenie – 100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

4 000 000 zł

ZADANIE 3

Zaplanowanie i realizacja ogólnopolskiej kampanii społecznej

poświęconej problematyce chorób rzadkich oraz

upowszechnienie informacji o Planie dla Chorób Rzadkich

Podstawa prawna

uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan

dla Chorób Rzadkich

Podmiot odpowiedzialny

minister właściwy do spraw zdrowia

Osoba odpowiedzialna

dyrektor właściwego departamentu w Ministerstwie Zdrowia

Współpraca

Rada Naukowa Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”,

Orphanet Polska, Ośrodki Eksperckie, organizacje pacjentów

Zadanie

Termin realizacji zadania

– 92 –

Poz. 883

1. Utworzenie funduszu grantowego wspierającego działania

edukacyjne prowadzone przez organizacje pacjentów,

towarzystwa naukowe i ekspertów.

2. Opracowanie materiałów informacyjnych.

3. Przeprowadzenie kampanii społecznej

Zadanie 1: do dnia 30 czerwca 2022 r.

Zadanie 2: do dnia 30 września 2022 r.

Zadanie 3: do dnia 31 grudnia 2022 r., aktualizacja w trybie

ciągłym

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

wdrożenie – 100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

2 000 000 zł

ZADANIE 4

Opracowanie aplikacji mobilnych służących poprawie wymiany

informacji i poprawie jakości życia pacjentów z chorobami

rzadkimi (aplikacja na smartfony)

Podstawa prawna

uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan

dla Chorób Rzadkich

Podmiot odpowiedzialny

Centrum e-Zdrowia

Osoba odpowiedzialna

Dyrektor Centrum e-Zdrowia

Współpraca

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich i organizacje pacjentów

Zadanie

realizacja zlecenia

Termin realizacji zadania

do dnia 30 czerwca 2023 r., aktualizacja w trybie ciągłym

Sposób pomiaru wykonania

zadania w %

wdrożenie – 100%

Koszt wprowadzenia

finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra

właściwego do spraw zdrowia

Koszt realizacji

4 000 000 zł

KOSZTY

OBSZAR

Koszty do końca 2023 r. (zł)

Rada do spraw Chorób Rzadkich

500 000

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich

2 500 000

Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym

dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych

z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych

74 000 000

Dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków

specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych

w chorobach rzadkich

0

Polski Rejestr Chorób Rzadkich

25 900 000

Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką

16 000 000

Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”

10 000 000

RAZEM

128 900 000