Rozporządzenie Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 26 maja 2025 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności

§ 1. W rozporządzeniu Ministra Gospodarki, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 15 lipca 2003 r. w sprawie orzekania

o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (Dz. U. z 2021 r. poz. 857) wprowadza się następujące zmiany

1)

w § 3

a)

po ust. 5 dodaje się ust. 5a w brzmieniu

„5a. Orzeczenie na czas określony o stopniu niepełnosprawności wydaje się na okres nie krótszy niż 7 lat

w przypadku potwierdzenia u osoby zainteresowanej spełniającej warunki zaliczenia do określonego stopnia niepełnosprawności

b)

1)

rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub

2)

zespołu Downa.”,

ust. 6 otrzymuje brzmienie

„6. Niepełnosprawność dziecka spełniającego warunki zaliczenia do osób niepełnosprawnych orzeka się na czas

c)

1)

określony, nie krótszy niż 3 lata, jednak nie dłuższy niż do ukończenia przez dziecko 16 roku życia albo

2)

do ukończenia przez dziecko 16 roku życia w przypadku potwierdzenia u dziecka

a)

rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub

b)

zespołu Downa.”,

po ust. 6 dodaje się ust. 6a w brzmieniu

„6a. Katalog rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu określa załącznik nr 1

do rozporządzenia.”;

2)

1)

2)

w § 34 w

a)

ust. 2 wyrazy „załącznik nr 1” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 2”,

b)

ust. 4 wyrazy „załącznik nr 2” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 3”;

Minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej kieruje działem administracji rządowej – zabezpieczenie społeczne, na podstawie § 1

ust. 2 pkt 3 rozporządzenia Prezesa Rady Ministrów z dnia 18 grudnia 2023 r. w sprawie szczegółowego zakresu działania Ministra

Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (Dz. U. poz. 2715).

Zmiany tekstu jednolitego wymienionej ustawy zostały ogłoszone w Dz. U. z 2024 r. poz. 858, 1089, 1165, 1494 i 1961 oraz

z 2025 r. poz. 620.

3)

Poz. 682

w § 35 w

a)

ust. 2 wyrazy „załącznik nr 3” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 4”,

b)

ust. 4 wyrazy „załącznik nr 4” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 5”;

4)

dodaje się załącznik nr 1 do rozporządzenia w brzmieniu określonym w załączniku do niniejszego rozporządzenia;

5)

dotychczasowe załączniki nr 1–4 do rozporządzenia oznacza się odpowiednio jako załączniki nr 2–5.

§ 2. 1. Do spraw wszczętych i niezakończonych przed dniem wejścia w życie niniejszego rozporządzenia stosuje się

przepisy rozporządzenia zmienianego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem.

2. Sprawy, w których przed dniem wejścia w życie niniejszego rozporządzenia wszczęto postępowanie przed sądem

pracy i ubezpieczeń społecznych, podlegają rozpatrzeniu według przepisów rozporządzenia zmienianego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem.

§ 3. Rozporządzenie wchodzi w życie po upływie 14 dni od dnia ogłoszenia.

Minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej: A. Dziemianowicz-Bąk

maja 2025 r. (Dz. U. poz….)

Poz. 682

Warszawa, dnia 27 maja 2025 r.

Poz. 682

ROZPORZĄDZENIE

MINISTRA RODZINY, PRACY I POLITYKI SPOŁECZNEJ 1)

z dnia 26 maja 2025 r.

zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności

Na podstawie art. 6c ust. 9 ustawy z dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu

osób niepełnosprawnych (Dz. U. z 2024 r. poz. 44, z późn. zm.2)) zarządza się, co następuje

Załącznik

do rozporządzenia Ministra Rodziny, Pracy i Polityki

Katalog rzadkich chorób

genetycznych

Społecznej z dnia 26 maja 2025 r. (Dz. U. poz. 682)

o jednorodnym i niezmiennym przebiegu

KATALOG RZADKICH CHORÓB GENETYCZNYCH O JEDNORODNYM I NIEZMIENNYM PRZEBIEGU

Lp.

Nazwa choroby

Numer

ORPHA

1

Achondroplazja

15

2

Zespół Aicardiego i Goutièresa

51

3

Wrodzony niedobór alfa-1 - antytrypsyny – postać homozygotyczna

60

4

Zespół Alpersa i Huttenlochera

726

5

Alfa- i beta-mannozydoza

61

6

Zespół Alströma

64

7

Zespół Angelmana

72

8

Zespół Aperta

87

9

Niedobór dekarboksylazy L - aminokwasów aromatycznych

35708

10

Ataksja-teleangiektazja

100

11

Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek

731

12

Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza

667

13

Zespół Bardeta-Biedla

110

14

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana

z betasarkoglikanem

119

15

Zespół CHARGE

138

16

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana

z kalpainą 3 R1

267

17

Dysplazja kampomeliczna

140

Choroba Canavan

19

Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne)

168782

20

Zespół Cockayne’a

191

21

Zespół Coffina-Lowry’ego

192

22

Wrodzony brak ramienia i przedramienia

23

Wrodzone zaburzenie glikozylacji

137

24

Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7

34520

25

Zespół Cornelia de Lange

199

26

Mukowiscydoza

586

27

Zespół Dravet

33069

28

Zespół Dubowitza

235

29

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

98896

30

Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka

304

31

Sekwencja deformacyjna akinezji płodu

994

32

Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X

908

33

Zespół Frasera

2052

34

Ataksja Friedreicha

95

35

Zespół Frynsa

2059

36

Gangliozydoza GM1

354

37

Gangliozydoza GM2

309152

38

Choroba Gauchera

355

39

Encefalopatia glicynowa

(nieketotyczna hiperglicynemia)

407

40

Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia

2130

41

Holoprozencefalia

2162

42

Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda

740

43

Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza

2182

44

Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn

238583

45

Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka

79361

46

Iniencefalia

63259

47

Izolowana anencefalia/eksencefalia

294975

48

Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa

823

49

Kwasica izowalerianowa

33

50

Choroba Huntingtona – postać młodzieńcza

248111

51

Zespół Kabuki

2322

52

Choroba Krabbego

487

53

Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny

1900

54

Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2,

merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa

258

55

Zespół Larsena

503

56

Wrodzona ślepota Lebera

65

57

Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera

104

58

Choroba Lebera ‘plus’

99718

59

Zespół Leigha

506

60

Zespół Lesch-Nyhana

510

61

Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem

2209

62

Zespół Meckela

564

63

Choroba Menkesa

565

64

Leukodystrofia metachromatyczna

512

65

Zespół Millera-Diekera

531

66

Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej

289560

67

Zespół Mowata-Wilsona

2152

68

Mukolipidoza (grupa chorób)

79212

69

Mukopolisacharydoza (grupa chorób)

79213

70

Miopatia nemalinowa

607

71

Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana

niedoborem SP-B

217563

72

Wady cewy nerwowej

3388

73

Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza

w mózgu

385

74

Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego

1143

75

Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych

71211

76

Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa

216

77

Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka

77292

Zespół Nijmegen

79

Nieimmunologiczny obrzęk płodu

363999

80

Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe’a)

534

81

Zespół Opitza GBBB

2745

82

Wrodzona łamliwość kości – postać ciężka

666

83

Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu

157850

84

Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza

98809

85

Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)

702

86

Zespół płetwistości

87

Zespół Pradera-Willi’ego

739

88

Postępujące porażenie nadjądrowe

683

89

Postępujące porażenie nadjądrowe – zespół korowo-podstawny

90

Kwasica propionowa

35

91

Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy

70

92

Padaczka pirydoksynozależna

3006

93

Niedobór karboksylazy pirogronianowej

3008

94

Choroba Refsuma

773

95

Obustronna agenezja nerek

1848

96

Zespół Retta

778

97

Zespół Rubinsteina i Taybiego

783

98

Zespół Seckela

808

99

Syrenomelia

3169

294963

240103

100 Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

818

101 Zespół Smith-Magenis

819

102 Zespół Sotosa

821

103 Choroba Taya-Sachsa

845

104 Dysplazja tanatoforyczna

2655

105 Triploidia

3376

106

Zespół WAGR – zespół guza Wilmsa, aniridii, wad układu

moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej

893

107 Zespół Walkera i Warburga

899

108 Zespół Williamsa

109 Zespół Wolfa-Hirschhorna

110 Zespół Wolframa

3463

111 Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X

43

112 Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X

596

113 Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X

35173

114 Zespół Kleefstra

261494

115

Zespół alfa talasemia – niepełnosprawność intelektualna sprzężona

z chromosomem X

847

116

Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)

337

117

Synaptopatie

118

Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A

464306

119

Zespół Cri du Chat (delecja 5p)

261893

120

Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2

1713

121

Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem

genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną

122

Zespół Phelan-McDermid

662169

123

Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera

2995

124

Zespół Schinzela-Giediona

798

125

Zespół Allana, Herndorna i Dudley’a

59

126

Mnogi niedobór sulfataz

585

127

Zespół Coffin-Siris

1465

128

Zespół Koolenai De Vries

96169

129

Zespół Ohdo

3047

130

Zespół Pitta-Hopkinsa

2896

131

Zespół Bainbridge’a-Ropersa

352577

132

Zespół Bohringa-Opitza

97297

133

Niedobór palmitylotransferazy karnityny II

157

134

Zespół Schaafa-Yanga

398069

135

Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego

319671

136

Zespół Blooma

137

Zespół Warszawski

280558

138

Dziecięca encefalopatia glicynowa

289860

139

Zespół Ondyny

różne numery

ORPHA

różne numery

ORPHA

140

Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)

884

141

Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn

79224

142

Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku

79167

143

Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau’a)

3378

144

Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

3380

145

Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych

z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do

ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)

146

Zespół Robertsa

3103

147

Schizencefalia

799

148

Zespół KBG

2332

149

Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy

i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie

NALCN (Zespół CLIFAHDD)

562528

150

Zespół Costello powiązany z HRAS

3071

151

Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)

567

152

Wrodzona wielostawowa artrogrypoza

1037

153

Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca

99

154

Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa

1172

155

Zespół Bartha

111

156

Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)

1340

157

Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny

156

158

Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)

166

159

Galaktozemia klasyczna

352

160

Homocystynuria klasyczna

394

161

Wrodzona biegunka chlorowa

53689

162

Wodogłowie wrodzone

2185

163

Wrodzony zespół miasteniczny

590

164

Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA

255

165

Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa

261

166

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP

34515

różne numery

ORPHA

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana

z gamma-sarkoglikanem

168 Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1)

169

Choroba spichrzania glikogenu

GSD

Poz. 682

353

25

79201

170 Choroba Hartnupów

2116

171 Hemofilia A – postać ciężka

448

172 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

91378

173 Dziedziczna paraplegia spastyczna

685

174 Niedobór syntetazy holokarboksylazy

79242

175 Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha i Sulzbergera)

464

176 Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune’a)

474

177 Zespół Johansona i Blizzarda

2315

178 Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych

140874

179 Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3 – hydroksyacetylo-CoA

5

Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami

udaropodobnymi – zespół MELAS

550

180

181 Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acylo-CoA

42

182 Zespół małoocze-bezocze

98555

183 Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa

298

184

Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane

nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA

2443

185 Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego

746

186 Zanik wieloukładowy

102

187 Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego

98933

188 Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1

2750

189 Zespół Pfeiffera

710

190 Fenyloketonuria

716

191 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie

różne numery

ORPHA

192 Dystrofia miotoniczna Steinerta

273

193 Zespół Treacher-Collins

194 Stwardnienie guzowate

195 Tyrozynemia typu 1

882

196 Zespół Wernera

902

197 Choroba Parkinsona o wczesnym początku

2828

198 Zespół Loeys-Dietz

60030

199

Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna

127

200

Zespół Sensenbrenner

1515

201

Malformacja Arnolda i Chiariego typ 1

268882

202

Anemia Fanconiego

84

203

Zespół Alagille

52

204

Choroba syropu klonowego

511

205

Hipofosfatazja

436

206

Zespół Pompego

różne numery

ORPHA

207

Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X

89936

Zespół Freemana-Sheldona