Beleidsregel Vaststelling aandoeningen Neonatale hielprikscreening en Prenatale screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie 202320231632113-06-202301-06-202320231632113-06-202301-06-202301-10-2023

De aandoeningen waarnaar in de neonatale hielprikscreening onderzoek wordt gedaan zijn

Adrenogenitaal syndroom (AGS), Biotinidase deficiëntie (BIO), Carnitine palmitoyltransferase deficiëntie (CPT1), Congenitale hypothyreoidie (CH), Cystic fibrosis (CF), Galactokinase deficiëntie (GALK), Klassieke galactosemie (GALT), Glutaaracidurie type 1 (GA-1), HMG-CoA-lyase deficiëntie (HMG), Isovaleriaan-acidurie (IVA), Long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (LCHADD), Maple syrup urine disease (MSUD), Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD), 3 Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiëntie (3-MCC), Methylmalon acidemie (MMA), Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD), Phenylketonurie (PKU), Propion acidemie (PA), Severe combined immune deficiency (SCID), Sikkelcelziekte (SZ), Alfa-thalassemie (HbH), Bèta-thalassemie (TM), Tyrosinemie type 1 (TYR-1), Very long-chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie (VLCADD), Mucopolysaccharidose type 1 (MPS I), Spinale musculaire atrofie (SMA) en adrenoleukodystrofie (ALD).

De aandoeningen waarnaar in de prenatale screening infectieziekten en erytrocytenimmunisatie bloedonderzoek wordt gedaan zijn

Hepatitis B (hepB), Syfilis (lues), HIV, Rhesus (D)-antigeen, Rhesus (c)-antigeen en irregulaire erytrocyten antistoffen (IEA).

Deze beleidsregel treedt in werking met ingang van 1 oktober 2023. De Beleidsregel Vaststelling aandoeningen Neonatale hielprikscreening en Prenatale screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie 2022 komt met ingang van 1 oktober 2023 te vervallen.

Deze beleidsregel wordt aangehaald als: Beleidsregel Vaststelling aandoeningen Neonatale hielprikscreening en Prenatale screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie 2023.