LT
DĖL GENETIKOS asmens sveikatos priežiūros PASLAUGŲ teikimo INDIKACIJŲ ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis TVARKOS aprašO
Statutory Text (1 Articles)
Suvestinė redakcija nuo 2017-04-13
Įsakymas paskelbtas: TAR 2015-01-05, i. k. 2015-00048
LIETUVOS RESPUBLIKOS SVEIKATOS APSAUGOS MINISTRAS
ĮSAKYMAS
DĖL GENETIKOS asmens sveikatos priežiūros PASLAUGŲ teikimo INDIKACIJŲ ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis TVARKOS aprašO
PATVIRTINIMO
2014 m. gruodžio 31 d. Nr. V-1458
Vilnius
Vadovaudamasi Lietuvos Respublikos sveikatos priežiūros įstaigų įstatymo 10 straipsnio 6 punktu ir Lietuvos Respublikos sveikatos draudimo įstatymo 9 straipsnio 6 dalimi
1. T v i r t i n u Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašą (pridedama).
2. P r i p a ž į s t u netekusiu galios Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2005 m. birželio 23 d. įsakymą Nr. V-522 „Dėl Žmogaus genetikos paslaugų, apmokamų iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto, sąrašo ir jų bazinių kainų patvirtinimo“ su visais pakeitimais ir papildymais.
3. N u s t a t a u, kad šis įsakymas įsigalioja 2015 m. sausio 1 d.
Sveikatos apsaugos ministrė Rimantė Šalaševičiūtė
PATVIRTINTA
Lietuvos Respublikos
sveikatos apsaugos ministro
2014 m. gruodžio 31 d.
įsakymu Nr. V-1458
GENETIKOS asmens sveikatos priežiūros PASLAUGŲ teikimo INDIKACIJŲ ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis TVARKOS aprašas
I SKYRIUS
BENDROSIOS NUOSTATOS
1. Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašas (toliau – Aprašas) nustato genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų, už kurias mokama Privalomojo sveikatos draudimo fondo (toliau – PSDF) biudžeto lėšomis (toliau – genetikos paslaugos), sąrašą, šių paslaugų teikimo indikacijas, genetinių tyrimų skyrimo tvarką ir genetikos paslaugų išlaidų apmokėjimo tvarką.
2. Genetikos paslaugos teikiamos vadovaujantis Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo reikalavimų aprašu, patvirtintu Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2012 m. rugpjūčio 2 d. įsakymu Nr. V-745 „Dėl Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo reikalavimų aprašo patvirtinimo“.
II SKYRIUS
GENETIKOS PASLAUGŲ SĄRAŠAS
3. Genetikos paslaugų sąrašą sudaro
3.1. gydytojo genetiko konsultacija;
3.2. gydytojo genetiko konsultacija, kai atliekamas (-i) genetinis tyrimas (-ai), įtrauktas (-i) į Pirmąjį genetinių tyrimų sąrašą (1 priedas);
3.3. gydytojo genetiko konsultacija, kai atliekamas (-i) genetinis tyrimas (-ai), įtrauktas (-i) į Antrąjį genetinių tyrimų sąrašą (2 priedas);
3.4. gydytojo genetiko arba akušerio ginekologo konsultacija, kai atliekamas (-i) prenatalinis (-iai) neinvazinis (-iai) genetinis (-iai) tyrimas (-ai), įtrauktas (-i) į Trečiąjį genetinių tyrimų sąrašą (3 priedas);
3.5. gydytojo genetiko konsultacija, kai atliekamas (-i) prenatalinis (-iai) vaisiaus audinių genetinis (-iai) tyrimas (-ai), įtrauktas (-i) į Ketvirtąjį genetinių tyrimų sąrašą (4 priedas);
3.6. genetiniai tyrimai, įtraukti į Brangiųjų genetinių tyrimų sąrašą (5 priedas).
III SKYRIUS
GENETIKOS PASLAUGŲ TEIKIMO INDIKACIJOS
4. Genetikos paslaugos teikiamos pagal šias indikacijas
4.1. pacientui ir (ar) jo pirmos eilės giminėms, t. y. tėvams ir vaikams arba broliams ir seserims, yra patvirtinta genetinės ligos diagnozė;
4.2. pacientui įtariama genetinė liga, kai paneigiamos (nepatvirtinamos) šių ligų, būklių ar simptomų negenetinės priežastys
4.2.1. įgimtų formavimosi ydų, anomalijų (diagnozuotų ar įtariamų),
4.2.2. regos ir (ar) klausos sutrikimų (lęšiuko, priekinių akies struktūrų, gyslainės ir tinklainės, regos nervo ligos, neaiškios kilmės ir įgimtos glaukomos, akių judesių sutrikimų, lęšio drumstumo, lęšio panirimo, „vyšnios kauliuko“ dėmės tinklainėje, pigmentinio retinito, neaiškios kilmės progresuojančio regos silpnumo, klausos sutrikimų, kurtumo),
4.2.3. nervų sistemos sutrikimų (padidėjusio mieguistumo, raumenų hipotonijos ir (ar) hipertonijos, miotonijos, parezės, ekstrapiramidinių judesių sutrikimų, koordinacijos sutrikimų, periferinės polineuropatijos, neaiškios kilmės insulto, autonominės nervų sistemos sutrikimų, hidrocefalijos, encefalopatijos),
4.2.4. jungiamojo audinio ir raumenų bei skeleto sistemos sutrikimų (raumenų hipotrofijos ir (ar) hipertrofijos, mialgijos, progresuojančio raumenų silpnumo, kaulų ir sąnarių deformacijų, sąnarių judrumo pokyčių, augimo sutrikimo),
4.2.5. kraujodaros organų veiklos sutrikimų (neaiškios kilmės splenomegalijos, anemijos, pancitopenijos, trombocitų, eritrocitų ar leukocitų struktūros ar skaičiaus pakitimų, imuninės sistemos funkcijų sutrikimo, karščiavimo, krešėjimo sutrikimo),
4.2.6. širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimų (pirminių širdies struktūrinių ir funkcinių sutrikimų, ankstyvosios (prasidedančios laikotarpiu nuo naujagimystės iki paauglystės) aterosklerozės, trombembolijos, paveldimų aortos ir kraujagyslių bei limfinės sistemos ligų),
4.2.7. odos ir jos priedų pokyčių (odos hipopigmentacijos ir (ar) hiperpigmentacijos, išaugų, fotosensibilizacijos, hiperelastingumo, cutis laxa, neįprastos plaukų spalvos ir struktūros, alopecijos, nagų pokyčių, pūslinių, keratozinių, ichtiozinių odos pakitimų),
4.2.8. lytinės ir šlapimo sistemos sutrikimų (lytinės diferenciacijos ir vystymosi sutrikimų, pirminio ar antrinio nevaisingumo ir (ar) oligo- / amenorėjos, ankstyvosios inkstų akmenligės, neįprasto šlapimo kvapo ir spalvos, nefropatijos, inkstų kanalėlių ligų),
4.2.9. virškinimo sistemos sutrikimų (neaiškios kilmės virškinimo sutrikimų, kepenų funkcijos sutrikimų, kepenų fibrozės ar cirozės, hepatomegalijos, hipotrofijos, nepakantumo tam tikriems maisto produktams, dantų pakitimų, burnos gleivinės pakitimų, pasikartojančio lėtinio pankreatito, malabsorbcijos),
4.2.10. kvėpavimo sistemos struktūros ir funkcijos patologijos (ankstyvajame amžiuje, t. y. laikotarpiu nuo naujagimystės iki paauglystės, prasidedančios lėtinės plaučių ligos),
4.2.11. genetinėms ligoms būdingų endokrininių sutrikimų (skydliaukės, kasos endokrininių funkcijų, antinksčių, kiaušidžių, sėklidžių, kitų endokrininių liaukų sutrikimų, žemo ar aukšto ūgio),
4.2.12. bendraklinikiniais laboratoriniais tyrimais nustatytos metabolinės acidozės, hiperamonemijos, hipoglikemijos, laktatacidozės, ketozės ar kitų neaiškios kilmės pakitimų, kuriuos parodo laboratorinių rodiklių reikšmių pokyčiai,
4.2.13. genetinėms ligoms būdingų patologinių radinių, nustatytų instrumentiniais tyrimais (magnetinio rezonanso, kompiuterinės tomografijos, radiologiniais, branduoliniais, ultragarsiniais, pozitronų emisijos tomografijos, funkciniais tyrimais),
4.2.14. neįprasto paciento fenotipo,
4.2.15. psichomotorinio vystymosi atsilikimo, protinio atsilikimo, autizmo ir autizmo spektro sutrikimų bei genetinėms ligoms būdingų psichikos sutrikimų simptomų;
4.3. pirmos eilės giminių, t. y. tėvų ir vaikų arba brolių ir seserų (pirmos eilės giminės turi 50 proc. bendrų genų), antros eilės giminių, t. y. pusbrolių ir pusseserių arba dėdžių ir dukterėčių, arba tetų ir sūnėnų (antros eilės giminės turi 25 proc. bendrų genų), ar trečios eilės giminių, t. y. antros eilės pusbrolių ir pusseserių (trečios eilės giminės turi 12,5 proc. bendrų genų), santuoka;
4.4. įtariami paveldimo vėžio sindromai, kai pacientui nustatoma ši patologija
4.4.1. krūties karcinoma, diagnozuota ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui,
4.4.2. krūties karcinoma, kai gaunami neigiami estrogeno, progesterono ir HER2 receptorių tyrimų (visų trijų tyrimų) rezultatai (ER, PER, HER2 (-),
4.4.3. medulinė krūties karcinoma,
4.4.4. abipusė (pirminė) krūtų karcinoma,
4.4.5. vyrų krūties karcinoma,
4.4.6. krūties ir kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės / kasos / skrandžio karcinoma / melanoma tai pačiai pacientei,
4.4.7. krūties karcinoma, nustatyta ne mažiau kaip dviem pirmos eilės giminaičiams,
4.4.8. kiaušidžių / kiaušintakių / pilvaplėvės invazyvi karcinoma,
4.4.9. 10 ir daugiau storosios žarnos polipų,
4.4.10. storosios žarnos karcinoma, diagnozuojama ne vyresniam kaip 50 metų asmeniui,
4.4.11. gimdos kūno (endometro) karcinoma, diagnozuojama ne vyresnei kaip 50 metų moteriai,
4.4.12. navikiniame audinyje aptinkama molekulinių, histologinių ir (ar) imunohistocheminių galimų paveldimo vėžio sindromų požymių (mikrosatelitų nestabilumas, MMR baltymų deficitas ir kt.),
4.4.13. nustatomi du (ar daugiau) Lynčo spektro piktybiniai navikai (sinchroniniai / metachroniniai navikai),
4.4.14. skydliaukės medulinė karcinoma,
4.4.15. feochromocitoma,
4.4.16. antinksčių žievės (adrenokortikalinė) karcinoma,
4.4.17. gastrinoma,
4.4.18. plonosios žarnos karcinoma,
4.4.19. kasos neuroendokrininiai navikai (NET) ir hiperparatiroidizmas,
4.4.20. smegenėlių ir (ar) akių tinklainės hemangioblastoma / angiomatozė,
4.4.21. vestibulinė švanoma (neurolemoma) ir (ar) daugybinės meningiomos,
4.4.22. sarkoma (išskyrus Ewing‘o tipą),
4.4.23. abipusė inkstų angiomiolipoma,
4.4.24. onkologinė liga, diagnozuojama ne vyresniems kaip 50 metų asmenims (išskyrus onkohematologines ligas, plaučių, gimdos kaklelio piktybinius navikus),
4.4.25. abipusiai porinių organų piktybiniai navikai,
4.4.26. kliniškai įtariami autosominiu dominantiniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., tuberozinės sklerozės kompleksas, neurofibromatozė (I ir II tipo), Peutz-Jeghers‘o, Cowden‘o, Li-Fraumeni, krūties arba kiaušidžių vėžio, Lynčo, von Hippel-Lindau sindromas, daugybinės endokrininės neoplazijos, paveldimos feochromocitomos-paragangliomos, šeiminė adenominė polipozė, juvenilinė polipozė ir kt.),
4.4.27. kliniškai įtariami autosominiu recesyviniu būdu paveldimi vėžio sindromai (pvz., MUTYH-asocijuota polipozė, Nijmegen‘o sindromas, ataksija-telangiektazija ir kt.);
4.5. prenatalinės diagnostikos indikacijos
4.5.1. moteris yra vyresnio amžiaus (35 metų ir vyresnė suėjus gimdymo terminui),
4.5.2. vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 metų ir vyresnis apvaisinimo laikotarpiu),
4.5.3. ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai,
4.5.4. moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos,
4.5.5. nors vienas nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų (pagal anamnezę),
4.5.6. yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai (pagal anamnezę),
4.5.7. moteris arba vaisiaus biologinis tėvas serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą, ar yra paveldimos ligos nešiotojas,
4.5.8. moters arba vyro (vaisiaus biologinio tėvo) pirmos eilės giminės serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą,
4.5.9. moteriai arba vaisiaus biologiniam tėvui nustatomi subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas,
4.5.10. ultragarsiniu tyrimu nustatoma vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosominės patologijos žymenys,
4.5.11. moters kraujo serume nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys,
4.5.12. moteris nėštumo metu perserga ar serga infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar yra paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį),
4.5.13. nėštumas po pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) procedūros,
4.5.14. vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos–trečios eilės giminės.
IV SKYRIUS
GENETINIŲ TYRIMŲ SKYRIMO TVARKA
5. Gydytojas genetikas tyrimus skiria tada, kai tyrimo rezultatas gali turėti įtakos diagnozės nustatymui, prevencinių priemonių taikymui ar gydymo taktikos pasirinkimui.
6. Genetinių tyrimų skyrimas turi būti pagrįstas racionalumo principu: sudėtingesni ir (ar) brangesni tyrimai skiriami, jei tyrimų, priskiriamų mažiau sudėtingų ir (ar) mažiau kainuojančių tyrimų grupei, rezultatai yra neinformatyvūs arba jų nepakanka įtariamai ligai diagnozuoti.
7. Asmens sveikatos priežiūros įstaiga gali teikti Aprašo 3 punkte išvardytas genetikos paslaugas, jei užtikrina visų tyrimų (įrašytų į Aprašo 3.2–3.5 papunkčiuose nurodytus genetinių tyrimų sąrašus), būtinų atitinkamai genetikos paslaugai suteikti, atlikimą.
8. Gydytojo genetiko konsultacijos metu pagal jo kompetenciją turi būti atliekami visi pacientui būtini tiriamieji ir gydomieji veiksmai. Teikiant Aprašo 3.4 ir 3.5 papunkčiuose nurodytas paslaugas, turi būti atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas, leidžiantis tiksliau nustatyti nėštumo trukmę ir įvertinti chromosominės patologijos žymenis.
9. Pagal Aprašo 4.5.1, 4.5.2, 4.5.10–4.5.13 papunkčiuose nurodytas indikacijas Aprašo 3 priede išvardyti tyrimai gali būti atliekami ir gydytojų akušerių ginekologų konsultacijos perinatologijos centruose metu.
10. Genetiniai tyrimai, įtraukti į Brangiųjų genetinių tyrimų sąrašą, pacientams skiriami
10.1. gydytojų konsiliumo, kuriame dalyvauja gydytojas genetikas, motyvuotu sprendimu esant Aprašo III skyriuje nurodytoms indikacijoms, jei pasinaudojus visomis kitomis diagnozavimo galimybėmis nenustatoma tiksli diagnozė ir (ar) brangiųjų genetinių tyrimų rezultatas gali turėti įtakos renkantis gydymo taktiką;
10.2. gydytojų konsiliumo, kuriame dalyvauja gydytojas genetikas, gydytojas akušeris ginekologas ir embriologas, sprendimu Pagalbinio apvaisinimo paslaugų teikimo ir jų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo, patvirtinto sveikatos apsaugos ministro 2016 m. gruodžio 20 d. įsakymu Nr. V-1452 „Dėl Pagalbinio apvaisinimo paslaugų teikimo ir jų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“, 19 punkte nustatytais atvejais
10.2.1. embriono preimplantacinės genetinės diagnostikos tyrimas, kurio metu taikomi kiekybiniai ir kokybiniai tyrimo metodai, naudojant polimerazės grandininę reakciją, skiriamas, kai tiriama vieno geno šeiminė (-s) mutacija (-os), geno seka yra unikali ir mutacijos (-ų) pobūdis leidžia identifikuoti mutaciją;
10.2.2. embriono preimplantacinės genetinės diagnostikos tyrimas, kurio metu taikomi naujos kartos sekoskaitos ir genotipavimo metodai, skiriamas, kai
10.2.2.1. tiriama vieno geno šeiminė (-s) mutacija (-os), tačiau geno seka nėra unikali dėl pseudogenų ir (ar) duplikacijų, arba dėl mutacijos (-ų) pobūdžio reikia taikyti kelis skirtingus arba daug sąnaudų reikalaujančius tyrimo metodus;
10.2.2.2. tiriamas ne vienas genas, o didelės genomo sritys arba visas genomas;
10.2.2.3. viso genomo tyrimas atliekamas kartu su šeiminės (-ių) mutacijos (-ų) tyrimu.
Punkto pakeitimai
Nr. V-406, 2017-04-11, paskelbta TAR 2017-04-12, i. k. 2017-06260
V SKYRIUS
APMOKĖJIMO TVARKA
11. Už genetikos paslaugas, nurodytas Aprašo 3.1–3.5 papunkčiuose, mokama vadovaujantis Asmens sveikatos priežiūros paslaugų organizavimo ir apmokėjimo tvarka, patvirtinta Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 1998 m. birželio 18 d. įsakymu Nr. 329 „Dėl bazinių kainų patvirtinimo“.
12. Vieno gydymo epizodo (gydymo epizodas – paciento lankymasis ambulatorinėje asmens sveikatos priežiūros įstaigoje pas gydytoją specialistą dėl tos pačios priežasties) metu gali būti teikiamos skirtingai kainuojančios genetikos paslaugos, nurodytos Aprašo 3.1–3.5 papunkčiuose. Jeigu antrojo arba trečiojo paciento apsilankymo pas gydytoją genetiką metu teikiama brangiau kainuojanti genetikos paslauga nei pirmojo apsilankymo metu, PSDF biudžeto lėšomis gali būti apmokama brangiau kainuojančios genetikos paslaugos išlaidos.
13. Už genetikos paslaugas, nurodytas Aprašo 3.1–3.5 papunkčiuose, mokama pagal PSDF biudžeto lėšomis apmokamų specializuotų ambulatorinių asmens sveikatos priežiūros paslaugų ir bazinių kainų sąraše nurodytas bazines kainas. Į gydytojo genetiko konsultacijų bazines kainas įskaičiuojamos laboratorinių ir kitų tyrimų (tarp jų – ir vaisiaus ultragarsinio tyrimo) sąnaudos. Už Aprašo 3.2–3.5 papunkčiuose nurodytas genetikos paslaugas mokama tik tuomet, jei atliekamas bent vienas tyrimas, įtrauktas į atitinkamą genetinių tyrimų sąrašą (šie sąrašai nurodomi Aprašo 3.2–3.5 papunkčiuose).
14. Genetinių tyrimų, įtrauktų į Brangiųjų genetinių tyrimų sąrašą, ir atitinkančių Aprašo 10 punkte nurodytas sąlygas, išlaidos apmokamos PSDF biudžeto lėšomis, vadovaujantis Brangiųjų tyrimų ir procedūrų išlaidų apmokėjimo tvarkos aprašu, patvirtintu Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2005 m. balandžio 27 d. įsakymu Nr. V-304 „Dėl Brangiųjų tyrimų ir procedūrų, kurių išlaidos apmokamos Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis, ir jų bazinių kainų sąrašo bei Brangiųjų tyrimų ir procedūrų išlaidų apmokėjimo tvarkos aprašo patvirtinimo“.
____________________________
Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo 1 priedas
PIRMASIS GENETINIŲ TYRIMŲ SĄRAŠAS
Eil.Nr.
Tyrimo pavadinimas
1
RNA1 geno 1555A > G mutacijos tyrimas
2
Y chromosomos mikrodelecijų nustatymas
3
SRY geno sekos nustatymas
4
(CA)n pasikartojančių sekų polimorfizmo distrofino gene (DMD-45 ir DMD-50) tyrimas
5
α-1 antitripsino genotipo nustatymas
6
Delecijų distrofino gene nustatymas
7
Pasikartojančių sekų skaičiaus hantingtino gene tyrimas
8
Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliavimo baltymo (CFTR) geno F508del mutacijos nustatymas
9
FGFR3 geno p. G380R mutacijos, lemiančios achondroplaziją, tyrimas
10
Leideno V faktoriaus geno mutacijos p. R506Q tyrimas
11
Kiekybinis amino rūgščių kraujo plazmoje tyrimas
12
Protrombino geno mutacijos G20210A tyrimas
13
Organinių rūgščių tyrimas
14
ATP7B geno p.H1069Q mutacijos nustatymas
15
α-iduronidazės aktyvumo nustatymas sausame kraujo mėginyje
16
Kariotipo nustatymas iš periferinio kraujo limfocitų
17
Šlapimo analizės programa (dešimt kokybinių testų metabolitams šlapime nustatyti)
18
Chloridų koncentracijos prakaite nustatymas
19
Rūgštinės α- gliukozidazės aktyvumo nustatymas sausame kraujo mėginyje
20
Fluorimetrinis tirozino koncentracijos kraujo serume nustatymas
21
Sialotransferinų izoelektrinis fokusavimas
22
Purinų / pirimidinų koncentracijos nustatymas
23
Biocheminiai tyrimai mukopolisacharidozėms nustatyti
24
Fenilalanino koncentracijos sausuose kraujo pavyzdžiuose nustatymas
25
Kreatino, guanidino acetato koncentracijos nustatymas kraujyje ir šlapime
26
Aminorūgščių plonasluoksnė chromatografija
27
Angliavandenių plonasluoksnė chromatografija
28
Laisvo ir bendro karnitino koncentracijos nustatymas
29
Kiekybinis oroto rūgšties nustatymas šlapime
30
Šeiminio genetinio pokyčio nustatymas
31
Kariotipo nustatymas iš odos fibroblastų
32
SMN1 geno delecijų nustatymas
33
CMT1A geno duplikacijos nustatymas
34
Fragilios-X sindromo metilinimo tyrimas
35
PAH geno R408W mutacijos nustatymas
Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo 2 priedas
ANTRASIS GENETINIŲ TYRIMŲ SĄRAŠAS
Eil. Nr.
Tyrimo pavadinimas
1
Chromosomų tyrimas fluorescentinės in situ hibridizacijos (FISH) metodu
2
AR geno koduojančios sekos mutacijų tyrimas
3
Viso DMD geno koduojančios sekos tyrimas
4
FGFR3 geno mutacijų nustatymas
5
Prader-Willi ir Angelman sindromų diagnostika: 15q11–13 srities delecijos ir metilinimo tyrimas
6
FISH dėl mikrodelecinių sindromų (FISH-22q11; FISH-15q11; FISH-17p11.2; FISH-7q11)
7
BRCA1 ir BRCA2 geno dažniausių mutacijų tyrimas
8
GJB2 geno mutacijų tyrimas
9
Cistinę fibrozę lemiančių CFTR geno 50 dažniausių taškinių mutacijų nustatymas ARMS metodu
10
Cistinę fibrozę lemiančių CFTR geno taškinių mutacijų nustatymas
11
Trinukleotidinių pasikartojančių sekų skaičiaus DMPK gene nustatymas
12
Tetranukleotidinių pasikartojančių sekų skaičiaus CNBP gene nustatymas
13
Tetranukleotidinių pasikartojančių sekų skaičiaus FRDA gene nustatymas
14
α- galaktozidazės aktyvumo sausame kraujo mėginyje nustatymas
15
Pasikartojančių sekų skaičiaus FMR1 gene tyrimas
16
13, 18, 21 ir lyties chromosomų aneuploidijų tyrimas
17
21 chromosomos aneuploidijų tyrimas
18
18 chromosomos trisomijos aneuploidijų tyrimas
19
13 chromosomos trisomijos aneuploidijų tyrimas
20
Lyties chromosomų trisomijos aneuploidijų tyrimas
21
CMTX1 lemiančių GJB1 geno taškinių mutacijų nustatymas
22
CMT1B lemiančio MPZ geno tyrimas
23
CMT2A lemiančio MFN2 geno tyrimas
24
PMP22 geno tyrimas
25
Subtelomerinių chromosomų sričių delecijų / duplikacijų tyrimas
26
Paveldimo polinkio trombofilijai tyrimas
27
Kopijų skaičiaus SMN1 / SMN2 genuose tyrimas
28
MECP2 geno mutacijų, lemiančių Rett‘o sindromą, tyrimas
29
MID1 geno mutacijų tyrimas
30
PTS geno tyrimas
31
SLC6A8 geno tyrimas
32
SLC26A2 geno tyrimas
33
HFE geno mutacijų nustatymas
34
Autosominę ar susijusią su lyties chromosomomis genetinę patologiją lemiančio geno mutacijų tyrimas
Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo
3 priedas
TREČIASIS GENETINIŲ TYRIMŲ SĄRAŠAS
Eil.Nr.
Tyrimo pavadinimas
1
I nėštumo trimestro biocheminis nėščiosios kraujo serumo tyrimas (dvigubas testas)
2
II nėštumo trimestro biocheminis nėščiosios kraujo serumo tyrimas (trigubas testas)
Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo
4 priedas
KETVIRTASIS GENETINIŲ TYRIMŲ SĄRAŠAS
Eil.Nr.
Tyrimo pavadinimas
1
Chromosomų tyrimas fluorescentinės in situ hibridizacijos (FISH) metodu
2
Cistinę fibrozę lemiančių CFTR geno 50 dažniausių taškinių mutacijų nustatymas ARMS metodu
3
Androgenų rezistentiškumą lemiančio AR geno tyrimas
4
Cistinę fibrozę lemiančių CFTR geno taškinių mutacijų nustatymas
5
DMD geno delecijų / duplikacijų tyrimas
6
FGFR3 geno mutacijų nustatymas
7
FISH dėl mikrodelecinių sindromų (FISH-22q11; FISH-15q11; FISH-17p11.2; FISH-7q11)
8
GJB2 geno mutacijų tyrimas
9
Trinukleotidinių pasikartojančių sekų skaičiaus DMPK gene nustatymas
10
Tetranukleotidinių pasikartojančių sekų skaičiaus CNBP gene nustatymas
11
Tetranukleotidinių pasikartojančių sekų skaičiaus FRDA gene nustatymas
12
Pasikartojančių sekų skaičiaus FMR1 gene tyrimas
13
13, 18, 21 ir lyties chromosomų aneuploidijų tyrimas
14
21 chromosomos aneuploidijų tyrimas
15
18 chromosomos aneuploidijų tyrimas
16
13 chromosomos aneuploidijų tyrimas
17
Lyties chromosomų aneuploidijų tyrimas
18
CMTX1 lemiančių GJB1 geno taškinių mutacijų nustatymas
19
CMT1B lemiančio MPZ geno tyrimas
20
CMT2A lemiančio MFN2 geno tyrimas
21
PMP22 geno tyrimas
22
Kariotipo nustatymas iš periferinio kraujo limfocitų
23
Subtelomerinių chromosomų sričių delecijų / duplikacijų tyrimas
24
Delecijų SMN1 gene nustatymas
25
MECP2 geno taškinių mutacijų tyrimas
26
CMT1A genetinės srities delecijos / duplikacijos nustatymas
27
Fragilios-X sindromo metilinimo tyrimas
28
PAH geno R408W mutacijos nustatymas
29
PTS geno tyrimas
30
SLC6A8 geno tyrimas
31
SLC26A2 geno tyrimas
32
HFE geno mutacijų nustatymas
33
Prenatalinė DNR analizė dėl CMV, toksoplazmozės ar kitų teratogeninių infekcijų
34
Vaisiaus kariotipo tyrimas (iš amniono, choriono gaurelių ar kraujo)
35
Autosominę ar susijusią su lyties chromosomomis genetinę patologiją lemiančio geno mutacijų tyrimas
36
RNA1 geno 1555A > G mutacijos tyrimas
37
SRY geno sekos nustatymas
38
(CA)n pasikartojančių sekų polimorfizmo distrofino gene (DMD-45 ir DMD-50) tyrimas
39
α-1 antitripsino genotipo nustatymas
40
Pasikartojančių sekų skaičiaus hantingtino gene tyrimas
41
F508del mutacijos cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliavimo baltymo (CFTR) gene nustatymas
42
Leideno V faktoriaus geno mutacijos p. R506Q tyrimas
43
Protrombino geno mutacijos G20210A tyrimas
44
Organinių rūgščių tyrimas
45
ATP7B geno H1069Q mutacijos nustatymas
46
Biocheminiai tyrimai lizosomų kaupimo ligoms nustatyti
47
Šeiminio genetinio pokyčio nustatymas
48
Prader-Willi ir Angelman sindromų diagnostika: 15q11–13 srities delecijos ir metilinimo tyrimas
Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo
5 priedas
BRANGIŲJŲ GENETINIŲ TYRIMŲ SĄRAŠAS
Eil.Nr.
Tyrimo pavadinimas
1
Pirmoji grupė
1.1
VHL geno tyrimas
1.2
NF2 geno tyrimas
1.3
BRCA1 geno tyrimas
1.4
BRCA2 geno tyrimas
1.5
APC geno tyrimas
1.6
MLH1 geno tyrimas
1.7
MSH2 geno tyrimas
1.8
MSH6 geno tyrimas
1.9
TP53 geno tyrimas
1.10
RET geno tyrimas
1.11
FLCN geno tyrimas
1.12
STK11 geno tyrimas
1.13
PTCH geno tyrimas
1.14
SDHB geno tyrimas
1.15
SDHD geno tyrimas
1.16
SDHC geno tyrimas
1.17
MEN1 geno tyrimas
1.18
CDKN2A ir CDK4 genų tyrimas
1.19
CDH1 geno tyrimas
1.20
RB1 geno tyrimas
1.21
LDLR, APOB ir TCSK9 genų tyrimas
1.22
Dažniausių CFTR geno mutacijų (71-os) nustatymas
2
Antroji grupė
2.1
Vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija
2.2
Subtelomerinis FISH tyrimas
2.3
Pilnas BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas
2.4
MLH1 ir MSH2 genų tyrimas
2.5
TSC1 ir TSC2 genų tyrimas
2.6
Kelių–keliasdešimties genų koduojančių sekų tyrimas naujos kartos sekoskaita
3
Trečioji grupė
3.1
Hipertrofinę kardiomiopatiją lemiančių genų mutacijų tyrimas
3.2
Ilgo QT sindromą lemiančių genų mutacijų tyrimas
3.3
Viso žmogaus egzomo sekoskaita
3.4
Preimplantacinės genetinės diagnostikos tyrimas, kai taikomi kiekybiniai ir kokybiniai tyrimo metodai, naudojant polimerazės grandininę reakciją
4
Ketvirtoji grupė – preimplantacinės genetinės diagnostikos tyrimas, kai taikomi naujos kartos sekoskaitos ir genotipavimo metodai
Priedo pakeitimai
Nr. V-406, 2017-04-11, paskelbta TAR 2017-04-12, i. k. 2017-06260
Pakeitimai
1.
Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministerija, Įsakymas
Nr. V-406, 2017-04-11, paskelbta TAR 2017-04-12, i. k. 2017-06260
Dėl Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014 m. gruodžio 31 d. įsakymo Nr. V-1458 „Dėl Genetikos asmens sveikatos priežiūros paslaugų teikimo indikacijų ir šių paslaugų išlaidų apmokėjimo Privalomojo sveikatos draudimo fondo biudžeto lėšomis tvarkos aprašo patvirtinimo“ pakeitimo