Vabariigi Valitsus — Loa andmine koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi — RT III, 2012+03:00, 8

Korraldus kehtestatakse inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõike 4 alusel.

1. ASJAOLUD JA ÕIGUSLIKUD JÄRELDUSED Tartu Ülikool (registrikood 74001073, asukoht Tartu) esitas 17. mail 2012. a Vabariigi Valitsusele taotluse loa saamiseks Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramusse (edaspidi geenivaramu) kogutud geenidoonorite koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi. Tartu Ülikool palub oma taotluses Vabariigi Valitsuselt luba anda geenivaramust ~700 geenidoonori koeproovi mahuga kuni kaks mikrogrammi ühe koeproovi kohta säilitamiseks ja uurimiseks Singapuris asuvale genoomiinstituudile (Genome Institute of Singapore, 60 Biopolis Street, #02-01, Genome, Singapore 138672) uuringu „Geneetilised varieeruvused p65 seondumiskohtades genoomis ning nende võimalik roll reumatoidartriidi kujunemisel Euroopa valimi näitel“ tegemiseks. Inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõike 4 kohaselt säilitatakse koeproove Eesti Vabariigi territooriumil, kuid Vabariigi Valitsus võib vastutava töötleja taotlusel ja kaalukate põhjuste ilmnemisel anda loa koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi tingimusel, et on tagatud vastutava töötleja tõhus kontroll koeproovide üle ning et koeproove ei saa kasutada viisil, mida Eesti seadus keelab. Tartu Ülikool on geenivaramu vastutav töötleja, kelle eesmärk on inimgeeniuuringute seaduse § 3 lõike 1 kohaselt edendada geeniuuringute arengut, koguda teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse informatsiooni kohta ning rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks. Inimgeeniuuringute seaduse § 16 lõike 1 kohaselt võib geenivaramut kasutada teaduslikuks uurimistööks, rahva tervise uurimiseks ja statistilistel eesmärkidel. Eespool nimetatud uuringu eesmärk on kirjeldada geneetiliste varieeruvuste mustrit inimese transkriptsioonifaktori NFκB ühe alaühiku RELA/p65 seondumiskohtades genoomis ning uurida nende rolli reumatoidartriidi kujunemisel. Assotsiatsiooniuuringuga reumatoidartriidi patsientide ning soo ja vanuse alusel leitud kontrollindiviidide seast leitud potentsiaalsete reumatoidartriidi fenotüübiga seotud varieeruvustega tehakse funktsionaalsed katsed, kus selgitatakse välja nende roll haigusfenotüübi kujunemisel. Leitud muutused on tulevikus väga oluline informatsioon paremate ravimimärklaudade väljatöötamiseks reumatoidartriidi ravis, et parandada seeläbi oluliselt haigete elukvaliteeti. Analüüsimiseks kasutatakse nn uue põlvkonna sekveneerimise (next generation sequencing) meetodeid, mille abil saab kirjeldatud kogu uuritud piirkondade geneetiliste varieeruvuste muster. Varem on kasutatud meetodeid, mis põhinevad peamiselt ühte tüüpi geneetiliste markerite SNPde (single nucleotide polymorphism e ühenukleotiidne polümorfism) analüüsil, jättes välja teised seni haiguste seisukohast vähem kirjeldatud variandid. Lisaks SNPdele esineb genoomis veel selliseid geneetilisi markereid nagu mitme nukleotiidi muutusi hõlmavad struktuursed variandid – insertsioonid, deletsioonid, duplikatsioonid jt. Praeguseni pole teadaolevalt tehtud ühtegi taolise suunitlusega teadusprojekti, mis keskenduks ühe transkriptsioonifaktori seondumise rolli uurimisele komplekshaiguse näitel ja kogu genoomi tasandil. Kuna tegemist on just kogu genoomi analüüsil põhineva lähenemisega, ei ole nimetatud uuringus välistatud ka uute seni kirjeldamata geenide leidmine reumatoidartriidi patogeneesis. Samuti on võimalik sama katsesüsteemi kasutades uurida RELAga seotud piirkondades esinevate varieeruvuste rolli teiste autoimmuunhaiguste, sealhulgas nakkushaiguste kujunemisel. Töö tulemus võimaldab leida ka genoomis potentsiaalseid ravimimärklaudu autoimmuuntekkeliste haiguste raviks. Geenivaramusse kogutud geenidoonorite koeproovide saatmine Singapuri genoomiinstituuti annab olulise panuse rahvusvahelise teaduskoostöö edendamisse. Taoline koostöö aitab kirjeldada seni vähe uuritud täiskasvanuea reumatoidartriidi fenotüübi geneetilist soodumust, sealhulgas Eestis, ning leida uusi võimalikke ravimimärklaudu efektiivsemaks reumatoidartriidi raviks. Singapuri genoomiinstituut on üks maailma geneetika tipplaboritest, kus kasutatakse kõiki tänapäeval kasutusel olevaid geneetiliste varieeruvuste uurimismeetodeid, sealhulgas sekveneerimistehnoloogiaid, ning instituudil on tipptasemel andmete analüüsimise võrgustikud ja kompetentsus. Selleks et saavutada laialdasi teaduspõhiseid tulemusi, tuleb teha koostööd rahvusvaheliste uurimisgruppide ja instituutidega. Geenivaramu väärtus suureneb rahvusvahelises koostöös osaledes. Proovide saatmine välismaale on oluline teadustöö tegemiseks, sest rahvusvaheline koostöö eeldab ühtse metoodika kasutamist. Uuring kestab kuni 31. detsembrini 2015. a. Koeproovide kogumisel on geenidoonorid andnud kirjaliku nõusoleku uuringute tegemiseks. Üleantavate koeproovide säilitamise ja kasutamise üle on tagatud täielik kontroll. On tagatud geenidoonorite isikute salastatus ja nende isikuandmete kaitse. Uuringuid tegevatele teadusasutustele ei anta üle isikuliselt identifitseeritavat informatsiooni. Hemolüüsid identifitseeritakse vaid päritolu populatsiooni järgi. Koeproovid väljastatakse inimgeeniuuringute seaduse § 20 lõike 1 ja § 22 lõike 4 nõuete kohaselt kodeerituna ja hulgana, mis tähendab, et nende põhjal ei saa midagi väita konkreetse geenidoonori kohta ning need on kõlblikud üksnes teaduslikuks uurimistööks. Meditsiinilist informatsiooni koeproovidega kaasa ei anta. Koeproovide saajaga sõlmitakse leping inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõike 3 kohaselt ning proovid väljastatakse kooskõlas sama seaduse §-ga 20 ja sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrusega nr 126 „Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord“. Tartu Ülikool on kontrollinud ja veendunud, et koeproovide saaja täidab kõiki Vabariigi Valitsuse 23. jaanuari 2002. a määrusega nr 43 „Geenivaramu volitatud töötlejatele esitatavad nõuded“ kehtestatudnõudeid. Proovide saajaga sõlmitavas lepingus sätestatakse proovide saaja volituste ulatus ning kohustused ja õigused suhetes Tartu Ülikooliga. Lepingus määratakse nõuded, millele proovide saaja peab vastama, proovide kasutamise eesmärk, proovide saaja vastutus ning Tartu Ülikooli õigused geenivaramu vastutava töötlejana kontrollimisel ja sanktsioonide rakendamisel. Samuti sätestatakse lepingus Tartu Ülikooli kui geenivaramu vastutava töötleja kohustuste täitmiseks, geenidoonorite isikuandmete ja õiguste kaitstuse tagamiseks ning õigusaktide sätete järgimiseks vajalikud tingimused. Tartu Ülikool jätab endale õiguse keelduda koeproovide väljastamise lepingu täitmisest, kui selgub, et koeproove kasutatakse vastuolus lepingu või inimgeeniuuringute seaduse sätetega või kui ilmneb, et ei ole tagatud geenidoonorite isikuandmete või õiguste kaitstus. Proovide saajaga sõlmitavas lepingus pannakse koeproovide saajale kohustus järgida sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määruses nr 127 „Geenidoonori kodeeritud koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse säilitamise tingimused“ sätestatud nõudeid, muu hulgas nõudeid säilitusruumidele, proovide säilitamiseks ettevalmistamisele ja säilitamisele ning ohutusplaani olemasolu nõuet. Proovide saaja võtab endale vastutuse tagada tema säilitatavate proovide kaitsmine varguse, loata kopeerimise, hävimise ja rikkumise eest ning hüvitada kogu kahju, mis võib lepingu rikkumise tõttu tekkida. Kõik uurimistööga seotud kulud kaetakse Euroopa Sotsiaalfondi teadusmobiilsuse programmi „Mobilitas“ alusel saadud järeldoktorandi grandist (MJD236, Katrin Kepp) teadustööks välismaal. Grant on saadud aastateks 2011–2014 Singapuri genoomiinstituudis järeldoktorantuuriks. Teine finantseerimisallikas on Singapuri genoomiinstituudi teadusgrant, mida rahastab Singapuri valitsusagentuur A*STAR (Agency for Science, Technology and Research). Grandi saamise perioodi uuendatakse iga viie aasta järel, praegune eelarve on kinnitatud 2015. aastani. Rahastus katab kulumaterjale, uusima tehnoloogia kasutamist Singapuri genoomiinstituudis ning täiskoormusega grupijuhi ja kahe järeldoktorandi töötasu. Juhindudes inimgeeniuuringute seaduse § 29 lõikest 1 kiitis Tartu Ülikooli inimgeeniuuringute eetika komitee 27. aprilli 2012. a otsusega (protokoll nr 214/T-23) heaks vajalike koeproovide üleandmise Singapuri genoomiinstituudile. 2. OTSUS Tulenevalt eeltoodust ja võttes arvesse, et on tagatud geenidoonorite isikute salastatus ja nende isikuandmete kaitse ning kontroll koeproovide kasutamise ja säilitamise üle ning et koeproove ei kasutata Eesti seadusega keelatud viisil, otsustab Vabariigi Valitsus: 1) Anda Tartu Ülikoolile luba säilitada ja uurida ~700 koeproovi mahuga kuni kaks mikrogrammi ühe koeproovi kohta väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi tingimusel, et on tagatud geenidoonorite isikuandmete kaitse seaduse § 4 tähenduses isikuandmeid tuvastada võivate andmete mitteedastamine, nende isikuandmete kaitse ja kontroll koeproovide kasutamise ja säilitamise üle ning samuti on tagatud, et koeproove ei saa kasutada viisil, mida Eesti seadus keelab. 2) Koeproove väljastatakse uurimiseks ja säilitamiseks Singapuri genoomiinstituudile (Genome Institute of Singapore, 60 Biopolis Street, #02-01, Genome, Singapore 138672). 3) Võimaldamaks Vabariigi Valitsusel tõhusalt kontrollida inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõikes 4 kehtestatud nõuete täitmist, on Tartu Ülikool kohustatud teatama Sotsiaalministeeriumile kui Vabariigi Valitsuse esindajale 2013. a, 2014. a, 2015. a ja 2016. a jaanuari jooksul järgmist: a) Tartu Ülikoolile teatavaks saanud juhtumid, mil seoses uuringuga „Geneetilised varieeruvused p65 seondumiskohtades genoomis ning nende võimalik roll reumatoidartriidi kujunemisel Euroopa valimi näitel“ väljaspool Eestit säilitatud koeproove on kasutatud viisil, mida Eesti seadus keelab, ning tulenevalt sellistest rikkumistest Tartu Ülikooli poolt ette võetud ja kavandatavad tegevused; b) eelmisel kalendriaastal seoses uuringuga „Geneetilised varieeruvused p65 seondumiskohtades genoomis ning nende võimalik roll reumatoidartriidi kujunemisel Euroopa valimi näitel“ väljaspool Eestit säilitatud koeproovide arv, sihtkoht ja säilitamise põhjused; c) sõlmitud kokkulepped koeproovide säilitamiseks väljaspool Eestit seoses uuringuga „Geneetilised varieeruvused p65 seondumiskohtades genoomis ning nende võimalik roll reumatoidartriidi kujunemisel Euroopa valimi näitel“, sealhulgas kokkulepped, millest tulenevalt võib tekkida vajadus säilitada koeproove väljaspool Eestit; d) eelmisel kalendriaastal uuringu „Geneetilised varieeruvused p65 seondumiskohtades genoomis ning nende võimalik roll reumatoidartriidi kujunemisel Euroopa valimi näitel“ aluslepingutesse tehtud muudatused ja täiendused. 4) Loa kehtivus lõpeb 31. detsembril 2015. a. 3. VAIDLUSTAMINE Korraldust on võimalik vaidlustada halduskohtumenetluse seadustikus sätestatud tingimustel ja korras 30 päeva jooksul korralduse Riigi Teatajas avaldamise päevast arvates.