Vabariigi Valitsus — Loa andmine koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi — RT III, 2014, 14

Korraldus kehtestatakse inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõike 4 alusel.

1. ASJAOLUD JA ÕIGUSLIKUD JÄRELDUSED Tartu Ülikool (registrikood 74001073, asukoht Tartu) esitas 14. oktoobril 2013. a Vabariigi Valitsusele taotluse loa saamiseks Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramusse (edaspidi geenivaramu) kogutud geenidoonorite koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi. Tartu Ülikool palub oma taotluses Vabariigi Valitsuselt luba anda geenivaramust kuni 6000 geenidoonori bioloogilist materjali (vereplasma) Ameerika Ühendriikides Bostonis asuvale asutusele Broad Institute of MIT and Harvard rahvusvahelise teadusuuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomsete järjestuste kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega“ tegemiseks. Inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõike 4 kohaselt säilitatakse koeproove Eesti Vabariigi territooriumil, kuid Vabariigi Valitsus võib vastutava töötleja taotlusel ja kaalukate põhjuste ilmnemisel anda loa koeproovide säilitamiseks ja uurimiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi tingimusel, et on tagatud vastutava töötleja tõhus kontroll koeproovide üle ning et koeproove ei saa kasutada viisil, mida Eesti seadus keelab. Tartu Ülikool on geenivaramu vastutav töötleja, kelle eesmärk inimgeeniuuringute seaduse § 3 lõike 1 kohaselt on edendada geeniuuringute arengut, koguda teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse informatsiooni kohta ning rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks. Inimgeeniuuringute seaduse § 16 lõike 1 kohaselt võib geenivaramut kasutada teaduslikuks uurimistööks, geenidoonori haiguste uurimiseks ja raviks, rahva tervise uurimiseks ja statistilistel eesmärkidel. Koeproovid väljastatakse suuremahulise teadusuuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomsete järjestuste kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega“ raames. Selle uurimistöö üks eesmärk oli genotüpiseerida 6000 geenivaramu geenidoonori DNA, et uurida geenide ja inimese erinevate omaduste nagu pikkus, kaal, tüsedus jne vahelisi seoseid. Geenidoonorite hulgast valiti pikkuse ja kehakaalu poolest kõige ekstreemsemate fenotüüpidega indiviidid. Uuring keskendub fenotüübi ekstreemumitele, kuna see grupp võimaldab kõige kergemini tuvastada geneetilisi variante, mis on seotud inimeste fenotüüpide ehk organismi ehituse ja elutegevuse eripäradega. Samuti suurendab selline uuringu korraldus oluliselt (kuni 10 korda) statistilist võimsust. Nimetatud 6000 geenidoonori DNA genotüpiseerimine toimus Bostonis asuvas asutuses Broad Institute of MIT and Harvard koostöös professor Joel Hirschhorni uurimisgrupiga (Vabariigi Valitsus andis loa DNA-de välismaale viimiseks 25. augusti 2011. a korraldusega nr 381). Genotüüpide määramisel kasutati uudset Illumina ExomeChip genotüpiseerimiskiipi harvaesinevate kodeerivate DNA järjestusvariantide tuvastamiseks. Praeguseks on tehtud genotüpiseerimise tulemuste kvaliteedi kontroll ja antropomeetriliste tunnuste (pikkus, kehamassiindeks, vöö- ja puusaümbermõõt) assotsiatsioonianalüüsid. Analüüside tulemused on kajastatud konsortsiumi GIANT (Genetic Investigation of ANthropometric Traits; vastutav uurija Joel Hirschhorn; http://www.broadinstitute.org/collaboration/giant/index.php/GIANT_consortium) käimasolevas projektis, mis koondab rohkem kui 400 000 uuritavat üle maailma. Geenivaramu on aktiivselt osalenud konsortsiumi GIANT projektides ja aidanud tuvastada nüüdseks pea 100 genoomset lookust, mis on seotud tüsedusega. Esialgsed bioinformaatilised analüüsid viitavad, et tuvastatud geenid on peamiselt aktiivsed kesknärvisüsteemis. Vere biokeemiliste näitajate analüüs, mis peegeldab organismi metaboolset aktiivsust ja mida reguleeritakse kesknärvisüsteemi kaudu, võimaldab transleerida geneetilised assotsiatsioonid otseselt mõõdetavateks biomarkeriteks. Geenidoonorite plasmaproovide analüüsimine ettevõttes Broad Institute of MIT and Harvard võimaldab tuvastada kuni 25 000 erineva molekulaarse komponendi olemasolu. Geenivaramu ekstreemsete parameetritega indiviidide valim sobib suurepäraselt nimetatud projekti elluviimiseks, kuna lisab statistilist võimsust eelnevalt kirjeldatud põhjustel. Samuti on geenivaramu indiviide eelnevalt uurinud vere biokeemiliste parameetrite suhtes, mis võimaldab kombineerida erinevaid meetodeid ja selle kaudu muuta uuringut veelgi detailsemaks. Metaboliitide profiilid koostatakse massi-spektroskoopia meetodi abil ning andmete analüüs ja interpretatsioon tehakse kooskõlas dr Hirschhorni ja dr Glishi uurimisgruppidega Bostonis. See biokeemiline meetod vajab sisendina 0,5 ml plasmat iga geenidoonori kohta, mis on täpselt ühe säilituskõrre maht, mida kasutatakse geenivaramu biohoidlas vereplasma pikaajalisel säilitamisel. Proovide välismaale saatmine on oluline teadustöö tegemiseks, sest rahvusvaheline koostöö eeldab erinevate teadmiste ja kogemustega teadlaste ühistööd. Teadusuuringu tegemist rahastatakse geenivaramu ja ettevõtte Broad Institute of MIT and Harvard grantidest. Uuring kestab 31. detsembrini 2015. a. Koeproovide kogumisel on geenidoonorid andnud kirjaliku nõusoleku uuringute tegemiseks. Üleantavate koeproovide säilitamise ja kasutamise üle on tagatud täielik kontroll. Uuringu tegemisel on tagatud geenidoonorite isikute salastatus ja nende isikuandmete kaitse. Uuringut tegevale teadusasutusele ei anta üle isikuliselt identifitseeritavat informatsiooni. Koeproovid väljastatakse inimgeeniuuringute seaduse § 20 lõike 1 ja § 22 lõike 4 nõuete kohaselt kodeerituna ja hulgana, mis tähendab, et nende põhjal ei saa midagi väita konkreetse geenidoonori kohta ning need on kõlblikud üksnes teaduslikuks uurimistööks. Isikulist ja meditsiinilist informatsiooni koeproovidega kaasa ei anta. Koeproovide saajaga sõlmitakse leping inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõike 3 kohaselt ning proovid väljastatakse kooskõlas sama seaduse §-ga 20 ja sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrusega nr 126 „Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord“. Tartu Ülikool on kontrollinud ja veendunud, et koeproovide saaja täidab kõiki Vabariigi Valitsuse 23. jaanuari 2002. a määrusega nr 43 „Geenivaramu volitatud töötlejale esitatavad nõuded“ kehtestatud tingimusi. Proovide saajaga sõlmitavas lepingus sätestatakse proovide saaja volituste ulatus ning kohustused ja õigused suhetes Tartu Ülikooliga. Lepingus määratakse nõuded, millele proovide saaja peab vastama, proovide kasutamise eesmärk, proovide saaja vastutus ning Tartu Ülikooli õigused geenivaramu vastutava töötlejana kontrollimisel ja sanktsioonide rakendamisel. Samuti sätestatakse lepingus Tartu Ülikooli kui geenivaramu vastutava töötleja kohustuste täitmiseks, geenidoonorite isikuandmete ja õiguste kaitstuse tagamiseks ning õigusaktide sätete järgimiseks vajalikud tingimused. Tartu Ülikool jätab endale õiguse keelduda koeproovide väljastamise lepingu täitmisest, kui selgub, et koeproove kasutatakse vastuolus lepingu või inimgeeniuuringute seaduse sätetega, või kui ilmneb, et ei ole tagatud geenidoonorite isikuandmete või õiguste kaitstus. Proovide saajaga sõlmitavas lepingus pannakse koeproovide saajale kohustus järgida sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määruses nr 127 „Geenidoonori kodeeritud koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse säilitamise tingimused“ sätestatud nõudeid, muu hulgas nõudeid säilitusruumidele, proovide säilitamiseks ettevalmistamisele ja säilitamisele ning ohutusplaani olemasoluks. Proovide saaja võtab endale vastutuse tagada säilitatavate proovide kaitsmine varguse, loata kopeerimise, hävimise ja rikkumise eest ning hüvitada kogu kahju, mis võib lepingu rikkumise tõttu tekkida. Juhindudes inimgeeniuuringute seaduse § 29 lõikest 1 kiitis Tartu Ülikooli inimuuringute eetika komitee 3. oktoobri 2013. a otsusega (protokoll nr 229/M-15) heaks vajalike koeproovide üleandmise Ameerika Ühendriikides Bostonis asuvale uurimisasutusele Broad Institute of MIT and Harvard. 2. OTSUS Tulenevalt eeltoodust ja võttes arvesse, et on tagatud geenidoonorite isikute salastatus ja nende isikuandmete kaitse ning kontroll koeproovide kasutamise ja säilitamise üle ning et koeproove ei kasutata Eesti seadusega keelatud viisil, otsustab Vabariigi Valitsus: 1) Anda Tartu Ülikoolile luba säilitada ja uurida kuni 6000 geenidoonori bioloogilist materjali (0,5 ml vereplasmat ühe geenidoonori kohta) väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi tingimusel, et on tagatud geenidoonorite isikuandmete kaitse seaduse § 4 tähenduses isikuandmeid tuvastada võivate andmete mitteedastamine, nende isikuandmete kaitse ja kontroll koeproovide kasutamise ja säilitamise üle, ning samuti on tagatud, et koeproove ei saa kasutada viisil, mida Eesti seadus keelab. 2) Koeproovid väljastatakse uurimiseks ja säilitamiseks Ameerika Ühendriikides Bostonis asuvale uurimisasutusele Broad Institute of MIT and Harvard rahvusvahelise teadusuuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomsete järjestuste kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega“ tegemiseks. 3) Võimaldamaks Vabariigi Valitsusel tõhusalt kontrollida inimgeeniuuringute seaduse § 18 lõikes 4 kehtestatud nõuete täitmist, on Tartu Ülikool kohustatud teatama Sotsiaalministeeriumile kui Vabariigi Valitsuse esindajale 2015. ja 2016. aasta jaanuari jooksul järgmist: a) Tartu Ülikoolile teatavaks saanud juhtumid, mil uuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomsete järjestuste kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega“ tõttu väljaspool Eestit säilitatud koeproove on kasutatud viisil, mida Eesti seadus keelab, ning tulenevalt sellistest rikkumistest Tartu Ülikooli poolt ette võetud ja kavandatavad tegevused; b) eelmisel kalendriaastal uuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomsete järjestuste kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega“ tõttu väljaspool Eestit säilitatud koeproovide arv, sihtkoht ja säilitamise põhjused; c) sõlmitud kokkulepped koeproovide säilitamiseks väljaspool Eestit uuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomsete järjestuste kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega“ tõttu, sealhulgas kokkulepped, millest tulenevalt võib tekkida vajadus säilitada koeproove väljaspool Eestit; d) eelmisel kalendriaastal uuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomsete järjestuste kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega“ aluslepingutesse tehtud muudatused ja täiendused. 4) Loa kehtivus lõpeb 31. detsembril 2015. a. 3. VAIDLUSTAMINE Korraldust on võimalik vaidlustada halduskohtumenetluse seadustikus sätestatud tingimustel ja korras 30 päeva jooksul korralduse Riigi Teatajas avaldamise päevast arvates.