Sotsiaalminister — Sünnieelne diagnostika — RTL, 1997, 136, 787

Rahvatervise seaduse (RT 1995, 57, 978; 1996, 3, 56; 49, 953; 1997, 37/38, 569) paragrahvi 8 lõike 1 punkti 3 alusel: 1. Määran Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastekliiniku Meditsiinigeneetika Keskuse (edaspidi Keskus) lootematerjali saamiseks invasiivseid meetodeid (amniotsentees, koorionbiopsia, kordotsentees) kasutava pärilike haiguste sünnieelse diagnostika (edaspidi SeD) alase töö koordineerijaks, korraldajaks ja metoodiliseks juhendajaks Eestis.

2. Kinnitan juurdelisatud metoodilise juhendi pärilike haiguste sünnieelseks diagnostikaks.

3. Punktis 1 toodud ülesannete täitmiseks Keskus

3.1. teeb Sotsiaalministeeriumi litsentsikomisjonile ettepanekuid SeD-i-alaste tegevuslitsentside väljastamise kohta;

3.2. korraldab koos Tartu Ülikooli Kliinikumi Naistekliiniku ja Lastekliinikuga SeD-i-alast väljaõpet ja täiendkoolitust;

3.3. vastutab koos Sotsiaalministeeriumi naistehaiguste erialanõunikuga SeD-i läbiviimise eest rasedate selleks näidustatud riskigruppides.

4. Lisas loetletud rasedate riskigruppide SeD-i kulutused katta riikliku ravikindlustuse eelarves haiguste ennetamiseks ettenähtud summadest.

5. Naiste-, üld- ja perearstidel juhinduda oma töös käesolevast määrusest.

Minister Tiiu ARO

Kantsler Jaan RÜÜTMANN

Lisa

sotsiaalministri

29. juuli 1997. a.

määrusele nr. 33

Metoodiline juhend pärilike haiguste sünnieelseks diagnostikaks

I. ÜLDSÄTTED

1. Sünnieelne diagnostika (edaspidi SeD) võimaldab anda looteanomaalia ja/või loote geneetilise haiguse riskiga rasedatele teavet nimetatud anomaalia või haiguse olemasolu välistamiseks või kinnitamiseks lootel.

2. SeD kasutab uuringuks invasiivsel meetodil (amniotsentees, koorionbiopsia ja kordotsentees) saadud lootematerjali.

3. Naistele, kellel on geneetilise haiguse kõrge risk järeltulijatele, annab SeD kindluse raseduse alustamiseks ning suurendab nende väljavaateid saada terveid lapsi. SeD võimaldab neil naistel jätkata rasedust, mille nad ilma SeD-i tulemustest saadud teabeta loote seisukorra kohta oleksid katkestanud.

4. Eriväljaõpet ja pikaajalist kogemust nõudvad testieelsed ja testijärgsed geneetikaalased konsultatsioonid ning uuritavale rasedale ja/või (abielu)paarile SeD-i tulemuste selgitamine ei tohi olla lahutatud uurimismaterjali kogumisest ja testimisest, s.t. tuleb garanteerida geneetikaalaste konsultatsioonide toimumine koos SeD-iga.

5. SeD eeldab kõrgkvalifikatsiooniga ja kogenud spetsialiste, vajaliku aparatuuri ja usaldusväärsete uurimismeetodite olemasolu.

6. Seni ainsana Eestis on III etapi riiklik tegevuslitsents väljastatud Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastekliiniku Meditsiinigeneetika Keskusele, kus alates 1990. aastast on edukalt tegeldud pärilike haiguste (peamiselt loote kromosoomihaiguste) SeD-iga.

7. Alus: Euroopa Nõukogu Biotehnoloogia Eetiliste Aspektide Nõuandva Grupi 20. veebruari 1996. a. arvamus nr. 6 "Sünnieelse diagnostika eetilised aspektid".

II. LOOTE KROMOSOOMI- JA GEENIHAIGUSTE UURINGUKS NÄIDUSTATUD RISKIGRUPID

1. Rasedad vanuses alates 35 eluaastat ja üle selle (vanuserisk).

2. Rasedad, kellel ultraheliuuringul on leitud loote väärarenguid.

3. Rasedad, kellel vereseerumi fetoproteiinide (AFP) tase erineb normist (normist madalam või kõrgem), kusjuures vajalik on anamneesi ja raseduse kulgu puudutavate andmete täpsustamine.

4. Pered, kus ühel vanematest esineb kromosoomide struktuurne muutus (suur risk loote kromosoomianomaaliale).

5. Kromosomaalne patoloogia eelmisel lapsel (eriti autosoomi trisoomia, näiteks Down'i sündroom).

6. Ioniseeriva kiirguse või tsütotoksilise ravimi toime ema või isa sugurakkudele või toime raseduse alguses.

7. Pärilike x-liiteliste haiguste esinemisel suguvõsas loote soo määramine (kui pole võimalik teha geenidiagnostikat).

8. Geenihaiguste esinemine perekonnas (näiteks Du-henne'i/Be-ker'i tüüpi lihasdüstroofia, tsüstiline fibroos jt.).