Klage over at søster ikke blev testet for dødelig arvelig sygdom

Klage over at søster ikke blev testet for dødelig arvelig sygdom

Nævnet fandt grundlag for at kritisere den læge, der modtog svaret på kobberanalysen af lillesøsterens lever, idet han burde have informeret familiemedlemmerne, herunder den 20-årige kvinde, om arvelighed og muligheden for undersøgelse for Morbus Wilson.

Nævnet lagde herved til grund, at det er ganske væsentligt, at mulige tilfælde af Morbus Wilson søges opsporet ved undersøgelse af nære slægtninge, da sygdommen er arvelig, og da den i udbrud kan være livstruende. Hertil kommer, at jo tidligere den relevante behandling sættes ind, des bedre kan man undgå vævsskaderne.

Resumé

En 20-årig kvinde blev i marts 1992 indlagt med leversvigt forårsaget af den arvelige sygdom Morbus Wilson. Ét år forinden var hendes lillesøster død af samme sygdom efter hurtigt forløbende leversvigt. Lægerne havde i denne forbindelse taget en vævsprøve fra lillesøsterens lever for at undersøge, om der var tale om sygdommen Morbus Wilson. Resultatet af prøven viste tydeligt forhøjet kobberindhold i leveren, og dermed at der var tale om Morbus Wilson. Hendes søster blev imidlertid ikke undersøgt for den arvelige sygdom, med henblik på at forebygge denne. Den 20-årige kvinde kunne ved sin indlæggelse oplyse om lillesøsterens sygdom året forinden, og der blev herefter hurtigt stillet en diagnose, og hun blev behandlet medicinsk med godt resultat.

Der blev klaget over, at den ansvarshavende læge ikke foranledigede, at patientens søster blev undersøgt for Morbus Wilson.