Klage over sen diagnosticering af medfødt sygdom

Klage over sen diagnosticering af medfødt sygdom

Patientklagenævnet fandt ikke grundlag for at kritisere den behandling, som drengen havde modtaget. Patientklagenævnet lagde herved vægt på, at en speciallæge ved den første undersøgelse og en afdelingslæge ved en senere undersøgelse ikke klinisk fandt indikation for, at der kunne være tale om Williams syndrom.

Patientklagenævnet fandt ikke grundlag for at kritisere, at afdelingslægen ikke informerede drengens forældre om sine overvejelser vedrørende mulige årsager til de kliniske fund. Nævnet lagde vægt på, at der i tiden indtil en endelig diagnose stilles, ofte er mange muligheder for en sådan, og at nogle af dem er sygdomme, som kan have meget alvorlige prognoser. Det må således anses for uhensigtsmæssigt, hvis afdelingslægen unødigt havde foruroliget forældrene ved at omtale forskellige alvorlige diagnoser, som efterfølgende ved videre udredning kunne vise sig at blive udelukket.

Patientklagenævnet lagde tillige vægt på, at en afdelingslæge ved sin undersøgelse iværksatte en række undersøgelser, bl.a. MR-scanning, tandundersøgelse, kromosomanalyser og diverse blodprøver med henblik på at finde en forklaring på, at drengens udvikling nu tydeligt var forsinket.

Patientklagenævnet lagde desuden vægt på, at en tandlæge ved sin undersøgelse fandt en skævhed i kraniet, små mælketænder og mineraliseringsforstyrrelser ved skærekanten af de midterste fortænder i overkæben. Nævnet fandt således, at disse kliniske fund dels hver for sig er uspecifikke, dels at det forhold, at de optræder samtidigt, ikke peger på nogen bestemt diagnose.

Patientklagenævnet kunne oplyse, at små tænder forekommer ved en række forskellige tilstande, men i de fleste tilfælde blot er udtryk for en normal biologisk variation.

Patientklagenævnet kunne endvidere oplyse, at Williams syndrom er en yderst sjælden og medfødt lidelse, som kun kan påvises ved en særlig målrettet undersøgelsesteknik. Lidelsen medfører en hæmning af udviklingen, hvilket kan komme mere eller mindre tydeligt til udtryk, dog således at de karakteristiske tegn på lidelsen bliver mere udprægede med alderen.

En 3 måneder gammel dreng blev indlagt på børneafdelingen på grund af en skævhed af halsen. 4 måneder gammel fik drengen konstateret en let asymmetri af kraniet og en forkortet, stram, venstre halsmuskulatur.

Da han var 8 måneder gammel fandt en afdelingslæge, at han havde en lille sitren af øjenlågene, som kunne skyldes nerveirritabilitet i forbindelse med kalkmangel. Der var ikke nogen tegn på knoglesygdom, men blodprøven viste, at kalkindholdet i blodet var for højt. På baggrund heraf overvejede afdelingslægen forskellige diagnoser, herunder Williams syndrom, og lægen fandt i den forbindelse, at drengens ansigtstræk kunne minde lidt om et såkaldt Elfin Face.

En speciallæge i børnesygdomme fandt ved den følgende undersøgelse, at drengen havde en let forsinket gang, men i øvrigt var upåfaldende. Ved den afsluttende kontrol, da drengen var 16 måneder gammel, havde han udviklet sig fint.

Da han var to et halvt år gammel, blev han undersøgt af en afdelingslæge på børneafdelingen, fordi han ikke havde udviklet sig svarende til sin alder. Ved en klinisk undersøgelse og observation i afdelingen fandt man, at han var mentalt retarderet. En almindelig kromosomundersøgelse viste dog normale forhold, og der var ingen tegn på stofskiftesygdomme, ligesom en MR-scanning af hjernen var upåfaldende.

En tandlæge fandt herefter, at drengens tænder var små, at der var tegn på mineralisations-forstyrrelser inden fødslen, og at kraniet var asymmetrisk. Ved en efterfølgende særlig kromosomundersøgelse blev det konstateret, at drengen havde Williams syndrom.